病因
研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因（CFTR）突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
临床表现
典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。
检查
1.汗液试验
阳性。
2.胰腺刺激试验
测定胰酶，胰酶显着下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。
3.X线检查
（1）肺纹理改变病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。
（2）小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。
（3）肺野改变肺门周围有环状阴影，是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张，肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。
（4）支气管造影检查表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。
