魚鱗病:醫學名詞-中文百科頻道

病理分類

1、常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病：本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性别差異。常自幼年發病，随年齡增長而加劇，至青春期症狀最為顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚幹燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑，稱為幹皮症。

組織病理：角質層顯著增厚，顆粒層變薄或消失。其角質層增厚與角質層細胞間的橋粒退化遲緩，使角質層細胞未能正常脫落有關。棘層細胞變薄，基底層色素增加。由于角化過度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮。真皮無明顯改變，或在血管周圍有少數淋巴細胞浸潤。

2、性聯遺傳尋常魚鱗病：較少見。由于本病的基因在X染色體上，故僅見于男性，可于生後或嬰兒期發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚幹燥粗糙，往往遍布全身，腋窩、肘窩等部亦可受累，腹部較背部尤重。如面部受累，則僅限于耳前及顔面側面。一般不發生毛囊角化。掌跖距皮膚正常，皮損不随年齡增長而減輕，有時反而增劇。本病女性為攜帶者，一般不發病，有時僅見于前臂及小腿出現薄的鱗屑。角膜後壁及後彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。

組織病理：角化過度，顆粒層正常或增厚，棘層輕度增厚，真皮無明顯變化，有時可在血管周圍見有淋巴細胞浸潤。通常臨床所見的先天性魚鱗病樣紅皮病及闆層狀魚鱗病。

3、表皮松解性角化過度魚鱗病：又稱大疱性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生後或生後數月，可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有铠甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現濕潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年内可出現大小不等的松弛性水疤或大疤。

組織病理：表皮角化過度，顆粒細胞層增厚，棘層上部細胞有網狀空泡化，有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解，表皮内可見有水疤或大疤，真皮淺層有慢性炎症浸潤。

4、闆層狀魚鱗病：系常染色體隐性遺傳，生後全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹，多引起眼睑及唇外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固着，邊緣遊離。往往對稱性發于全身，以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化，指甲及毛發過度生長．病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。本病屬常染色體隐性遺傳。

臨床表現

LI患者在出生時就明顯表現出嚴重症狀，而且一直持續終生。闆層性魚鱗病大部分患兒在出生時被一層火棉膠膜包裹，伴隐性紅皮病。在患兒出生後數周左右，火棉膠膜逐漸演變為泛發的大片鱗屑。LI典型皮損的特征為大片狀、灰色的盤狀鱗屑，呈鑲嵌或樹皮狀，不伴或伴有輕微紅皮病表現。鱗屑中央附着、邊緣遊離，從而易形成皮膚表面皲裂。

泳衣魚鱗病是闆層狀魚鱗病的一種特殊表型（由TGM1基因發生的一種特殊突變導緻），患者表現為僅軀幹和頭皮受累，面部皮膚受緊張牽拉常導緻睑外翻、唇外翻以及鼻部、耳廓軟骨發育不良。嚴重的睑外翻還會引起睫毛脫落、結膜炎及繼發于角膜炎的眼睑閉合不全等。緊張皮膚的牽拉、壓迫還可以導緻瘢痕性秃發，以頭皮外周區域表現最為嚴重。

發幹正常但常被增厚的角質層包繞。掌跖角化的輕重程度不一，表現可從掌跖皮膚紋理加重至呈現嚴重的角質增厚伴裂口、皲裂。由甲闆增厚所緻的繼發性甲營養不良及甲皺襞炎症引的甲縱嵴也并不少見。表皮内汗腺管的收縮可引發嚴重的熱耐受不良，而且鱗屑的聚集還可導緻外耳道閉塞，滋生細菌及反複發作性耳部感染。

