病因
总述
肺动静脉瘘主要由先天性因素导致，常因遗传性基因突变引起。后天性因素也可导致本病发生，如寄生虫、血管瘤、肿瘤等。
基本病因
1、先天性肺动静脉瘘
是一种少见的先天性肺部血管发育异常疾病。该病中60%～90%的患者合并存在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。HHT是一种常染色体显性遗传病，为局限于第9号染色体q3区发生基因突变所致。
此基因编码内皮因子，为转化生长因子-α结合蛋白，存在此种突变者50%以上存在肺动静脉瘘。
其他已经证实的基因突变有位于染色体12q部位的激活素受体样激酶1基因，为调控血管生长和修复的基因，此种突变者5%伴随有肺动静脉瘘。
2、血吸虫病
血吸虫卵或其代谢产物或降解产物会导致肺血管发生慢性血管炎，继而形成新的血管，导致肺动静脉瘘的发生。
3、血管瘤
肺动静脉瘤主要由血管动静脉压力增加引起，表现为血管扭曲、扩张，动脉壁薄，静脉壁厚，瘤呈囊样扩大，可见血栓。
病变可位于肺的任何部位，瘤壁增厚，但某区内皮层减少，变性或钙化，为导致破裂的原因。
4、肿瘤
肿瘤可侵袭周围血管，而且肿瘤自身血管丰富，易形成交通支，从而导致肺动静脉瘘的发生。
症状
总述
临床表现与肺动静脉瘘的大小、数量、部位以及对气体交换的影响和有无并发症有关。
如果肺动静脉瘘较小且无并发症，患者大多无明显症状，直到常规或因其他疾病做胸部影像学检查时才被发现，或者因外力、感染等原因引起肺动静脉瘘破裂时才表现出临床症状。
典型症状
1、症状
临床表现与肺动静脉瘘的大小、数量、部位以及对气体交换的影响和有无并发症有关。
如果肺动静脉瘘较小且无并发症，患者大多无明显症状，直到常规或因其他疾病做胸部影像学检查时才被发现，可因外力、感染等原因引起肺动静脉瘘破裂，表现出以下临床症状：
（1）呼吸困难：约一半的患者主诉呼吸困难，劳累后明显。其原因可能与大量来自肺动脉的混合静脉血直接进入了肺静脉，引起动脉血压氧分压大幅度降低，刺激呼吸中枢末梢化学感受器所致。
（2）咯血或血胸：其他常见症状是囊腔破裂出血引起的表现，可发生在既往无症状的患者中，依囊腔破裂部位和出血程度而异。
囊腔破向支气管时表现为咯血，破向胸膜腔时则引起血胸。大量咯血或血胸可因血容量下降或影响呼吸功能而引起休克、严重呼吸困难，甚至死亡。
（3）鼻衄：半数患者表现为鼻出血，常合并遗传性出血性毛细血管扩张。
（4）神经系统症状：30%的患者可表现有神经症状，如偏头痛、耳鸣、头晕、复视和感觉异常，甚至偏瘫。
（5）其他：患者还可伴上消化道出血、中风、脑脓肿或癫痫发作等症状。
2、体征
体检发现主要为肺动静脉瘘本身的体征和并发症。1/3的患者有黏膜皮下毛细血管扩张，表现为面部、前胸、大腿淡红色圆形散在或集聚的蜘蛛痣性血管扩张。呼吸困难的患者常有发绀和杵状指（趾）。
肺动静脉瘘本身特有的体征是随呼吸变化的心脏杂音，表现为吸气时杂音增强，呼气时减弱。这是因为流经肺动静脉瘘的肺血流吸气时增加，呼气时减少所致。
该体征在关闭声门用力吸气时（Muller法）明显增强，用力呼气时（Valsalva法）明显减弱甚至消失。但是偶尔可出现非典型杂音，表现为呼气增强或在心脏舒张期听到。
并发症
肺动静脉瘘可有神经系统和心血管系统的并发症。神经系统并发症主要包括脑脓肿、脑血管意外、偏瘫、癫痫发作，心血管系统并发症主要包括肺动脉高压、高动力性心衰、矛盾性栓塞等。
检查
预计检查
肺动静脉瘘的检查主要为影像学检查，医生多在初步体格检查听诊后，根据患者个人情况选择合适的影像学检查手段以判断患者病变位置及严重程度。
进而选择合理的治疗方案，血氧饱和度检查对于判断患者症状有一定帮助，且费用较低，常作为常规检查。
体格检查
患者肺部听诊常有特殊杂音，表现为吸气时杂音增强，呼气时减弱。这是因为流经肺动静脉瘘的肺血流吸气时增加，呼气时减少所致。对患者肺部疾病的判断有一定帮助。
