病因
在尿道下裂中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8～14周發育過程中未能在陰莖腹側正常發育，陰莖部皮膚柔嫩,神經末梢分布廣泛尿道溝融合不全時可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發育不全，在尿道下裂的遠端形成索狀，可導緻陰莖彎曲。多數的尿道下裂病例沒有明确的病因，大部分學者認為有多個因素參與尿道下裂的形成。有少數病例可能是由于單基因突變引起，而文獻中報道的多數病例與産婦高齡、内分泌水平、促排卵藥、抗癫痫藥、低體重兒、先兆子痫以及其他環境因素相關。
臨床表現
（一）尿道下裂可有以下表現
1.異位尿道口
尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。
2.陰莖下彎
即陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。導緻陰莖下彎的原因有陰莖腹側發育不全及組織軸向短縮。
3.包皮的異常分布
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。
4.排尿時尿流濺射。
（二）尿道下裂依尿道口解剖位置可分為4型
1.陰莖頭型
尿道口位于冠狀溝的腹側，多呈裂隙狀，一般僅伴有輕度陰莖彎曲，多不影響性生活及生育；
2.陰莖型
尿道口位于陰莖腹側從冠狀溝到陰囊陰莖交接處之間，伴有陰莖彎曲；
3.陰囊型
尿道口位于陰囊部，常伴有陰囊分裂，陰莖彎曲嚴重；
4.會陰型
尿道外口位于會陰部，陰囊分裂，發育不全，陰莖短小而彎曲，常誤診為女性。由于陰莖彎曲糾正後，尿道外口會由不同程度的向會陰回縮，故近年來按陰莖下彎矯正後尿道口的退縮位置來分型的方法被很多醫師接受。嚴重的尿道下裂患兒常有其他伴随畸形，包括隐睾、腹股溝疝、鞘膜積液、前列腺囊、陰莖陰囊轉位、陰莖扭轉、小陰莖、重複尿道等，少數患者可合并肛門直腸畸形。
檢查
尿道下裂是外生殖器畸形，根據典型臨床表現和體格檢查很容易确診。确診尿道下裂後需進一步檢查有無伴發畸形，嚴重的尿道下裂需行進一步泌尿系檢查，如排洩膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當尿道下裂合并雙側隐睾時要注意有無性别異常。檢查方法包括：
1.體格檢查：觀察患者的體形、身體發育、第二性征，外生殖器檢查有無陰道，觸摸雙側睾丸表面質地、體積。
2.腹部超聲。
3.染色體檢查。
4.尿17酮類固醇測定。
5.腹腔鏡檢查及性腺活檢。
治療
由于尿道下裂已緻尿道口位置異常，陰莖彎曲，不能正常排尿和性生活者，均需手術治療。手術治療是為了恢複陰莖的排尿和性交功能。
（一）手術目标
1.陰莖下彎完全矯正；
2.尿道口位于陰莖頭正位；
3.排尿時形成向前的正常尿流；
4.陰莖外觀接近正常，成年後能進行正常的性生活。
（二）手術時機
從心理發育角度考慮，有兩個适宜的手術時機。
1.6～15個月，好處包括：患兒在此年齡段尚無性别意識，也并不能意識到手術是一種創傷；從此年齡段開始治療，在患兒入學前即可以結束治療；陰莖短小并發症可通過藥物治療；此年齡段愈合較快。
2.3～4歲。
目前，多依據尿道下裂的嚴重程度及有無合并陰莖下彎來選擇手術方法。尿道下裂的修複方法很多，可分為一期修複法和分期修複法，能夠一次手術修複的病例多選擇一次修複法，當尿道下裂較嚴重或伴有畸形和陰莖下彎或一次手術無法修複的病例，可選用分期修複法。一期修複法包括：尿道延伸一期修複尿道下裂法，陰囊縱隔血管叢軸型皮瓣重建尿道法，陰莖背側皮管重建尿道法，包皮皮瓣轉移重建尿道法。分期修複法第一期手術為矯正陰莖彎曲畸形，第二期手術為尿道重建術，主要按重建尿道的材料來源分為埋藏皮條重建尿道法，局部皮瓣重建尿道法，皮片移植重建尿道法，膀胱黏膜片移植重建尿道法，口腔黏膜片移植重建尿道法。
尿道下裂手術方法很多，至今仍無一種理想的适用于各種類型尿道下裂的手術，應結合患者年齡、病變類型及自己對術式的理解和經驗來選擇手術方法。無論采用何種方法，手術後并發症仍有可能發生，最常見的手術并發症是尿道瘘（5～15%）和尿道瘢痕增生狹窄，其他還有陰莖下彎複發、尿道狹窄、尿道憩室等。
預防
針對尿道下裂，目前無明确預防的方法及藥物。孕婦應在圍産期進行科學的圍産保健和規律的産前檢查，有助于該疾病的早期發現。選擇合适的手術時機和手術方式，有助于患者的順利康複。