發病機理

大部分LI患者是由于兩個異源性TGM1基因均發生了突變，導緻轉谷氨酰胺酶-1的缺陷而緻。轉谷氨酰胺酶-1通過形成NE（谷氨酰基）賴氨酸異構肽來催化鈣依賴性的蛋白交聯，此酶分布在表皮上部的分化層，它促使大量結構蛋白相互交聯而形成非水溶性蛋白包膜，也有利于脂質分子膜的形成，因此TGM1基因的病理性突變嚴重地破壞了角化和脫落的複雜過程。

目前已報道的ABCA12的突變均分布在5個外顯子（28-32），這些外顯子編碼闆層小體的ABC運載體中的第一個核苷酸結合區域，該部位對脂類基質以能量依賴方式進行跨膜運輸起到重要作用。CYP4F22基因編碼在脂氧合酶通路中發揮作用的細胞色素P450酶，最近發現，該基因突變與伴發掌紋增多的LI表型相關。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。

治療

重症患兒常需要從幼童時期即開始以維甲酸類藥物進行系統治療。阿昔曲丁可以有效減輕過度角化及鱗屑的生成。治療通常先從小劑量開始，根據病程和病情的輕重程度逐漸調整至最小有效劑量。治療還有助于改善睑外翻，從而避免眼部并發症和眼睑外科重建手術。

然而，若長期應用維甲酸類藥物系統治療，必須權衡考慮其潛在的毒性作用。在有嚴重脫屑及皮膚屏障功能損傷情況下需要局部治療，通常禁用角質剝脫劑，因其有皮膚刺激性而且增加了全身吸收的危險性，對于兒童尤其如此。局部應用維生素D3的衍生物和他紮羅汀以及在基質中含乳酸和丙二醇成分的乳膏均有療效。還可以用一些純中藥的外用搽劑治療，比如參歸潤燥搽劑。記得一定要是國藥準字的藥品，不可以相信很多商家誇大宣傳的保健品或者化妝品能治療魚鱗病。對于熱耐受不良常用姑息療法進行緩解，如經常用水或應用空調和加濕器以保持皮膚潤澤。

病因病理

一般認為與神經精神因素、内分泌紊亂、免疫學異常、消化道疾患等有關，魚鱗病的病因可歸納為幾大因素：遺傳、精神神經、化學、内分泌、感染因素或外份因素等等，可見此病的發病因素是多方面的，但不能什麼因素和任何部位都與微循環障礙有關，我們在研究治療藥物時，着力在改善微循環上下功夫。神經因素對人情緒健康的影響。在我們診治的上萬例病例中，由精神原因誘發的病例占35%，有的精神受到過刺激，有的精神過度緊張，還有的是思想過分壓抑。

病因

1、魚鱗病的病因一般認為與神經精神因素、内分泌紊亂、免疫學異常、消化道疾患等有關。

2、魚鱗病的發生于一些因素也是有聯系的，如：傳、精神神經、化學、内分泌、感染因素或外部因素等等，可見魚鱗病的病因是多方面的。

3、魚鱗病和任何部位都與微循環障礙有關，神經因素對人情緒健康的影響，由精神原因誘發的魚鱗病占百分之三十五，有魚鱗病患者由于精神受到過刺激，有的精神過度緊張，還有的是思想過分壓抑，這也是魚鱗病的病因。

組織病理

尋常型魚鱗病表現為表皮變薄，角質層輕中度增厚，顆粒層減少或缺乏，毛囊孔和汗腺可以有角質栓塞，皮脂腺數量減少；性聯隐性魚鱗病表現為角層、顆粒層增厚，釘突顯著，血管周圍有均勻分布的淋巴細胞浸潤，汗腺數量略有減少；大疱性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度和棘層肥厚，顆粒層内含有粗大顆粒，顆粒層及棘層上部有網狀空泡化，表皮内可見水疱，真皮淺層少許炎症細胞浸潤；闆層狀魚鱗病表現為中度角化過度，部分呈局竈性角化不全，顆粒層變薄或稍增厚，棘層中度肥厚，真皮上層有炎症細胞浸潤；非大疱性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度，伴有輕度角化不全和棘層肥厚，真皮淺層淋巴細胞浸潤。

