定義
廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細?胞、血小闆以及各種血漿蛋白質的抗原型别，狹義的血型僅指紅細胞抗原的型别，後者是常用的血型定義。
系統
ABO血型系統
Lewis血型系統
1946年法國學者A.E.穆朗特發現抗Le2抗體，1948年P.H.安德雷森發現與此對應的抗Leb抗體。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+)和Le(a-b-)三種表型（+表示有這抗原,－表示沒有這抗原）。Lewis抗原原來是體液裡的抗原，出現在紅細胞上是附着上去的結果。
Rh血型系統
1940年K.蘭德施泰納和A.S.威納用猕猴（Macacusrhesus）的紅細胞免疫兔或豚鼠，發現所得血清可凝集約85%白人的紅細胞，這樣的人稱為Rh陽性，紅細胞不被凝集的人為Rh陰性。Rh血型涉及五種抗原，可分别用五種人體免疫血清檢出。
關于Rh血型系統的遺傳有兩種學說，目前還不能證明或排除其中任何一種。英國統計學家和遺傳學家R.A.費希爾和英國學者R.R.雷斯認為Rh血型為三個緊密連鎖的座位所控制三個座位構成一個基因複合體，每個座位上有一對等位基因，稱為C和c、D和d及E和e，一共可以構成八種Rh基因複合體CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。
這八種Rh基因複合體構成36種基因型和18種表型。五種抗血清可以用來檢出除d以外的五種相應抗原，但是至今沒有發現抗d血清，因此d基因是假設的。
威納認為Rh血型系統由單一座位上的八個複等位基因所控制，每個等位基因決定一種Rh抗原，而每個抗原又包含若幹抗原因子（抗原決定簇）；由這八個複等位基因同樣構成36種基因型和18種表型。威納學說中的抗原因子相當于費希爾和雷斯學說中的抗原，威納學說中的複等位基因相當于費希爾和雷斯學說中的基因複合體（表2）。
Xg血型系統
1962年J.D.曼等用一個多次輸血的病人的血清查出一種新的紅細胞抗原Xg2。這一抗原受X染色體短臂上Xg座位控制，有兩個等位基因Xg2和Xg,Xg是無效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X連鎖的紅細胞抗原。如果父親是Xg(a+),母親是Xg(a-)，則所有女兒都将是Xg(a+)，所有兒子都将是Xg(a-)。如果父親是Xg(a-)，母親是Xg(a+)，則子女可能都是Xg(a+),也可能半數是Xg(a+),半數是Xg(a-)。Xg血型系統的基因型和表型見表3。
其他血型系統
迄今已經發現的血型系統有十幾個，例如MNSs、Kell、p等。
基因作用機理
紅細胞血型抗原是一類糖蛋白；抗原特異性由糖蛋白的糖基結構決定。血型基因産物是一些專一性的糖基轉移酶，它們分别催化血型抗原前體特定部位的糖基化反應,使形成相應的特異性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前體是H物質,H物質的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的個體中有H基因産物L-岩藻糖轉移酶-1。這種酶催化在糖蛋白前體物質末端的半乳糖上接上一個L-岩藻糖，使它轉變為H物質。
ABO座位上IA基因的産物是N-乙酰-D-半乳糖胺轉移酶,IB基因的産物是D-半乳糖轉移酶，前者催化在H物質上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成為A抗原，後者催化在H物質上加上D-半乳糖使它成為B抗原。O型的人沒有IA基因和IB基因，因此他們的紅細胞隻有H物質,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有時也稱為ABH血型。
屬于隐性純合體hh的個體中沒有L-岩藻糖轉移酶-1，不能産生H物質,紅細胞不能被植物血凝素凝集，這是一種特殊的O型,稱為孟買型。孟買型的人如有IA基因或IB基因，那麼可以有IA基因和/或IB基因編碼的相應的糖基轉移酶，但是沒有A抗原和B抗原。
Lewis抗原與A抗原和B抗原有密切關系。Lewis座位上的Le基因的産物是L-岩藻糖轉移酶-2，它催化在糖蛋白前體物質上加上一個岩藻糖,使它成為Le2抗原；或者催化在H物質上加上一個岩藻糖，使它成為Le2抗原。
ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。在分泌型者的唾液等分泌物中可檢出相應的A、B、H等物質。在非分泌型者中不能檢出這類物質。這一性狀為Se基因所控制，SeSe和Sese是分泌型，sese是非分泌型。
血型的進化
猿類紅細胞有ABO抗原,血清中有相應的抗體,唾液中有A、B、H物質。狒狒和大多數猴類的紅細胞沒有ABO抗原，但唾液中有A、B、H物質。猿、狒狒和猴的唾液中有Lewis物質。這些事實說明在進化過程中唾液中的ABO抗原出現在先，紅細胞上的ABO抗原出現在後。
猿類紅細胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴紅細胞血清可用來檢出人類的一種與Rh抗原有關的LW抗原。猿類、狒狒和多種猴類的紅細胞有LW抗原。猴類沒有Rh抗原，但所有猿類都有某種形态的D抗原和c抗原,E/e系列抗原隻見于人類。這又說明在進化上LW基因比Rh基因古老；各種Rh基因也是在進化過程中逐漸出現的。
在多種猿猴、犬和小鼠等動物中隻有長臂猿有Xg2抗原,而且看來也是X連鎖的。長臂猿與人類的關系不如其他類人猿近，卻與人類共有Xg2抗原,這在目前還難于理解。
具體解釋
體細胞上的染色體如果來自父母雙方的等位基因是相同的叫純合子（例如：有的A型染色體上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同則叫雜合子（例如L有的A型人染色體上等位基因為A及O）。換句話說，每一個體，在某位點上，有兩個而且也隻有兩個等位基因，每個等位基因，來自父母各一方。如果來自父母雙方的基因是相同的，此個體即稱為純合子，如不相同，則稱為雜合子。
不論是純合子還是雜合子，一對染色體上基因的總和稱為遺傳式。如上述兩種人的遺傳式分别為AA和AO。但是，遺傳下來的基因不一定都表現出來，把能夠表現出來的性狀稱為表現式。如無論遺傳為AA和AO，其表現式均為A，這就是我們平常所說的A型。可見血型實際上是指它的表現形式而言的。
血型的表現式和遺傳式其所以不同，是因為有些基因無論是純合子還是雜合子，它所控制的性狀都可以表現出來，這種基因叫顯性基因，如果這種基因所控制的性狀，隻有在純合子時才表現出來，而在雜合子時不能表現出來，這種基因則稱為隐性基因。在ABO血型系統中，A和B基因是顯性基因，而O基因則是隐性基因。例如，在一對染色體中，一個染色體帶A基因，另一個帶O基因，這個人的遺傳式為AO，但表現式為A，即是A型，而不是O型。O型人體這是兩個染色體上體上O基因。
