症状简介
临床上根据直肠盲端位于耻骨直肠肌(puborectalis)之上或下而分为高位与低位肛门闭锁。在女婴常见有瘘管通到会阴或阴道，男婴则常有瘘管与泌尿道相通。
临床诊断
一、检查病人的肛门会阴处可看出没有肛门开囗或者有小于正常的开囗位于会阴、阴道或前庭(vestibulum)。没有廔管和体外相通的病人则会有较明显肠阻塞的现象。
二、部份没有瘘管的病人需于出生后24小时照"倒立姿势"的腹部X光片。如见充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线(相当于耻骨直肠肌之位置)之远端，属于低位型肛门闭锁症。如充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线之近端则为高位型肛门闭锁。
三、以逆行性膀胱尿道造影术或以显影剂注入直肠盲端，可以检查是否有瘘管和泌尿系统相通。此外，如于尿液中或于阴道中发现有胎便亦表示有瘘管存在。
治疗
治疗之要点在于重建正常的肛门开口，并保存其大便自制力(continence)。
一、低位型肛门闭锁症合并有异常之开口于会阴、前庭者，如有开口狭窄之情形，于出生后可予先扩张，则病人可以正常的排泄，等数个月后再行肛门成形术(anoplasty)。
二、低位型肛门闭锁症无开囗于体外，且盲端距正常肛门位置在两公分以内者。以肛门成形术，直接由会阴处手术将直肠分离，拉出于正常肛门位置。
三、高位型或低位型但盲端距正常开囗在两公分以上者，则先以下结肠造口术解除大肠阻塞的现象。约一岁左右再行确定性手术。
预后
低位型肛门闭锁症的病人，于手术后都能获得良好的大便自制力。高位型的病人，由于耻骨直肠肌本身的发育较差，因此手术后仍有部份的病人有大便之问题。不论任何型态之肛门手术，病人于确定性手术后初期都需定期接受肛门扩张，以避免发生狭窄。
