病因
1.垂體性
占絕大多數。包括GH細胞增生或腺瘤、GH/PRL細胞混合腺瘤、促泌乳生長激素細胞腺瘤、嗜酸細胞腺瘤等。
2.垂體外
異源性GH/及或GHRH分泌腫瘤（肺、胰腺癌、下丘腦錯構瘤、類癌、胰島細胞瘤）。
臨床表現
起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現面增長變闊，眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大，基礎代謝率增高，甲狀腺功能少數亢進。内髒普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏松，脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食欲亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。
檢查
1.GH測定
基礎值升高。
2.胰島素樣生長因子1明顯升高（正常值75～200ug/L）。
3.血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗
口服葡萄糖75g，服糖前及服糖後GH。正常服糖後GH1小時降至1ug/L以下，本病GH呈自主性分泌不受抑制。
4.鈣、磷測定
少數血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發性内分泌腺瘤病。
5.X線檢查
頭顱增大，顱骨闆增厚；多數蝶鞍擴大、前後床突破壞；鼻窦增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發現微腺瘤患者。
診斷
根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。
鑒别診斷
應與皮膚骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鑒别。
皮膚骨膜肥厚症的X線表現主要為：四肢骨骨膜增生及骨幹增粗，呈對稱性，以胫腓骨和尺桡骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀，随病程進展相互連接呈層狀；骨膜以骨幹遠端最明顯，且漸向近端蔓延，一般不累及骨骺和幹骺端。
空泡蝶鞍多見于女性，尤以中年以上較胖的多産婦為多。頭痛是最常見的症狀，有時劇烈，可有輕、中度高血壓。少數病人有視力減退和視野缺損，可呈向心性縮小或颞側偏盲，良性顱内壓增高症（假性腦腫瘤），可伴有視神經乳頭水腫及腦脊液壓力增高。部分病人有腦脊液鼻漏。少數病人伴有垂體功能低下，可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退，及高泌乳素血症。垂體後葉功能一般正常，但在個别小兒中可出現尿崩症。兒童中可伴有骨骼發育不良綜合征。
治療
1.放射治療
内照射和外照射（可用深度X光、钴60和重粒子等），多數較敏感，也可用x-刀，γ-刀立體放射治療。
2.手術治療
經蝶手術較好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外發展者，需聯合其他方法治療。
3.藥物治療
（1）抑制GH分泌藥物溴隐亭。氯丙嗪、庚啶等療效不肯定。
（2）性激素可減輕症狀。如甲孕酮（安宮黃體酮）；己烯雌酚。兩者可交替或同時服用。巨人症已達青春期或女孩身高超過165厘米宜開始性激素治療。以促使骨骺融合。
（3）生長抑素素奧曲肽，6個月後見效。
（4）激素替代療法衰退期并發垂體前葉機能低下者需應用相應的激素替代療法。
并發症
易并發腎上腺皮質功能減退；性腺萎縮和性功能減退症；垂體前葉機能低下等症。