遺傳方式

魚鱗病是一種以皮膚幹燥伴有魚鱗狀鱗屑為特征的遺傳性皮膚病。由于遺傳方式、形态學和組織學上的不同，本病臨床有多種分型，其中最常見的、多發的是尋常型魚鱗病，其主要臨床特點是：出生時皮膚外觀正常，出生數月後發病，此後随年齡的增長病情逐漸加重，皮膚幹燥，皮面出現細薄的片狀鱗屑，皮損以四肢伸側為重尤以小腿明顯，同時伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外側皮膚增厚，有時還伴有甲變脆、毛發稀疏等。一般患者在1~4歲時症狀已經較明顯。皮損在冬季寒冷幹燥季節加重，在潮濕溫暖的夏季減輕。

部分患者成年後皮損可逐漸減輕。患者常有家族遺傳史，自幼發病持續終生。中醫稱為“蛇身”、“蛇皮”，民間舊稱“魚鱗癬”。

尋常型魚鱗病主要有兩種遺傳方式：

①常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點是：患者雙親中至少有一人患病，每代人均有發病，發病機率為50%，每代人中男女發病率相等。

②性聯遺傳，也稱X-聯鎖遺傳。其主要遺傳特點是：幾乎全部見于男性發病，女性僅屬于攜帶基因者而發病極少。男性患者決不将該基因遺傳給他的兒子，卻将該基因遺傳給他所有的女兒，而她們不發病隻是該基因的攜帶者，攜帶者的兒子有半數接受該基因而出現症狀。其他如層闆狀魚鱗病、表皮松解性角化過度魚鱗病、限局性線狀魚鱗病等較少見的魚鱗病其遺傳方式則有常染色體隐性遺傳、常染色體顯性遺傳等方式。

治療原則

大家都知道魚鱗病毛周角化病目前是一種發病機制不十分清楚的頑症，自古至今，一直沒有突破，在用藥方面，不是效果不理想就是毒副作用超過正常标準，乃至于世界各高發國家為其投入巨大的精力、财力進行研究。目前，從西醫的角度最熱門的就是有望從基因的角度能夠獲得突破，這是相當困難的，并非一件指日可待的事。在曆代中醫藥學書籍中有大量的散見記載。早在《内經》中就有"摩之浴之"的論述。

現代醫學認為熏蒸療法是通過熏蒸将藥力和熱力有機的結合在一起，促進皮膚對藥物的吸收作用，促進血液的循環。其治療，首先作用于肌膚、孔竅、腴穴，而這三者又通過經絡、氣血與内髒連為一體。熏蒸療法不但可治療局部的病症，更可調理在髒腑全身的病變。但是熏蒸療法是必須去醫院接受治療，這也是也有其弊端，以一方面經常去醫院不方便，第二是花費相對也是比較高的。

現在市面上也有類似熏蒸治療原理的國家批準的外用中藥搽劑（例如參歸潤燥搽劑），這些外用搽劑在使用前要進行熱水浴，或者小面積的是熱毛巾敷患處。熏蒸和熱水浴都是利用溫熱刺激可以擴張毛細血管，加速血液循環，對血液起到調整作用。同時還能促進藥物滲透、吸收和傳播。另外，蒸汽或者熱水可濕潤皮膚，增強角質層的水合作用，也有助于藥物穿透。由于直接滲入皮膚并被吸收，因而沒有胃腸及肝髒對藥物的分解和破壞作用。藥物由皮膚毛孔直接滲入體内，到達全身各部，起到内服藥的調節功能，但沒有内服藥物對消化道刺激的副作用。

診斷要點

1、皮損往往為全身對稱性，以發生于身體屈側部位的較重。

2、皮膚呈暗紅色、光滑、微亮、變厚。重症嬰兒喂養困難，甚至早死。較輕的，紅色在幾個月後或兒童期消退，留下局限性角化過度，特别在皺褶處。紅斑或鱗屑亦可持續至老年。可伴掌跖角化。

