性質
WES：檢測人類2萬個基因的180000個外顯子組編碼區及其上下遊10bp内含子區域的單堿基突變、小的插入缺失(<20bp)，覆蓋全部已知疾病相關基因，還可通過對家系樣本分析，尋找新的緻病基因。
應用
WES可對單獨依據臨床或實驗室難以确診的不典型疾病、檢查項目昂貴的疾病和基因突變型未知的疾病做出診斷，從而更加全面地了解疾病的病因和發展史，指導特異性治療；WES在單基因疾病診斷中也顯現出獨特的臨床價值：WES能夠發現單基因病的複雜表現，這在臨床上有益于疊加症狀和混雜表型的疾病診斷；此外，WES對嵌合體的診斷優勢明顯，還可以發現新的緻病基因。因此，WES的數據分析是一種具有高效成本效益的方式，在探索罕見性複雜疾病的功能變異和病因學研究中發揮了重要作用。n
就複雜疾病而言，傳統的關聯研究，包括全基因組關聯研究（GWAS），雖然能夠鑒定出大量的常見變異，但是對于低頻變異和罕見變異的檢測能力有限。WES可以達到更高測序深度，所以，無論是針對孟德爾疾病，還是諸如惡性腫瘤、重性精神疾病、心血管疾病等複雜疾病，WES的影響力逐漸顯現，現已成為臨床疾病診斷和研究的強大工具！
