病因
維生素b1缺乏症的原因：
①母乳喂養的嬰兒常見病因是母親飲食缺乏維生素b1。較大小兒飲食長期以精制米為主食，不及時加粗米，或煮飯時丢棄米湯，或切碎蔬菜浸泡過久，煮豆類加堿過多，長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食都可使維生素b1損失，造成b1缺乏。
②小兒患嘔吐、慢性洩瀉、腸道寄生蟲症可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；多種慢性疾病如厭食、使硫胺素攝入減少；肝功能有損害時幹擾硫胺素在體内的利用
③代謝旺盛、甲狀腺功能亢進、感染、或高溫、劇烈運動、孕婦、授乳等條件下皆增加體内對硫胺素的需求，如無适當硫胺素的補充内對硫生腳氣病。還有，醫源性硫胺素缺乏可見于靜脈營養而未補充硫胺素，有報告三周後可因硫胺素缺乏而産生頑固性乳酸血症。另外，常生食魚及貝類者則因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦為緻病因素。如不及時添加富含維生素b1的食物，即可造成維生素b1缺乏。
硫胺素在體内先經磷酸化成焦磷酸硫胺素，後者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用，亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現丙酮酸、乳酸的堆積。此外腦細胞内丙氨酸産生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統導緻功能障礙的生化基礎。
病理病變可見多發性周圍神經炎，有節段性變性和髓鞘脫失。下肢最長的神經如坐骨神經最先受累。有雪旺（Schwann´s）細胞水腫、空泡變性甚至崩縮。顱神經（第Ⅲ、Ⅵ對）、迷走神經（喉返神經）也有變性。軟腦膜有充血，小動脈周圍有針尖樣出血。間腦、延腦附近有神經細胞消失，膠質細胞和血管内皮細胞增生。心髒則因心功能不全擴張肥大，尤以右室更甚。顯微鏡下見心肌纖維細胞及間質水腫，重者細胞變性壞死。肺動脈、全身周圍毛細胞血管和小動脈亦見擴張。
硫胺素缺乏時，增多的丙酮酸可抑制膽堿乙酰化酶的活性，使乙酰膽堿合成減少。又由于焦磷酸硫胺素生成減少，膽堿酯酶活性加強，乙酰膽堿的水解也加速，使神經傳導受影響。因此胃腸疲乏蠕動變慢，消化液分泌減少。糖代謝的障礙又使細胞功能下降，乃出現各種消化道症狀。病理可見腸道充氣擴張、粘膜出血，濾泡腫脹，腸系膜淋巴結腫大。此外，肝和腎髒有瘀血和脂肪變性。
症狀
嬰兒腳氣病症狀變化多端，不易早期作出診斷。除臨床表現之外，應注意詢問居住地區易否稻米生産區，近期有否腳氣病流行，喂養史，乳母之可疑症狀。臨床應排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破傷風、先天性心髒病等。
年長兒童腳氣病的臨床表現在不同個體也有很大差别。應詢問飲食習慣，有否慢性消耗性疾病，參加勞動或體育鍛煉等。并要詳細體格檢查以防漏診。
實驗診斷可有下列方法：
(1)硫胺素負荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留4小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100μg以上，腳氣病患者則低于50μg，甚至為零。
(2)測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助确診。且大多數病例二氧化碳結合力降低明顯。
(3)測定紅細胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以後二種結果更為可信，因可從硫胺素缺乏導緻的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負荷試驗僅反映硫胺素攝取後的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所緻的生化改變。
在沒有條件作實驗診斷的情況下，對可疑病例給予維生素B1作診斷性治療，也是安全而可靠的方法。
嬰兒期腳氣病大多數為急性，常突然發作，病熱危重。早期可有面色蒼白、急躁、哭鬧不安和浮腫，易被忽視。年長兒童的腳氣病則與成人相似，以水腫為主要表現。不腫初起時隻見于胫前區，較嚴重者才有整個下肢和面部浮腫。這是由于食欲減退，蛋白質攝入少，形成低蛋白血症，同時又有心功能不全之故。
