名詞介紹
染色體結構變異
人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。
時期：細胞分裂期
種類
在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有4種：
1.缺失 染色體中某一片段的缺失 例如，貓叫綜合征是人的第5号染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的
2.重複 染色體增加了某一片段 果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重複引起的
3.倒位 染色體某一片段的位置颠倒了180度，造成染色體内的重新排列 如女性習慣性流産（第9号染色體長臂倒置）
4.易位 染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域 如人慢性粒白血病（第22号染色體的一部分易位到第14号染色體上造成），夜來香也經常發生這樣的變異
應用
1、基因定位
（1）利用缺失進行基因定位：利用假顯性現象，雜合體表現隐性性狀，進行基因定位，其關鍵為使載有顯性基因的染色體發生缺失→隐性等位基因很有可能表現“假顯性”；對表現假顯性現象個體進行細胞學鑒定→鑒定發生缺失某一區段的染色體
（2）利用易位進行基因定位：将易位半不育現象看做一個顯性性狀，與其相對應等位位點則相當于一個可育性狀；利用性狀的連鎖關系進行二點或三點測驗→進行基因定位
2、果蠅CIB測定法
CIB測定法原理： 倒位雜合體的重組率很低，把倒位區段作為抑制交換的顯性基因或标志，而把正常染色體區段作為不能抑制制交換的隐性标志。
3、利用易位創造玉米核不育系的雙雜合保持系
4、易位在家蠶生産上的應用
上述染色體結構的改變，都會使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，從而導緻性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導緻物體死亡。更嚴重的是如果這些變異被發現在配子中，将來形成的合子也就含有了變異的染色體，将變異遺傳到後代。
染色體結構變異與染色體數目變異引起的疾病統稱染色體病。當前可以通過适當手段産前診斷，有利于預防。
