病因
确切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例，其中25%為遺傳突變，其餘為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關。
臨床表現
1、早期無明顯症狀，可出現斜視。
2、眼底檢查可發現腫瘤結節。
3、瞳孔白色反光或黃色反光（稱為貓眼）
4、繼發青光眼：腫瘤腫大突入玻璃體内使眼壓增高，球結膜充血，瞳孔散大，眼球擴大變硬，患兒眼痛、頭痛、啼哭。
5、眼外期：腫瘤向眼外轉移。
6、全身轉移期：向顱内及遠處轉移。
檢查
幼兒瞳孔後有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網膜母細胞瘤家族史者，則應深入檢查雙側眼底及玻璃體，檢查宜于全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼内病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網膜，對于晚期眼内腫瘤，尤以複發或有遠處轉移者應做下述檢查：
1.腦脊液檢查注意有無惡性腫瘤細胞。
2.血液檢查血清甲胎蛋白增高，手術切除腫瘤後血清甲胎蛋白可下降，腫瘤複發則再次升高。
3.骨髓檢查注意檢查有無瘤細胞。
4.病理檢查淋巴結腫大者可做淋巴結活檢。
1.眼底檢查雙側散大瞳孔仔細檢查眼底，雙眼的陽性發現有助于診治方案和判斷預後。
2.頭顱X線片檢查可見鈣化斑，如視神經孔擴大，可考慮有顱内蔓延。
3.超聲波檢查超聲和CT檢查可顯示眼内及眼眶内的腫瘤病變。
A超在玻璃體平段内出現病理回聲不等的波峰，通常與眼球壁相連接，重度病例病理波峰可占據全部玻璃體腔，不同部位聲衰減不一緻。
B超顯示眼球壁向玻璃體腔内出現邊界清楚，似球形或形狀不規則的回聲光團，内反射回聲光點強弱不等，分布不均，病變内有壞死，可出現囊性暗區圖像。
4.CT掃描檢查CT檢查可顯示眼内及眼眶内的腫瘤病變，可見玻璃體腔内出現密度增高不均勻的局限性腫塊，常伴鈣化斑，晚期病例視神經增粗，視神經孔擴大。
5.眼底熒光血管造影檢查是脈絡膜惡性黑色素瘤的一種有價值的輔助診斷方法。
鑒别診斷
不典型的病例常在臨床上被誤診為其它眼病，故應細緻的進行鑒别。
1.轉移性眼内炎：轉移性内眼炎發展到一定階段後，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒别就更有必要。
⑴一則屬于急性化膿性炎症，總是或多或少地有一些炎症的表現。一則屬于惡性腫瘤，不僅病程較長，本質的表現也完全兩樣。例如：轉移性眼炎多繼于急性全身性感染之後，眼部常常有明顯的炎症反應，包括房水混濁及角膜後壁沉着物的出現、虹膜後粘連的形成及瞳孔變形、炎症引起的并發性白内障等。眼内腫瘤一般無此表現。
⑵腫瘤病例在發展過程中要引起繼發性青光眼，導緻角膜或整個眼球的擴大，轉移性眼内炎則在不太長的時間内（約為半個到1個月）引起眼球萎縮。
⑶突出玻璃體内的瘤組織腫塊多有新生血管或出血，轉移性眼炎的黃光反射來自玻璃體的膿液，所以僅見黃光而缺乏出血或新生血管。
⑷腫瘤很少引起晶狀體混濁，眼内炎症并發白内障者卻甚多見。
⑸X線片上腫瘤病例多見有鈣化點存在，甚至在少數病例可有視神經孔的擴大，眼内炎患者則無此表現。視網膜母細胞瘤雖然常發生壞死，卻很少引起炎症。
2.視網膜母細胞瘤與寇次（Coats）病的鑒别診斷：寇次（Coats）病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或導緻視網膜脫離。但病程緩慢，病變範圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網膜血管之後。除滲出物外，還可見出血斑和光亮小點（膽固醇結晶體）沉着。血管尤其靜脈顯示擴張、扭轉、纡曲，并有微血管瘤。病變常為進行性，新舊滲出物可交替出現，出血如果進入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網膜病變。本病患者年齡較在，多在6歲以上，且為青年男性，單眼受累。超聲波檢查，常無實質改變。
發病機制
雖然視網膜母細胞瘤的組織來源仍有争論，近年的研究認為該瘤源于神經上皮，可被分類為原始神經外胚葉腫瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，腫瘤常發生于視網膜的後部分，瘤細胞小而圓，胞漿很少，密集，常形成玫瑰花結。
Reese-Ellsworth的腫瘤分期如下：
Ⅰ期：預後很好，單發或多發，腫瘤小于4盤直徑(disk diameter)(盤直徑=1.5～1.75mm)位于或在中緯線之後。
Ⅱ期：預後好，單發或多發腫瘤，4～10盤直徑，位于或在中緯線之後。
Ⅲ期：預後不定，病變位于中緯線之前;單發腫瘤大于10盤直徑，位于中緯線之後。
Ⅳ期：預後差，多發腫瘤，有些大于10盤直徑;任何病變擴散到視網膜鋸齒線。
Ⅴ期：預後很差，巨大腫瘤侵犯視網膜一半以上;玻璃體種植。
巨大腫瘤如擴散到脈絡膜可緻血行播散，如腫瘤穿透篩闆，沿視神經可侵犯中樞神經，由于這些腫瘤罕見轉移，因原發瘤就診時常可保存有效視力。
并發症
引起繼發性青光眼，前房積血，眼内炎症，可合并其他畸形，染色體13的長臂丢失綜合征，肛門閉鎖，會陰瘘和拇指發育不良，智力遲鈍，生長遲滞，腭裂和多指(趾)畸形等。
最佳治療方法
對單眼和雙眼母細胞瘤，應分别對對待。單側病例應及早摘除眼球，剪斷的視神經不應短于10mm。如果病理切片顯示視視斷端已受累，應考慮行眼眶内容摘除，輔以放療或化療。雙眼者，若一眼已失明，另一眼尚有視力，摘除視功能喪失的一眼，另一眼可行保守治療，采用光凝、冷凝、放療，激光—血卟啉療法。雙眼均已失明，為挽救患者生命應用眼球摘除。
目前質子治療視網膜母細胞瘤的臨床。質子放療可以有效的避免射線對腦部主要功能區的照射，并且在入射皮膚時幾乎沒有劑量的損失，同時能在腫瘤部位實行大劑量爆破，能夠有效的殺死癌細胞。在歐美，兒童腫瘤的質子治療已經納入了保險，因為質子治療可以有效的保護眼球，這對于生長和發育的兒童來講是不二的選擇。
預防
應做好遺傳病咨詢工作，雙眼視網膜母細胞瘤患者多屬遺傳性，因此，對雙眼患者的子女和有家族史患者的子女，應高度警惕腫瘤的發生，以便早期發現，早期診斷和早期治療。
