流行病學
脊索瘤少見，占原發惡性骨腫瘤的1%～4%，男性多見。本病于1894年被Ribber命名，總的發病率為每年0.2～0.5/10萬約占顱内腫瘤0.15%發生在骶管的脊索瘤約占40%脊柱其他部位亦可以發生但較少見。本病多發生于嬰兒。
病因
脊索瘤是由胚胎殘留的脊索組織發展而成，是一種先天性腫瘤。脊索是胚胎期位于背中央的中胚層組織，以後成長為都分顱底和脊柱，其殘餘的脊索組織即為脊索瘤的來源。脊索瘤好發于脊柱的兩端中線。呈溶骨性膨脹性破壞。早期腫瘤表面呈分葉狀或結節狀，腫瘤大小幹一，有不完整的包膜，色灰白或灰紅。瘤組織中可殘留碎骨性或骨小粱間隔，軟組織鈣化，晚期易出血、壞死和囊性變，以單發病竈者多見。
脊索瘤具有向硬脊膜内外，蛛網膜下腔和神經周圍蔓延的特點，可引起難以抑制的疼痛。很少惡化轉移，即使有，也多在腫瘤發現後多年才轉移。一般轉移僅見于骶尾部的脊索瘤。
發病機制
脊索瘤表現為光滑性結節腫瘤組織為白色半透明膠凍狀含大量黏液伴廣泛出血時呈暗紅色。瘤體邊緣常呈分葉狀或結節狀，表面有一層纖維組織包膜一般不穿破進入鄰近髒器。鏡下見腫瘤細胞較小，立方形、圓形或多角形，胞膜清楚胞質量多紅染常見空泡，空泡大者可達到一般細胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細胞”。胞核圓形或卵圓形，位于中央。細胞排列成索條狀或不規則腺腔樣期間為黏液偶見核大深染細胞、多核細胞和核分裂細胞。
脊索瘤可分為二個類型，即經典型和軟骨型骶骨侵犯後，向前可侵入盆腔，向後可侵入椎管内，壓迫馬尾神經根，引起相應部位神經根受損症狀。
臨床表現
顱内脊索瘤為良性腫瘤，生長緩慢，病程較長，平均可在3年以上頭痛為最常見的症狀，約70%的病人有頭痛，有時在就醫前即已頭痛數年，常為全頭痛，也可向後枕部或頸部擴展。頭痛性質呈持續性鈍痛，一天中無顯著變化。如有顱内壓增高則勢必加重，脊索瘤的頭痛與緩慢持久的顱底骨浸潤有關，頭痛也可再發。
脊索瘤臨床主要表現為腫塊和腫瘤周圍神經及組織壓迫症狀。顱内脊索瘤的臨床表現可因腫瘤部位和腫瘤的發展方向而有所不同。
1、鞍部脊索瘤：垂體功能低下，主要表現為陽萎，閉經，身體發胖等；視神經受壓産生原發性視神經萎縮，視力減退以及雙颞偏盲等。
2、鞍旁部脊索瘤：主要表現動眼、滑車、外展神經麻痹，以外展受累較受導緻為常見。
3、斜坡部脊索瘤：主要表現為腦幹受壓症狀，即步行障礙，錐體束征，外展、面神經功能損害。由于腫瘤發生于顱底，可引起交通性腦積水，如：腫瘤向橋小腦角發展，出現聽覺障礙，耳鳴、眩暈，若起源于鼻咽壁遠處，常突到鼻咽引起鼻不通氣、疼痛，可見膿性或血性分泌物。
4、廣泛型：病變範圍廣泛，超出以上某一類型，甚至延伸至顱底移位區域，據有以上相關類型的臨床症狀和影像學表現。
5、并發症：由于腫瘤發生于顱底，可引起交通性腦積水。如腫瘤向橋小腦角發展，則出現聽覺障礙，耳鳴、眩暈。脊索瘤起源于鼻咽壁近處，常突到鼻咽或浸潤一個或更多的鼻旁窦。引起鼻不能通氣、阻塞、疼痛，常見有膿性或血性鼻分泌物，也因機械性阻塞、緻吞咽困難，鼻咽症狀常在神經受累之前出現，必須切記查看鼻咽腔有13%～33%的機會看到腫塊。
診斷及鑒别診斷
診斷
根據臨床表現皮損特點的特征性以及影像學檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現為局部漸增的疼痛和功能障礙位在骶尾椎的腫瘤産生各種壓迫症狀骶前腫瘤比向背側生長者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側膨出腫瘤中不見骨化和鈣化肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。
鑒别診斷：
骨巨細胞瘤、神經纖維瘤和脊索瘤都是發生在骶骨的常見腫瘤它們有相同的臨床症狀，X線片同是溶骨性破壞彼此容易混淆需要鑒别但前兩者多為20～40歲的青壯年骨巨細胞瘤變部位有明顯的偏心性；神經纖維瘤的破壞圍繞神經孔使之變大消失病變周圍有硬化骨。其他少見的良性腫瘤，由于症狀輕微X線片有各自的影像學特征容易鑒别。
