發病機制
毛囊角化病是一種少見的常染色體不完全顯性遺傳性皮膚病，主要表現為皮脂溢出部位的毛囊性，脂溢性堅實丘疹，常融合成片形成疣狀斑塊，上覆油膩性痂皮，可局限分布也可泛發全身。組織病理變化以角化不良伴棘層松解為特征。概述毛囊角化病相關發病機制的進展，目前認為，主要是位于12q23-q24.1上的ATP2A2基因突變所緻，可能還有環境因素，局部免疫失調，鈣離子信号傳導，規範性瞬時受體電位1和細胞凋亡等因素相關參與發病。
病因
本病是一種常染色體顯性遺傳引起的角化過程異常的遺傳性皮膚病。有人認為維生素A代謝障礙及日光照射是重要的緻病因素。
臨床表現
本病常開始于20～30歲。夏季加重，患者對熱敏感。典型部位為皮脂溢出部位，如面部、前額頭皮和胸背等出現細小、堅實、正常膚色的小丘疹，逐漸有油膩性、灰棕色、黑色的痂覆蓋在丘疹頂端凹面，丘疹逐漸增大成疣狀融合形成不規則斑塊。屈側腋下、臀溝及陰股部等多汗、摩擦出的損害增殖尤為顯著，形成有惡臭的乳頭瘤樣和增殖性損害，其上有皲裂、浸漬及膿性滲出物覆蓋。本病可有掌跖角化、指甲發生甲下角化過度，甲脆弱、碎裂等。此外，還可累及口咽、食管、喉和肛門直腸黏膜。
檢查
本病特征性病理改變為：特殊形态的角化不良，形成圓體和谷粒；基底層上棘層松解，形成基底層上裂隙和隐窩；被覆有單層基底細胞的乳頭，向上不規則增生，進入隐窩和裂隙内；可有乳頭瘤樣增生、棘層肥厚和角化過度，真皮呈慢性炎症性浸潤。
診斷
根據臨床表現及組織病理進行診斷。
治療
病人應避免烈日暴曬。輕症病人無需治療，也可局部使用潤滑劑、維A酸制劑。嚴重病例可系統應用維A酸治療。禁止近親結婚。
