病因
1.中樞性性早熟（CPP）
亦稱真性性早熟，由于下丘腦—垂體—性腺軸功能過早啟動，GnRH脈沖分泌，患兒除有第二性征的發育外，還有卵巢或睾丸的發育。性發育的過程和正常青春期發育的順序一緻。隻是年齡提前。主要包括繼發于中樞神經系統的器質性病變和特發性性早熟。
2.特發性性早熟
又稱體質性性早熟，是由于下丘腦對性激素的負反饋的敏感性下降，使促性腺素釋放激素過早分泌所緻，女性多見，約占女孩CPP的80%以上，而男孩則僅為40%左右。
3.繼發性性早熟
多見于中樞神經系統異常，包括：①腫瘤或占位性病變：下丘腦錯構瘤、囊腫、肉芽腫，②中樞神經系統感染，③獲得性損傷：外傷、術後放療或化療，④發育異常：腦積水、視中隔發育不全等。
4.其他疾病
原發性甲狀腺功能減低症。
5.外周性性早熟
亦稱假性性早熟。是非受控于下丘腦—垂體、性腺功能所引起的性早熟，有第二性征發育，有性激素水平升高，但下丘腦—垂體—性腺軸不成熟、無性腺的發育。
6.部分性性早熟
單純乳房早發育、單純性陰毛早發育、單純性早初潮。
臨床表現
性早熟以女孩多見，女孩發生特發性性早熟約為男孩的9倍，而男孩性早熟以中樞神經系統異常（如腫瘤）的發育率較高，中樞性早熟的臨床特征是提前出現的性征發育與正常青春期發育程序相似，但臨床表現差異較大，在青春期前的各個年齡組都可以發病，症狀發展快慢不一，有些可在性發育一定程度後停頓一時期再發育，亦有的症狀消退後再發育。在性發育的過程中，男孩和女孩皆是有關身高和體重過快的增長和骨骼成熟加速，由于骨骼的過快增長可使骨骺融合較早，早期身高雖較同齡兒童高，但成年後身高反而較矮小。在青春期成熟後患兒除身高矮于一般群體外，其餘均正常。
外周性性早熟的性發育過程與上述規律迥異。男孩性早熟應注意睾丸的大小，若睾丸>ml，提示中樞性性早熟，如睾丸未增大，但男性化進行性發展，則提示外周性性早熟，其雄性激素可能來自腎上腺。顱内腫瘤所緻者在病程中僅有性早熟表現，後期始見于顱壓增高、視野缺損等定位征象，需加以警惕。
診斷
詳細完整的病史，并包括性征發育、陰道出血情況，有無服内分泌藥物等。用放射性免疫法測定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于區别真性及假性性早熟。體質性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質疾患，可作腹膜後充氣造影。頭顱的正側位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。
1.血漿FSH、LH測定
FSH——卵泡細胞生成素，由腺垂體分泌，可促進卵泡發育。
LH——黃體生成素，由腺垂體分泌，可促進排卵。
特發性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎值可高于正常，常常不易判斷，需借助于GnRH刺激試驗，亦稱黃體生成素釋放激素（LHRH）刺激試驗。一般采用靜脈注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大劑量≤100μg），于注射前（基礎值）和注射後0、60、90及120分鐘分别采取測定血清LH和FSH，當HL峰值>15U/L（女），或>25U/L（男）；LH/FSH峰值>0.7，LH峰值/基值>時，可以認為其性腺軸功能已經啟動。
2.骨齡測定
根據手和腕部X線片評定骨齡，評估骨骼發育是否超前，性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。
3.B超檢查
選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發育情況；男孩注意睾丸、腎上腺皮質等部位，若盆腔B超顯示卵巢内可見多個≥4mm的卵泡；則為性早熟，若發現單個直徑>9mm的卵泡，則多為囊腫，若卵巢不大而子宮長度>5cm并見内膜增厚則多為外源性雄激素作用。
4.CT或MRI檢查
懷疑顱内腫瘤或腎上腺疾病所緻者，應進行頭顱或腹部CT或MRI檢查。
5.其他檢查
根據患兒的臨床表現可進一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測定T、T4、TSH，性腺腫瘤睾酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質增生症患兒血17—羟孕酮（17—OHP）和尿17—酮類固醇（17—KS）明顯增高。
治療編輯 播報
1.治療目的
①抑制或減慢性發育，特别是阻止女孩月經來潮，②抑制骨骼成熟，改善成人期最終身高，③恢複相應年齡應有的心理行為。
2.病因治療
腫瘤引起者應手術摘除或進行化療，放療、甲狀腺功能低下所緻者予甲狀腺制劑糾正甲狀腺功能，先天性腎上腺皮質增生患者可采用皮質醇類激素治療。
3.藥物治療
（1）促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa） 天然的GnRH為10個氨基酸多肽，常用的幾GnRHa都是将分子中第6個氨基酸，即甘氨酸換成D—色氨酸、D—絲氨酸、D—組氨酸、D—亮氨酸而成的長效合成激素，其作用是通過下降調節，減少垂體促性腺激素的分泌，使雌激素恢複到青春期前水平。可按0.1mg/kg，每4周肌肉注射1次，用藥後，患者的性發育及身高增長，骨齡成熟均得以控制，其作用為可逆性，若能盡早治療可改善成人期最終身高。
（2）性腺激素 其作用機制是采用大劑量性激素反饋抑制下丘腦-垂體促性腺激素分泌。如甲孕酮又稱安宮黃體酮，為孕酮衍生物，用于女孩性早熟，出現療效後減量維持。環丙孕酮為17—羟孕酮衍生物，不僅可阻斷性激素受體，并可減少促性腺激素的釋放，上述兩藥不能改善成人期身高。
提示：在藥物治療方面，輕度性早熟可采用中藥如知柏地黃丸、大陰補丸及其他湯藥治療；中度以上及真性性早熟則可在醫生指導下用孕激素、促性腺釋放激素類藥品治療。
4.性早熟的西醫治療
藥物治療方面，促性腺激素釋放激素的拟議劑是治療真性性早熟最有效的藥物，這個藥物能夠降調節促性腺激素釋放激素細胞的表面GnRh受體，使它的性激素的分泌減少，生物活性降低，這是最有效的，但是這種往往用在比較重的孩子，青春期到了四期五期，或者月經來臨這些孩子，才應用這個。
