症狀體征
首先應根據智商和适應行為及發病年齡判定有無MR，再進一步尋找引起MR的原因。在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發育史，全面進行體格和神經精神檢查，将不同年齡兒童在不同發育階段的生長發育指标與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和适應能力，作出臨床判斷，同時，配合适宜的智力測驗方法，即可作出診斷并确定MR的嚴重程度。
(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲，啞，癫痫，腦性癱瘓，先天畸形，MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染，流産，出血，損傷，是否服用化學藥物，接觸毒物，射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養不良，有無多胎，羊水過多，胎盤功能不全，母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早産或過期産，生産方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生後有無窒息，産傷，顱内出血，重度黃疸及先天畸形。
(4)生長發育史：包括神經精神發病，如擡頭，坐起，走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽，聽懂講話等語言功能的發育狀态，以及取食，穿衣，控制大小便等其它智力行為表現。
(5)過去和現在疾病史：有無顱腦外傷，出血，中樞神經系統感染，全身嚴重感染，驚厥發作等。
分類
一般依據IQ，适應性行為缺陷将MR分為輕度，中度，重度和極重度四級。
1，輕度MR，精神病學又稱愚笨，IQ為50～70，适應性行為輕度缺陷，早年發育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣，做事或循規蹈距，或動作粗暴，言語發育略遲，抽象性詞彙掌握少，分析能力差，認識問題膚淺，學習成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正确運用，算術應用題完成困難，通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及廣告牌能力，長大後可作一般性家務勞動和簡單的具體工作，遇事缺乏主見，依賴性強，不善于應付外界的變化，易受他人的影響和支配，能在指導下适應社會。
2，中度MR，又稱愚魯，IQ為35～49，适應性行為中度缺陷，整個發育較正常兒遲緩，語言功能發育不全，吐詞不清，詞彙盆乏，隻能進行簡單的具體思維，抽象概念不易建立，對周圍環境辨别能力差，隻能認識事物的表面和片斷現象，閱讀和計算方面不能取得進步，經過長期教育和訓練，可以學會簡單的人際效，基本衛生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。
3，重度MR，又稱癡愚，IQ為20～34，适應性行為重度缺陷，早年各方面發育遲緩，發音含糊，言語極少，自我表達能力極差，抽象概念缺乏，理解能力低下，情感幼稚，動作十分笨拙，有一定的防衛能力，能躲避明顯的十分危險，經過系統的習慣訓練，可養成簡單的生活和衛生習慣，但生活需要他人照顧，長大以後，可在監督之下做些固定和最簡單的體力勞動。
4，極重重MR，又稱白癡，IQ低于20，适應性行為極度缺陷，對周圍一切不理解，缺乏語言功能，最多會喊“爸”，“媽”等，但并不能真正辨認媽爸，常為無意識的嚎叫，缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險，情感反應原始，感覺和知覺明顯減退，運動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走，常有多種殘疾和癫痫反複發作，個人生活不能處理，多數早年夭折，幸存者對手腳的技巧訓練可以有反應。
治療方法
已經查明病因者，如慢性疾病、中毒、長期營養不良、聽力及視力障礙，則應盡可能設法去除病因，使其智力部分或完全恢複。甲狀腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代謝異常患兒應早期診斷，早期采用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，則可使其智力取得圈套進步。
配合應用醫學、社會、教育和職業訓練等措施，按年齡大小和MR的嚴重程度對患者進行訓練，使其達到盡可能高的智力水平。遲早讓患兒在有組織的機構(如托兒所和幼兒園)裡接受持久的綜合笥教育和訓練。最好讓患兒與正常兒一起照管，這樣比分開照管更有益。開辦特殊班級或特殊學校，以便提高身體健康水平，訓練日常生活技能和言語功能以及簡單的文化學習。設立工作醫療站，一方面為青少年患者訓練生産技能，另一方面保障就業。還可設立專門的醫院、療養所(村)，收住中度以上MR。
