概述
腦白質營養不良即指以腦白質病變為主要甚至唯一的病理特點，且為遺傳性因素緻病者。
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。
第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以後逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能擡頭。第二期有智力減退的進一步惡化。對環境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運動少，面容刻闆樣，吞咽反射減弱，喂養困難。第三期表現為對外周反應極少，常有抽搐發作，吸吮及吞咽嚴重障礙，最後完全處于癡呆狀态，多在5歲以前死于間斷發生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以後起病，病情進展緩慢，常有四肢末端感覺消失，晚期有精神和行為異常。
本病主要是對症治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效。由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确診後應終止妊娠。
球形細胞
球形細胞腦白質營養不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦内的疾病。
本病在大腦中樞神經系統引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現嚴重的膠質細胞增生，腦白質及其血管周圍和末梢神經脫髓鞘區可以見到球形的含半乳糖苷脂的細胞，也可見于淋巴結、脾髒和肺組織中。
球形細胞腦白質營養不良發病較早，在出生後4個月即開始出現症狀。早期症狀表現有易受刺激、肌肉張力減低。病情進行性加重時，可出現肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癫痫樣發作、快速眼球震顫、體溫不穩定、不明原因的持續性體溫升高。本病病程較短，多于10個月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測定白細胞和培養皮膚成纖維細胞内半乳糖腦苷脂酶的活性可以确診。
本病的治療可以補充該酶，但酶不易通過血腦屏障進入腦細胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對懷孕婦女應檢測羊水細胞中該酶的活性，幫助産前診斷，診斷明确後終止妊娠。
腎上腺
腎上腺腦白質營養不良以進行性腦功能障礙伴腎上腺皮質功能不全為特點，是一種脂質代謝病，有遺傳，主要見于男性患者。
病變
本病的主要病變是大腦白質廣泛的脫髓鞘，由枕部向額部蔓延，以頂、颞葉受損最明顯。電鏡檢查可見特異的脂質闆層。腎上腺皮質萎縮。
腎上腺腦白質營養不良起病于3～14歲之間，神經系統表現和腎上腺皮質受損的症狀可以分别單獨出現。神經症狀是進行性的，有視力障礙、智力低下、走路步态不穩、癱瘓。開始可為一側症狀，以後逐漸發展為全身性對稱性四肢癱瘓，癡呆。抽筋發生較晚。
還可有耳聾、眼部視神經萎縮，顱内壓增高時病兒有頭痛、嘔吐等表現。腎上腺皮質受損表現為腎上腺皮質功能不全，小兒早期表現為乏力、記憶力減退、勞動力下降。皮膚色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明顯。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈處明顯，呈點片狀，藍黑色。還可能有食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、注意力不集中、思睡、失眠、性格改變等表現。
診斷
本病的診斷主要根據臨床表現。查尿中17-酮類固醇和17-羟皮質類固醇皆減低，腦脊液壓力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開。
治療
本病的治療當有嚴重腎上腺皮質功能不全時用腎上腺皮質激素治療有效。對症治療用抗驚厥藥物可防止抽筋。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如産前B超确定為男嬰，可考慮終止妊娠。
