定義
現代醫學研究成果表明：大多數疾病是多種環境因素和遺傳體質共同作用的結果；對健康不利的遺傳體質所對應的一些與疾病發生相關的基因型，我們就叫做疾病易感基因。
我們知道，DNA上面有很多不同的“節”——基因，每一個基因都有着與衆不同的特定的功能，比如說，有些基因是決定我們的身高的，而有些基因決定了我們的膚色等等。随着對基因研究的深入，科學家們發現，有些基因是跟人類疾病有關系的，于是把這些基因統稱為疾病相關基因。
舉例
舉一個例子，比方說糖尿病，普通人對它的抵抗力是有一個标準的。但是人和人對抗疾病的能力不同，如果我們将一般的正常的人的DNA提取出來進行分析，發現它的序列中第三第四位堿基為“A”和“G”。但是有些人，他們的基因序列就不一樣，它的第三、四位堿基而是“T”和“A”。
研究發現，擁有第三、四位堿基改變的那些人對糖尿病表現出比普通人相對而言比較低的抵抗力。換句話說，在相同的環境條件下，他們比一般人更容易患上糖尿病，那麼這些人所對應的該疾病的相關基因就叫做疾病易感基因。當然，我們這裡僅僅是舉一個便于理解的例子，除了堿基的改變，還有堿基的異位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。
應該強調的是：疾病易感基因的易感性是一個相對概念，即擁有這種基因類型的個體要比普通人容易患病。普通人的疾病相關基因雖然屬于正常人的範圍，也并非一定不會患病。
事件
2月13日，記者從上海交通大學醫學院獲悉，該院附屬仁濟醫院沈南研究團隊與美國南卡羅來納醫科大學等機構合作發現易感基因，與多種自身免疫疾病相關，為系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎以及原發性幹燥綜合征等自身免疫疾病的治療幹預找到了新靶點。相關成果日前在線發表于《自然—遺傳學》。
從基因層面開展自身免疫疾病的機制研究，進而找到進行幹預的有效靶點，是近年來中外風濕免疫專家所關注的研究焦點。沈南團隊聯合包括中科院上海生命科學院健康科學研究所、北京大學人民醫院、南京醫科大學、南卡羅來納醫科大學等多個研究單位，利用免疫芯片發現系統性紅斑狼瘡顯著性相關的一個易感位點，由于該位點位于基因組非編碼區域，基因表達相關性分析提示這個位點不是功能性位點。
但是，該位點處于重複性多拷貝的複雜基因區域附近，無法使用高通量二代測序技術（NGS）找到與這個位點連鎖的功能性緻病位點，因而，研究人員始終無法鎖定可以進行幹預的緻病位點，更無從研究緻病位點的功能改變機制。n