預防護理
MR患病率因各調查所規定的MR的定義，診斷标準，取樣方法和心理學檢驗方法的不同而有差異，據美國智力低下協會(AAMD)和WHO報道，兒童MR患病率為1%～2%，全國協作組從1988年5月1日在華北，東北，西北，華東，西南，中專各行政大區對85170名兒童進行的調查結果顯示，全國0～14歲兒童MR總患病率為1.20%;城市總患病率為0.70%，農村1.41%;男孩總患病率為1.24%，女孩為1.16%;3歲以下者總患病率為0.76%，3～7歲兒童為1.10%，7～11歲兒童為1.44%，11～14歲兒童為1.50%，患病率随年齡的增長有增高趨勢;不同神經經濟文化條件下MR患病率不同，城市為0.78%，農村為2.41|%，山區為3.84%，少數民族為3.60%。
1，初級預防 包括以下内容：①衛生教育和營養指導;②産前和圍産期保健(高危妊娠管理，新生兒重症監護，勸阻孕婦飲酒吸煙，避免或停用對胎兒發育有不利影響的藥物);③傳染病(病毒，細菌，原蟲)的免疫接種;④遺傳代謝檢查及咨詢(避免近親婚姻，發現攜帶者);⑤環境保護(防止理化污染，中毒及噪音損害);⑥減少顱腦外傷及意外事故，正确治療腦部疾病，控制癫痫發作;⑦加強學前教育和早期訓練;⑧禁止對小兒忽視和虐待，采取上述措施的目的在于預防MR的發生。
2，二級預防 措施包括：①對高危新生兒進行随訪，早期發現疾病，給予治療，尤其應該注意，早期營養(蛋白質和鐵，鋅等微量元素)供應和适當的環境刺激對智力發育有良好作用;②對學齡前兒童定期進行健康檢查(體格，營養，精神心理發育，視覺和聽覺);③新生兒代謝疾病(如甲狀腺功能低下，苯丙酮尿症)篩查;④産前診斷，羊水檢查(染色體病，神經管畸形，代謝疾病)，二級預防主要在于早期診斷并給予特殊處理。
3，三級預防 需要社會，學校，家庭各有面協作進行綜合預防，早期發現MR，早期幹預和刺激;對家庭給以有效的幫助，保持家庭結構完整，使MR兒童的功能有所改進。
預防的根本途徑是不斷加深對MR病因學的研究，隻有針對病因采取措施，才能使預防更加有效。
病理病因
病因包括生物醫學因素和社會心理文化原因，前者指腦在發育過程中(産前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發育不能達到應有水平，最終影響智力，後者指文化剝奪，教養不當，感覺剝奪等因素可使後天信息輸入不足或不适當，從而影響智力水平，依據WHO1985年分類法和全國協作組的調查結果，病因分為以下類型。
1，感染，中毒占12.3%，感染指出生前，後的腦部感染，如風疹，巨細胞病毒，弓形體，單純疱疹病毒及其他多種病毒感染，中毒包括高膽紅素血症，毒血症，鉛中毒，酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。
2，腦的機械損傷和缺氧占19.6%，出生前，後及分娩時都可因物理或機械因素造成腦損傷，如産傷，顱腦外傷，圍産期或生後缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴重失血，貧血，心力衰竭，肺部疾患和新生兒窒息，顱内出血等，以及溺水，麻醉意外，癫痫持續發作後的腦缺氧。
3，代謝，營養和内分泌疾患占5.8%，體内氨基酸，碳水化合物，脂肪，粘多糖，嘌呤等物質代謝出現障礙都可影響神經細胞的發育及功能，如苯丙酮尿症，半乳糖血症，生前，生後營養不足特别是蛋白質，鐵等物質缺乏将會使胎兒，嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下，内分泌疾患也要影響智力發育，如甲狀腺功能低下。
4，腦部大體疾病占0.7%，包括腫瘤，不明原因的變性疾病，神經皮膚綜合征，腦血管病等。
5，腦的先天畸形或遺傳性綜合征占9.5%，先天畸形包括腦積水，水腦畸形，頭小畸形，神經管閉合不全，腦的我發畸形等，遺傳性綜合征如腎上腺腦白質營養不良等。
6，染色體畸變占5.1%，染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型，18三體綜合征，C組三體綜合征，貓叫綜合征，脆性X綜合征，先天性睾丸發育不全綜合征，先天性卵巢發育不全綜合征。
7，圍産期其他因素占11.8%，包括早産兒，低出生體重兒，胎兒宮内生長發育遲緩，母親營養疾病，妊高症等。
8，伴發于精神病如嬰兒孤獨症，兒童期精神分裂症。
9，社會心理因素占8.2%，此類患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合适刺激和教育。
10，特殊感官缺陷占5.1%，包括聾，啞，盲等特殊感官缺陷。
11，病因不明占21.9%，經過詳細檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。