3、一般無全身症狀，少數可伴瘙癢感。

4、與毛發紅糠疹及魚鱗病鑒别。

診斷與鑒别

根據出生後不久發病，有魚鱗狀或蛇皮狀外觀伴有脫屑(以小腿伸側最為明顯)，為冬重夏輕周而複始的發病情況，分布部位，診斷易确定。但應除外由于紅斑狼瘡、淋巴網狀系統腫瘤、膠質瘤、肉樣瘤、瘤型麻風等病引起的獲得性魚鱗病。後者一般發病較晚，可在其他表現出現數周或數月後才表現出來，常累及軀幹和四肢，屈側很少有皮損，原發病治療後皮損常獲得改善！

出生時伴火棉膠樣兒應考慮到各種可呈現這一症狀的先天性魚鱗病類型，尤其是LI、自愈性火棉膠樣兒、中性脂質沉積病和gren-Larsson綜合征。随着臨床表現的轉變，明顯的紅皮病表現和細小白色鱗屑可以區别典型的CIE和典型的LI。然而，臨床中有許多中間過渡表現性，其呈現出不同程度紅皮病及數量、特點各異性鱗屑，并不完全符合上述任何一種類型的診斷标準。而且睑外翻、唇外翻和瘢痕性秃發在LI患者中更為常見。

與CIE相比較，LI可見正常表皮細胞增生、闆層小體和顆粒層，但角質層明顯增厚，不過無角化不全。電鏡下角質層出現膽固醇裂隙對LI具有診斷意義，而大量脂滴出現則在CIE中更為常見。電鏡下觀察到不全或缺失的角化細胞被膜，以及患者皮膚免疫染色缺失時伴或不伴酶活性減少都證明了轉谷氨酰胺酶-1的缺失。與其他魚鱗病的鑒别可根據相應的臨床、組織及生化指标。謹慎起見，應通過外周血塗片檢測排除中性脂質沉積病。伴魚鱗病性毛發硫營養障礙症可通過光學顯微鏡檢查而排除，而生化檢測可排除類固醇硫酸酯酶缺乏症。

Netherton綜合征與本病皮損相似，組織病理呈銀屑病樣改變，但其常合并明顯發育停滞、反複發作性皮膚或全身系統感染、自覺瘙癢、血漿中IgE水平明顯升高及毛幹異常。大疱性先天性魚鱗病樣魚鱗病具有特殊的臨床和組織學特點，包括有出生時以屈側為重的多發性糜爛，反複發作性水疱且不伴發睑外翻。尋常型魚鱗病的皮損更加局限，屈側一般不受累且面部無緊繃表現。

診斷依據

1、遺傳性疾病。

2、四型的皮損表現。

3、組織病理改變。

4、顯性遺傳性魚鱗病：表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失。

5、性聯尋常型魚鱗病：角化過度，顆粒層正常或稍厚。

6、皮松懈角化過度魚鱗病：角化過度，表皮細胞松懈，顆粒變性。

7、皮損往往為全身對稱性，以發生于身體屈側部位的較重。

8、皮膚呈暗紅色、光滑、微亮、變厚。重症嬰兒喂養困難，甚至早死。較輕的，紅色在幾個月後或兒童期消退，留下局限性角化過度，特别在皺褶處。紅斑或鱗屑亦可持續至老年。可伴掌跖角化。

9、一般無全身症狀，少數可伴瘙癢感。

臨床症狀

一般無自覺症狀，入冬常伴瘙癢，夏季少數可因出汗困難感到周身不适，輕者皮膚幹燥、粗糙、少量鱗屑，重者皮膚伴有糠秕狀鱗屑，厚為3-8毫米，病情輕重不一，呈菱形或多角形，淡褐色或深褐色，狀如魚鱗，可伴發四肢軀幹仰面及腰部兩伸側，可覆蓋大部分或全身，脫落後露出充血性潮濕面，很快又有新的鱗屑出現。夏季減輕，冬天加重，病程緩慢，可持續終生。

