病因
确切病因不明，6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例，其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。
临床表现
1、早期无明显症状，可出现斜视。
2、眼底检查可发现肿瘤结节。
3、瞳孔白色反光或黄色反光（称为猫眼）
4、继发青光眼：肿瘤肿大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭。
5、眼外期：肿瘤向眼外转移。
6、全身转移期：向颅内及远处转移。
检查
幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体，检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜，对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查：
1.脑脊液检查注意有无恶性肿瘤细胞。
2.血液检查血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。
3.骨髓检查注意检查有无瘤细胞。
4.病理检查淋巴结肿大者可做淋巴结活检。
1.眼底检查双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。
2.头颅X线片检查可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。
3.超声波检查超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。
A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。
B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。
4.CT扫描检查CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。
5.眼底荧光血管造影检查是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。
鉴别诊断
不典型的病例常在临床上被误诊为其它眼病，故应细致的进行鉴别。
1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。
⑴一则属于急性化脓性炎症，总是或多或少地有一些炎症的表现。一则属于恶性肿瘤，不仅病程较长，本质的表现也完全两样。例如：转移性眼炎多继于急性全身性感染之后，眼部常常有明显的炎症反应，包括房水混浊及角膜后壁沉着物的出现、虹膜后粘连的形成及瞳孔变形、炎症引起的并发性白内障等。眼内肿瘤一般无此表现。
⑵肿瘤病例在发展过程中要引起继发性青光眼，导致角膜或整个眼球的扩大，转移性眼内炎则在不太长的时间内（约为半个到1个月）引起眼球萎缩。
⑶突出玻璃体内的瘤组织肿块多有新生血管或出血，转移性眼炎的黄光反射来自玻璃体的脓液，所以仅见黄光而缺乏出血或新生血管。
⑷肿瘤很少引起晶状体混浊，眼内炎症并发白内障者却甚多见。
⑸X线片上肿瘤病例多见有钙化点存在，甚至在少数病例可有视神经孔的扩大，眼内炎患者则无此表现。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死，却很少引起炎症。
2.视网膜母细胞瘤与寇次（Coats）病的鉴别诊断：寇次（Coats）病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视网膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视网膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视网膜病变。本病患者年龄较在，多在6岁以上，且为青年男性，单眼受累。超声波检查，常无实质改变。
发病机制
虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，肿瘤常发生于视网膜的后部分，瘤细胞小而圆，胞浆很少，密集，常形成玫瑰花结。
Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：
Ⅰ期：预后很好，单发或多发，肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5～1.75mm)位于或在中纬线之后。
Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。
Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。
Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。
Ⅴ期：预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。
巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经，由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。
并发症
引起继发性青光眼，前房积血，眼内炎症，可合并其他畸形，染色体13的长臂丢失综合征，肛门闭锁，会阴瘘和拇指发育不良，智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形等。
最佳治疗方法
对单眼和双眼母细胞瘤，应分别对对待。单侧病例应及早摘除眼球，剪断的视神经不应短于10mm。如果病理切片显示视视断端已受累，应考虑行眼眶内容摘除，辅以放疗或化疗。双眼者，若一眼已失明，另一眼尚有视力，摘除视功能丧失的一眼，另一眼可行保守治疗，采用光凝、冷凝、放疗，激光—血卟啉疗法。双眼均已失明，为挽救患者生命应用眼球摘除。
目前质子治疗视网膜母细胞瘤的临床。质子放疗可以有效的避免射线对脑部主要功能区的照射，并且在入射皮肤时几乎没有剂量的损失，同时能在肿瘤部位实行大剂量爆破，能够有效的杀死癌细胞。在欧美，儿童肿瘤的质子治疗已经纳入了保险，因为质子治疗可以有效的保护眼球，这对于生长和发育的儿童来讲是不二的选择。
预防
应做好遗传病咨询工作，双眼视网膜母细胞瘤患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现，早期诊断和早期治疗。
