概念
出生缺陷也稱為先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：
一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子裡發育紊亂引起的形态、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形态結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導緻先天性智力低下，以及聾啞、緻盲等異常。
二是指嬰兒出生後表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心髒病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。
現狀
根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。
美國每年大約有10萬到15萬患有嚴重出生缺陷的嬰兒出生，其中大約有6000名嬰兒在出生後28天内死亡，另有2000名在末滿周歲前死亡，剩下的92000到142000名存活的兒童則受到不同程度的影響，患有各種疾病或殘疾。
中國是一個出生缺陷的高發國家。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，目前我國每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷患兒約90萬例，并呈逐年上升趨勢。
類型
1、整胚發育畸形
2、胚胎局部發育畸形
3、器官和器官局部畸形
4、組織分化不良性畸形
5、發育過度性畸形
6、吸收不全性畸形
7、超數和異位發生性畸形
8、發育滞留性畸形
9、重複畸形
易發人群
1、準媽媽年齡在35歲以上者；
2、孕早期受過病毒感染，特别是風疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘與葉酸缺乏者；
4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者；
5、孕早期用藥未經醫生指導。
發生原因
出生缺陷的發生原因比較複雜，主要有兩個方面：
一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導緻的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。
二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。
據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%~25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
已知可預防的出生缺陷根據其發生原因可分為三類：
第一類是孕期微量營養素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經管畸形。
第二類是緻畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導緻卵子畸變，胎兒畸形，發生越早對胎兒損害越大。
第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心髒病、神經管畸形和唇腭裂等。
危害
1、死亡大幅升高。據衛生部的資料，中國大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的1/5~1/4，減少人均期望壽命3.5歲。
2、出生缺陷是導緻兒童和成人殘疾的主要原因。
3、出生缺陷發生後給本人、家庭造成極大的不幸，帶來極為沉重的社會和經濟負擔，将有損于提高人口素質。
診斷
應做産前診斷者
（1）曾生育過嚴重畸形兒的孕婦。
（2）多次自然流産、死胎、死産的孕婦。
（3）孕早期服用過緻畸藥物或有過緻畸感染或接觸過較多射線者。
（4）長期處于污染環境。
（5）羊水過多或過少者。
預防
1、加強有關預防出生缺陷知識的宣傳，使大家都有一定的出生缺陷預防知識；
2、禁止近親婚配；
3、懷孕前到計生服務站、醫院等服務機構做孕膠咨詢和檢查；
4、懷孕前三個月開始補充含葉酸的多種維生素；
5、加強産前篩查；
6、加強産前診斷；
7、加強新生兒篩查；
8、加強孕期、産期、哺乳期保健和孕婦、胎兒和新生兒管理；
9、提倡六優：優戀、優婚、優孕、優産、優育、優教。
幹預
出生缺陷幹預分三級：
一級幹預是防止有缺陷胚胎的形成；
二級幹預是阻止缺陷兒的出生；
三級幹預是對有缺陷的患兒進行治療。