1、消化道症狀
嬰兒患者最多見，有食欲不佳，消化不良及腹瀉，綠色稀便，易吐，嚴重者甚至嘔吐咖啡樣物質。有時發生嗆咳。還可有腹脹便秘，但腹部柔軟。多數病例有肝腫大。
2、神經系統症狀
嬰兒期腳氣病的特點是：神經麻痹先從顱神經開始，中樞神經系統症狀突出，表現為神志淡漠，呆視或終日嗜睡，眼睑下垂，頸肌和四肢非常柔軟，緻頭頸後仰，手不能抓握，吮吸無力，不哭，各種腱反射由減弱而至消失。嚴重病例可發生肌肉萎縮和共濟失調，深部感覺和反射都消失。8～10個月的嬰兒患者，易于此期出現顱内壓升高和虛性腦膜炎征象，最終轉入昏迷和抽搐狀态。可因腦水腫和呼吸衰竭死亡。腦脊液除蛋白質稍增高外無其它特殊變化。嬰兒在任何神經麻痹發生之前，大多先出現聲音嘶啞、失音、啼哭無聲等喉返神經麻痹症狀。重症者恢複後有的可見癫痫樣發作的腦電圖，提示可能有後遺症。
年長兒童神經系統損害主要為多發性周圍神經病變。感覺神經受損最為觸覺，次為痛覺，最後為發脹或麻木，針刺樣痛和燒灼感。腓腸肌有明顯觸壓痛感。感覺損害多為雙側對稱性，呈襪套樣分布。淺表感覺減退以後，深部感覺方出現障礙。運動神經的麻痹大多發生于感覺障礙之後，并先從下肢開始，向上進行性蔓延，下肢癱瘓先從足趾開始，因腓神經受損害，使足趾難于背屈，病人踉跄易跌倒。嚴重者足下垂，行走困難。
上肢癱瘓先從手指開始，由于伸肌受累比屈肌早而嚴重，可呈腕下垂。随後肌力減退，肌肉萎縮，蹲踞發生困難。腱反射由減弱以至消失。年長患兒的中樞神經系統損害與成人相似，表現為腦型（wernicke腦病），患兒有情感、心理精神狀态的異常如神經質、急躁易怒或憂郁消覺，注意力不集中。部分患者還有眩暈及眼球震顫、共濟失調，可能小腦和前庭功能也受損害。
3、心血管系統症狀
嬰兒患者表現煩躁、氣促、面色蒼白而唇周發绀。因肺充血而有咳嗽，因末梢循環瘀滞而出現皮膚紫色花紋。年齡2～4個月的幼嬰患者易表現為急性心力衰竭，形成“暴發型沖心型腳氣病”。常在哺乳以後或睡覺将醒之标突然發作，尖聲啼哭，繼有冷汗，哭聲轉嘶啞，肢端唇色發绀，呼吸由急促轉為不規則，心音低鈍，肢冷，體溫不升。若不及時救治，可迅速死亡。
年長患兒初期隻在活動後或精神興奮時出現心悸，若病情發展，休息時也有心悸和呼吸急促。少數患兒可在過度疲累或暴飲暴食之後，突然發生心力衰竭。
體格檢查不論嬰幼兒或年長兒均可發現心髒濁音界擴大，并有上腹部搏動。心率明顯增快，有的呈胎心韻律或奔馬律。心尖區可聞收縮期雜音，肺動脈瓣第二音較亢進。肝脾因充血而腫大。舒張期血壓降低，可低于8kPa(60mmHg)，而收縮壓則改變不大。
X線檢查顯示心髒向兩側擴大，尤以向右擴大為主。心電圖顯示P波與QRS波振幅增高。T波低于或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見窦性心律不齊。脈搏圖為二重脈。
隻見于新生兒。由于母親多吃純白米，肉食少，或有其它誘發因素緻硫胺素缺乏。嬰兒出生時即見全身水腫，體溫低下，吮吸無力，反複嘔吐，肢體柔軟，終日睡眠，發聲低細等症狀。如改喂牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量漸增，水腫消退，其他症狀也全消失。有時出生時尚如常兒，4～5日後始發病，其母體顯見症狀。
檢查
1、實驗室檢查：
(1)硫胺素負荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留4小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100μg以上，腳氣病患者則低于50μg，甚至為零。
(2)測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助确診。且大多數病例二氧化碳結合力降低明顯。
(3)測定紅細胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以後二種結果更為可信，因可從硫胺素缺乏導緻的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負荷試驗僅反映硫胺素攝取後的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所緻的生化改變。