主要危害

1.過熱：魚鱗病将會由于減少出汗的能力而影響正常的體溫控制。

2.有限的運動：幹燥的、有鱗的皮膚将會使得他過于疼痛以至于不能移動身體的某些部位。

3.繼發性感染：皮膚的開裂和爆裂将導緻皮膚感染和一些全身的感染。

4.聽力和視力的削弱：耳朵和眼睛的皮膚有可能變厚沉積。因此，專家建議還是積極治療，盡早控制。

中醫治療

本病與中醫之“蛇身”、“蛇皮”相似。

1、内服藥可分兩型辨證論治。

①腎陰虧損型：多自幼發病，有家族史，鱗屑色較黑或深褐。治宜滋陰補腎，方用六味地黃丸加減。

②血虛風燥型：發病較晚，可無家族史，鱗屑淡褐或灰褐。治宜養血活血、祛風潤燥。方用潤膚丸加減。

2、中醫治療

①内服法：血虛風燥證無家族史，幼年發病，皮膚幹燥，體質素虛者，服十全大補丸配蒼術膏；瘀血阻滞證有家族史，自幼發病，皮膚幹燥、粗糙，皲裂，兩目黯黑者，服血府逐瘀口服液。

②外治法：血虛風燥證可用杏仁60g，研碎煎湯外洗，然後将胡桃90g，乳汁10g，搗爛和成膏外用；瘀血阻滞證可用大黃15g，桂枝20g，桃仁30g，煎湯外洗，然後外搽當歸膏(當歸20g，香油50g，黃蠟6g，先将香油熬開，入當歸煎至焦枯，去渣令溫，加入黃蠟成膏)。

3、外用藥可用參歸潤燥搽劑塗擦，後用甘油保濕。

藥浴治療

藥浴是中醫内病外治方法之一，藥浴療法能将藥物直接作用于皮膚、孔竅、俞穴等，能迅速直達病所，取得良好療效，同時由于藥浴療法，可以避免藥物直接進入人體大循環，從而可以減少對肝髒、腎髒等器官的毒副作用。

藥浴原理是借水的溫度、水的機械刺激和藥物的作用，對機體發揮治療效能的。當利用熱藥液在皮膚或患處熏洗時，由于溫熱刺激，引起皮膚各處的血管擴張，能促進局部和周身的血液和淋巴循環，使新陳代謝旺盛，改善局部組織營養和全身機能，并能疏通經絡，促進經絡的調節活動功能。藥液又能刺激皮膚的神經末梢感受器，通過神經系統，形成新的反射，從而破壞原有的病理反射聯系，達到治愈疾病的目的。

護理方法

患此病首先應加強皮膚護理，冬季氣候幹燥時，皮膚失水相對增加，皮損即加重。因此，冬季是護理的重點，多吃富含維生素A的食物，如胡蘿蔔、奶油、白薯、魚肝油、綠葉素及豬肝等。冬季洗澡不宜過勤，肥皂不宜使用過多，洗澡後要搽用護膚油脂，可保護皮膚柔潤，使鱗屑減少，并保持适當的水分和足夠的營養成分。

