症狀體征
遺傳性皮膚病由親代将其本身的異常或突變後的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以後出現該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數很少，主要是胎兒在母體内發育過程中受到營養、病毒或微生物感染，或化學、物理因素的幹擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。
遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病；可以生後即有，也可在兒童或青春期出現；其症狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有，例如摩擦引起的大疱與先天性大疱性表皮松解症者相似；同一種疾病在不同人表現的症狀輕重不同，例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀幹、四肢均可累及，并且角化幹燥突出，還可伴發毛囊角化、掌跖角化等；同一種病可有不同的遺傳方式，例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳，而此病的另一型則是性聯隐性遺傳。常見的遺傳性皮膚病：已知的遺傳性皮膚病達百種以上，如雀斑、魚鱗病、白化病等。
用藥治療
多數無有效療法，不能根除。個别疾病可通過藥物或飲食治療得到改善，例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所緻，可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達那唑治療，苯丙酮酸尿症則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發病；腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制；有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過補充缺少的有關物質進行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時，可根據具體情況采取手術治療。
預防護理
本病不能通過藥物或其他手段根治，故預防更為重要。對已有本病者，應避免接觸有害因素預防或減少其症狀發生。例如着色性幹皮症患者應避免日曬，大疱性表皮松解症應避免摩擦與壓迫，以減少症狀發生。另外，通過遺傳咨詢和産前診斷可減少本病的發生。
疾病診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現症狀；父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；父母為近親結婚；皮膚體征明顯，但缺少主觀症狀，有的表現為多系統疾病；長期存在，不易治療；非遺傳性、先天性皮膚病一般表現為痣、腫瘤或畸形等。
遺傳方式
常染色體隐性遺傳，一般雙親為正常，但其兄弟姐妹可能患病是這類遺傳的特點，雙親家屬發病率較高，患者的智力等一些功能會有明顯性的障礙，看不到連續幾代遺傳，生命預後差等特點。白化病、先天性魚鱗病、着色幹皮病、先天懷卟啉症、類脂蛋白沉着症、血色病、先天性閉汗性外胚葉發育不良等是常染色體隐性遺傳性皮膚是比較通常見到的。
常染色體顯性遺傳，這類皮膚病的特點是雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，和性别不會有多大的關系，通常病情不會很嚴重，并且不會影響到生命和正常的工作能力。常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右，常見的有型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲膑綜合症、血管擴張症、家族性慢性良性天疱瘡、類白化病、毛發紅糠疹、單純型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛發上皮瘤、神經纖維瘤病、白額發、先天性厚甲症等。
多基因遺傳，這類皮膚病是指遺傳特征是由幾對基因所決定的，而不單單隻是一對基因，并且由幾對基因所決定的遺傳方式，環境因素對患者的影響也回比較大，家族中發病率明顯高于一般群體的特點。多基因遺傳性皮膚病常見的有：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛症、斑秃等。
性聯遺傳，此類皮膚病的特點是男性發病率要高于女性，并且是隔代遺傳，女患者所生兒子全部發病，女性患者其你必為有症狀患者等特點。性聯遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、蒌縮性毛孔角化症等是其常見的症狀。