更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈影響睡眠卧位不起呈強迫體位，病人很快出現精神不振體重下降消瘦貧血和發熱X線片腫瘤破壞發展較快呈溶骨性或成骨性穿刺點在後部正中骨質破壞嚴重的部位，陽性率可高達90%，因此術前獲得病理組織學診斷并不困難。
治療
手術治療
脊索瘤解剖位置深在，手術暴露困難，加之起病隐匿，病程較長，病人來診時腫瘤已經廣泛侵犯顱底，因此手術難度較大。由于脊索瘤對放射線不敏感，常規放療通常隻起到姑息性治療的作用，放射外科的長期療效仍不明确，因此，内鏡下經鼻和（或）口入路的顱底外科手術仍是本病的最主要治療方法。
近年來随着外科技術的進步、提高，對骶骨脊索瘤已能成功的進行手術切除，多數病人能獲得治愈，因此骶骨脊索瘤的治療中外科切除是主要的治療方法。
常規放射治療
是外科治療的輔助治療。
放射外科治療
包括γ-刀、質子刀和X-刀等。特别是質子刀可采用大劑量分割治療，綜合放射外科和常規放療的優點，顯示了安全性和有效性，适用于手術後神經血管重要區域的殘餘腫瘤。
其他治療
包括熱療、90Y局部埋藏治療及化療等，但療效不肯定。
藥物治療
化療藥物一直被認為對脊索瘤沒有明顯的治療作用：近年來，國外有文獻報道将靶向藥物應用于脊索瘤的治療中。靶向治療用于脊索瘤可能有很好的治療前景。
護理方法
術前準備
脊索瘤是一種少見的腫瘤，來源于脊索胚胎殘餘組織，多發生于骶尾部，鼻咽部罕見，屬于低度惡性腫瘤，進展緩慢，不及時治療常可由于腫瘤向顱内擴展導緻死亡。
心理護理：術前患者與家屬均有思想負擔、恐懼、憂慮，曾産生絕望，患者反複問醫生護士其病情如何，擔心手術能否成功，怕花錢及術後疼痛，針對這些問題，我們實行保護性醫療措施，不洩露病情，言行謹慎，對患者的疑問給予耐心的解釋，安慰與鼓勵，消除其心理負擔，同時我們也做好家屬的配合工作。通過細緻工作，患者愉快地接受了手術。
口腔準備：因手術經口入路需切開軟腭及咽後壁，術前3日讓患者早晚及每次飯後刷牙，每4h用生理鹽水漱口1次，術前1日行口腔護理，早晚各1次，術晨再用生理鹽水棉球行口腔清洗，以避免術後口腔切口感染。
術後護理
1、術後24h觀察生命體征：全麻術後患者回病房時未完全清醒，每30min測生命體征1次并記錄，給予吸氧1～2L/min.術中行氣管切開，術後我們注意及時吸出套管内分泌物，保持呼吸道通暢。内套管每日清洗煮沸消毒，管口無菌紗布覆蓋。術後第3日拔氣管套管，患者呼吸平穩。
保持術區清潔：因術後切口腫脹，口内分泌物在咽部、口腔堆集，為了防止切口感染，每日用0.5%碘伏棉球清潔傷口1次，複方硼砂漱口液漱口，每日5～6次，尤其是飯後及睡前，口内分泌物較多時囑患者用舌頭慢慢送至唇緣，拭去。
禁止使用電動吸引器，因吸引管在口腔内易引起惡心反射，此時軟腭及鼻咽部傷口張力加大，緻傷口撕裂，其次吸引管在口腔内上下移動對傷口造成反複摩擦并且可能将術區粘膜吸起，都會引起傷口腫痛加重，影響愈合。由于及時清除分泌物，患者未發生口腔炎症，軟腭切口于7日後拆線，愈合良好，但有有輕度紅腫，我們按上述護理至第10日，紅腫消退。
2、保持鼻腔清潔：縫紮于鼻咽部碘仿紗條上的雙4号絲線經鼻腔引出後結紮在一段橡膠管上，橡膠管橫置于一側前鼻孔處，長度為鼻小柱和一側鼻翼間的距離。鼻腔内分泌物由于橡膠管的堵塞不易排出，護理時注意鼻腔清潔，及時清除分泌物，防止倒流污染傷口。擦拭或吸出鼻腔分泌物時用血管鉗夾持橡膠管及結紮處的絲線，防止絲線從橡膠管滑脫，導緻鼻咽部紗條失去固定墜入喉部造成窒息。
術後隻要絲線未滑脫，不必更換橡膠管，若發現絲線有松脫，應讓患者仰卧位（因坐位時鼻咽部紗條由于重力作用極易滑脫墜入喉部），立即用血管鉗夾持松脫的絲線并将其從橡膠管上解脫，換用一段清潔的橡膠管後重新牢固結紮。重新結紮時操作困難，由于醫生在術中結紮牢靠，本例患者未出現絲線松脫。鼻前庭塗紅黴素軟膏1次/日，預防鼻前庭炎，鼻腔滴入氯黴素眼藥水3次。
3、保持心情舒暢也尤為重要。