另外，還應注意衣着保暖，避免風寒刺激皮膚；忌食辛辣刺激。這樣可使患者舒适，病情緩解，達到預防作用。

其次在上述護理下，病情仍比較嚴重，考慮用藥治療。

日常調養

1、經常要保持心情的舒暢，注意勞逸結合，不要太疲勞，工作壓力不要太大，不要過分緊張、激動、壓抑、急躁等；

2、平時生活中盡量少接觸有刺激性的東西，如：香皂、洗衣粉、染發劑等化學藥物；

3、少吃有刺激性的和能導緻皮膚性過敏的食物，如：白酒、海鮮、牛羊肉等，其他肉類可以食用；

4、多吃纖維質，如：谷類、蔬菜、水果、豆類等；

5、多吃魚類，從魚類攝取的養份既可以補充人體所需的維生素，又可增強人體的免疫功能；

6、多吃深色的蔬菜，顔色越深的蔬菜越能增強人體的免疫力；

7、多吃酸乳類食品，酸乳可使消化系統功能增強，在人體内産生的微生物還可幫助蠶食患病細胞；

8、少吃糖，忌煙、酒及辛辣的和有刺激性的零食；

9、積極配合治療，治療期間保持信心，中途藥物不要間斷，一次性徹底根治，不留遺患！

維生素A可以緩解魚鱗病

魚鱗病經常吃一些維生素A的食物，可以有效的緩解魚鱗病的症狀。魚鱗病俗稱“魚鱗癬”、“蛇皮癬”，普通人群中其發病率高達0.3%～1％。患者皮膚比較幹燥，上臂的外側和大腿、小腿的前面，有許多淡褐色鱗屑，緊緊附着在皮膚表面，難以脫落，邊緣略微翹起，好像魚鱗、蛇皮。

這些症狀在冬天氣候幹燥時特别明顯，好像沒有洗幹淨的污垢。此病是一種遺傳性皮膚病，患者機體對維生素A的利用有先天性缺陷。研究表明，魚鱗病患者血清中維生素A的含量明顯低于正常人。因此，對魚鱗病患者補充維生素A，可有效緩解魚鱗病的症狀。患者可口服或肌肉注射維生素A，外用尿素霜、魚肝油軟膏或低濃度的維甲酸霜等。維生素A為脂溶性維生素，宜在飯後服，且不要過量。　

患者平時可以多吃富含維生素A的食物，如胡蘿蔔、白薯、魚肝油、綠葉菜及豬肝等。冬季洗澡不宜過勤，洗時最好不用肥皂，洗澡後要搽用護膚油脂，可使皮膚變得柔潤，鱗屑減少，并保持适當的水分和足夠的營養成分。另外，還應注意保暖，避免風寒刺激皮膚，忌食辛辣刺激食物。

六大注意

1.清洗患處時，動作要輕揉，不要強行剝離皮屑，以免造成局部感染，如紅、腫、熱、痛，影響治療，使病程延長。有條件者可進行溫泉浴，并塗護膚油脂類，使皮膚柔潤，減輕鱗屑和瘙癢，防止皮膚過于幹燥，禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物。

2.多食含維生素類食品，如新鮮水果、蔬菜等。一般來講魚鱗病患者應忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物，中醫認為蝦、海鮮有腥發之性、易化熱動風；酒、蔥、蒜、辣椒等食物性溫助熱，味辛能散，偏嗜這些食物或進食不當，均能使脾胃失和而誘發或加重本病，但也不要忌口太嚴、太廣，這樣下去既影響身體健康，也不利于病情恢複。患者應注意增加營養，多食胡蘿蔔、新鮮蔬菜、水果及動物肝髒、蛋黃、豆類食品，勿吸煙飲酒。

3.内分泌變化、妊娠均可誘發本病并使其加重。

4.居住條件要幹爽、通風、便于洗浴。

5.消除精神緊張因素，避免過于疲勞，注意休息。患有魚鱗病，首先要認識到此病無傳染性，患者身體狀況都不錯，精神愉快、情緒穩定、心情舒暢都有利于病情恢複。隻要堅持治療，醫患配合好，患者都能達到治愈的目的。

6.溶血性鍊球菌感染是本病的一誘發原因，盡可能避免感冒、扁桃體炎、咽炎的發生。一旦發生應積極對症治療，以免加重病情。經常以扁桃腺化膿而誘發本病或加重本病的建議行扁桃腺摘除術。