影像学检查
1、X线检查
（1）胸部X线平片：肺动静脉痰患者中，98%在胸部X线平片上有异常改变，多表现为肺野中可见密度较高、边界清楚的分叶状阴影。
并藉扩张变粗的线条状静脉血管影与同侧肺门结构相连，1/2-2/3病例为单发肺部阴影，其余呈多发或双肺病变阴影。
（2）胸部X线透视：在透视下，瞩患者做Valsalva试验，可见肺部分叶状病灶阴影变小，或可见阴影有搏动；在肺循环血流量增加时，能看到患侧肺门血管搏动幅度增大现象。
2、胸部CT扫描
对肺动静脉的诊断准确率高达98%左右，CT平扫可见肺内有大小不等、密度均匀的肿块影或结节状影，有的阴影有明显分叶，增强CT扫描可见阴影迅速强化和与瘘沟通的肺动、静脉血管影。
形成痰的血管影一般比较粗大，扭曲呈蚯蚓状，在CT片上，据肺动静脉瘘的形态分为三型，结节型病变直径小于3cm的孤立性结节影，最为多见；团块型病变直径大于3cm，有分叶。
弥漫型病灶大小不等，弥散于一侧或者双侧肺野内，近年来，螺旋CT扫描基本上可代替血管造影检查。
3、MRI检查
能显示肺动静脉瘘的供血动脉、多发性（弥漫型）病变及其更为具体的解剖部位，也有利于与肺血管瘤的鉴别诊断。
4、肺动脉血管造影
对有的诊断较困难的病例，此项检查能显示肺动静脉瘘的部位、大小、形态、数目、与肺血管的关系以及CT扫描未能发现的病变，对治疗手段的选择有重要帮助。
其他检查
血氧饱和度检查可判断患者血氧，了解疾病对患者气体交换的影响，对于患者病情判断有一定帮助。
诊断
诊断原则
肺动静脉瘘的诊断一般根据患者听诊结果及影像学表现可进行判断，血氧饱和度指标对于本病的确诊也有一定意义。
肺部疾病、心脏疾病、红细胞增多症、支气管扩张症等疾病可有部分表现与本病相似，需鉴别诊断。
鉴别诊断
1、肺部疾病
部分支气管扩张、结核、肉芽肿疾病、孤立性肺结节或转移性肺癌可有与本病相似的影像学表现，需根据患者病史及血气分析资料等详细区别。
2、心脏疾病
杂音近心脏时，还应与先天性心脏病和心脏瓣膜病鉴别。一般可通过影像学检查判断。
3、红细胞增多症
红细胞明显增多时，应与红细胞增多症鉴别，但肺动静脉瘘白细胞和血小板计数正常，无脾肿大。鉴别困难时，应进行肺动脉造影以明确诊断。
4、支气管扩张症
支气管扩张症及肺动静脉瘘在临床症状上有许多相同之处，如反复地咳嗽、咯血，因此临床诊断时应对两者进行鉴别。一般可通过影像学检查判断。
治疗
治疗原则
如果肺动静脉瘘的病变较局限，无论有无症状，都需要进行手术治疗，以防病情进展，婴儿可在儿童期手术。
而对于广泛性的肺动静脉瘘则不宜手术，只能尽量缓解患者的临床症状。手术治疗方法主要是肺切除术，通过对病变部位进行切除，从而使症状消失。
手术治疗
1、肺局部切除术
位于脏层胸膜下、位置表浅及肺周边部的肺动静脉瘘，尽量选择肺局部切除术（模形切除术），以代替肺段切除术。
2、肺动静脉瘘切除术
术中探查发现瘘与周围结缔组织及肺组织之间界限清楚、位置表浅且解剖、游离瘘无困难者，可行单纯动静脉瘘切除术，尽量保留正常肺组织。
3、肺段或肺叶切除术
位于肺实质深部的肺动静脉瘘，如局限于肺段或一个肺叶，应进行肺段或肺叶切除术。
4、一侧全肺切除术
一侧肺有1-2个大的肺动静脉瘘，而且合并全肺弥漫性毛细血管扩张或多发性肺动静脉瘘，另一侧肺无病变、肺功能正常者，可考虑患侧全肺切除术。
5、分期两肺局部切除术
两侧肺有大的单发性周围型动静脉，可分期、分侧施行肺局部（模形）切除术。
其他治疗
肺动静脉瘘合并肺动脉高压者，应视为手术禁忌证，肺动静脉瘘患者的自然预后不良，多发性肺动静脉瘘合并大量肺循环血右向左分流的病例，可选择栓塞疗法。
治疗周期
治疗周期约1~2个月，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
