名称
connective tissue diseases
结缔组织病
定义
什么是结缔组织疾病呢？可能很多人对这个概念都不是十分的了解，在临床上结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统，可以说无处不在，许多疾病进入多功能衰竭时，都会影响到结缔组织，因此，笼统称结缔组织病不合适。
遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。
症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。
皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。
轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。
25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。
受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化，可能发生产前，产时，产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
分类
风湿病学发展后，有人又将结缔组织病概括于风湿病中。虽然这组疾病不太多见，但病情常较严重，有的可影响生命。皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好，可缓解病情，但不能根治。
结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。美国风湿学会1982年修订的风湿病分类中，结缔组织病还可包括变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性脂膜炎等。结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节 、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。
（一）类风湿胸膜炎
类风湿关节炎有时会累及胸膜
1. 表现为胸痛和发热，合并胸腔积液时有呼吸困难
2. 胸腔积液的特征性是葡萄糖<10～30mg/dl，高LDH>700U/L，pH<7.20，且RF的效价>1：320.
（二）狼疮性胸腔积液
系统性红斑狼疮或药物性狼疮患者合并胸腔积液，表现为胸痛、发热，治疗与类风湿胸腔积液相反，SLE引发的胸腔积液对糖皮质激素很敏感。
诊断标准
临床常用 Sharp 标准：
1、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（ 二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象/食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
2、次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。
确诊：① 4 个主要标准；②血清学抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗体阳性。
可能诊断：①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准；②血清学抗 RNP 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000。
实验室检查
本病几乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 荧光抗核抗体,呈斑点型.用血细胞凝集试验可检测 到可提取核抗原(ENA)的抗体滴度很高(>1:100000),因为ENA的组分是一种对核糖核酸酶(RNase) 敏感的细胞核糖核蛋白,故以RNase消化后即可消除ENA和血细胞凝集反应,免疫扩散法可以肯 定抗RNP抗体的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm组分抗体一般不存在.通常抗RNP抗体持续 多年,但在长期缓解的病人,该抗体水平可显著下降或转阴. 本病不常见抗DNA抗体及狼疮细胞.类风湿凝集素常为阳性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有弥漫的高丙球蛋白血症,达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少.有活动性肌 炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少.有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与 血小板减少不常见.有肾小球肾炎时尿常规可查到血尿,管型和蛋白。
