性质
WES：检测人类2万个基因的180000个外显子组编码区及其上下游10bp内含子区域的单碱基突变、小的插入缺失(<20bp)，覆盖全部已知疾病相关基因，还可通过对家系样本分析，寻找新的致病基因。
应用
WES可对单独依据临床或实验室难以确诊的不典型疾病、检查项目昂贵的疾病和基因突变型未知的疾病做出诊断，从而更加全面地了解疾病的病因和发展史，指导特异性治疗；WES在单基因疾病诊断中也显现出独特的临床价值：WES能够发现单基因病的复杂表现，这在临床上有益于叠加症状和混杂表型的疾病诊断；此外，WES对嵌合体的诊断优势明显，还可以发现新的致病基因。因此，WES的数据分析是一种具有高效成本效益的方式，在探索罕见性复杂疾病的功能变异和病因学研究中发挥了重要作用。n
就复杂疾病而言，传统的关联研究，包括全基因组关联研究（GWAS），虽然能够鉴定出大量的常见变异，但是对于低频变异和罕见变异的检测能力有限。WES可以达到更高测序深度，所以，无论是针对孟德尔疾病，还是诸如恶性肿瘤、重性精神疾病、心血管疾病等复杂疾病，WES的影响力逐渐显现，现已成为临床疾病诊断和研究的强大工具！