2、X線檢查：顯示心髒向兩側擴大，尤以向右擴大為主。
3、心電圖：顯示P波與QRS波振幅增高。T波低于或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見窦性心律不齊。脈搏圖為二重脈。
治療
發病的第一周，應每日給維生素B1至少10mg。第二周起直到臨床症狀消失，每日給藥3～5mg。以後的維持量為每日1～5mg。當嬰兒腳氣病時，其乳母無論有無硫胺素缺乏症狀，也應同時給予治療，日服維生素B150mg，待患兒痊愈後改為維持量。由于患者常伴同其他B族維生素缺乏症，故同時應給口服複合維生素B或酵母片。
遇到沖心型腳氣疾患者，必須盡速搶救。常用吸收快且作用較持久的優硫胺（丙硫硫胺）或呋喃硫胺（不被人體中所含的硫胺酶所破壞，毒性反應亦低），首劑50～100mg靜脈注射。以後宜隔3～4小時重複用藥，直至心力衰竭控制後，劑量減少或改為每日2～3次維持治療一周。對呼吸困難、酸中毒等表現，應同時吸入氧氣，靜脈滴洋适量5%碳酸氫鈉等對症療法。靜脈推注高滲葡萄糖對心型腳氣禁用，因可導緻心跳突然停止。亦不宜注射可拉明、山梗菜堿等呼吸興奮劑，以防使機體耗氧量增加，反使抽搐加劇。使用洋地黃控制腳氣病心衰也是有害的。
經上述治療，食欲不振、水腫和心力衰竭等症狀可在24小時内消失，但周圍神經病變和心肌損害則往往需數周至數月之久才逐漸恢複。出院後給維生素B1維生量，以使病情不複發。
激素用後血糖升高，因乳酸和丙酮酸被氧化的作用受阻而使病情惡化，故亦為禁用之列。
鑒别
臨床應排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破傷風、先天性心髒病等。
預防
人體内不能制造硫胺素，貯備量也有限，人的腸道細菌雖能合成硫胺素，但數量很少而且主要為焦磷酸酯型，腸道不易吸收。故必須每日從食物中攝入維生素B1。
預防腳氣病重要措施之一為加強糧食加工的衛生監督和指導，防止谷物輾磨中硫胺素的過程耗損。另外應加強營養衛生的宣教，尤于産米地區及以米為主食者，強調儀器品種多樣化及平衡性膳食的重要意義。
天然食品中硫胺素含量每100克中以豬肉最高0.5～1.2mg（其它肉類為0.1～0.2mg），豬肝0.4mg，黃豆0.8mg，糙籼0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋類每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉類、豆制品皆為硫胺素很好的來源。對孕婦、乳母、青少年、體力勞動者宜增添這類食品。腳氣病流行地區可分發預防劑量的維生素B1日常服用。
維生素B1的每日需要量為嬰兒0.5mg，兒童1～1.5mg，孕婦和乳母2～3mg。
腎上腺皮質激素和促腎上腺皮質激素能對抗硫胺素的生理作用，阻礙丙酮酸的氧化。過多量的葉酸或煙酸都會阻礙硫胺素在肝内的加磷作用。利尿劑可使硫胺素的排洩增加。上述情況應予注意以避免醫源性腳氣病的發生或加重。
診斷
根據病史、臨床表現及相關檢查作出診斷。
治療
維生素B1缺乏病除改善飲食營養外，推薦口服維生素B1，同時給予治療劑量的煙酸、維生素B2、維生素B6和維生素B12。濕性腳氣病應肌肉注射維生素B1連續7～10天，以後改為口服。
并發症
腳氣除了上述一些臨床表現外，水疱型和浸漬糜爛型腳氣往往易于繼發細菌感染，或因自身敏感後出現各種并發症及合并症。丘疹鱗屑型及角化過度型容易累及甲而并發甲癬。
(1)合并有身體其餘部位皮膚癬菌感染。由于長期患足癬或者因手搔抓後的自體接種，足癬患者可合并有甲癬、手癬、體股癬等。合并甲癬時，甲闆渾濁，不透明，呈雲霧狀、污漬狀，表面失去光澤。甲闆下角質堆積使甲肥厚，甲闆皮壞而緻表面凹凸不平，甲闆下增厚的角質脫落後使甲闆與甲床分離，同時由于角質堆積及緻病真菌不同可使甲呈白色、黃色、灰色、褐色，甚至黑色等不同顔色。手癬的臨床表現與足癬基本相同。
合并有體股癬時，可見了有典型的呈環狀向周圍擴散的皮損，邊界清楚，略隆起。可由粟粒大小紅色丘疹、小水疱及鱗組成，中央皮疹趨于消退，可有脫屑及灰褐色色素沉着斑，自覺有不同程度瘙癢。
(2)足癬合并細菌感染。此時局部分泌物增多，并且可出現淡黃色膿性分泌物。感染部位紅、腫、熱、痛。如果沒有及時适當抗炎治療，則可能會出現淋巴管炎、丹毒及蜂窩織炎等。
①急性淋巴管炎。
②丹毒。
③蜂窩織炎。
(3)癬菌疹。
①汗疱疹型。
②丹毒樣型。
③丘疹型。
④濕疹型。
