原因
巨指(趾)的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導緻了骨破壞和再生，并主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特征。于是，為了把兩者聯系起來，用不完全性多發神經纖維瘤來定義巨指畸形。
還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。這個理論很有吸引力，因為巨指(趾)都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯着的特征是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。曾報道了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。
所以，最新的觀點是代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部内因子的表達，導緻了手指或足趾的所有成分的過度生長。
檢查
巨指(趾)症通常出生後即發生，而其患者的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害隻累及手指遠端。巨指随患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形态，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管内，還會有神經卡壓症狀。
巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導緻側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在争議。但最新的觀點仍然傾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導緻側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。
鑒别診斷
杵狀指(趾)：指(趾)末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指(acropachy.clubbingfinger)。亦稱褪狀指。健康人手指末節側面指甲與甲周皮膚的角度為160度随着林狀指的發生，此角度可逐漸變大至180度及以上。
按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，并可有壓痛。不同疾病出現的種狀指，指端色澤也不盡相同。發組型先天性心髒病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細血管增多，指端血流增加。肺髒疾患者林狀指指端幹燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯着。作狀指(趾)是内科某些疾病的較常見症狀。
匙狀指(趾)：Plummer-Vinson綜合征的臨床表現，臨床主要表現為吞咽困難、咽部異物感，吞咽困難呈間歇性，不伴疼痛，常發展為持續性。多見缺鐵性貧血表現，如食欲不振、乏力、心悸、蒼白、匙狀指(趾)及脫發。還常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎縮、乳頭消失。多數患者X線及食管鏡檢查發現咽下部、食管上部有隔膜型粘膜贅片。實驗室檢查幾乎均有缺鐵性貧血，血清鐵濃度明顯降低，部分有惡性貧血。
彈鋼琴指(趾)征：遲發性運動障礙臨床表現，主要表現節律性刻闆重複的不自主運動，早期表現舌震顫或流涎，老年人口部運動具有特征性，年輕患者肢體受累常見。兒童口面部症狀較突出，下面部肌肉最常受累，表現口-舌-頰三聯症(BLM綜合征)或頰、舌、咀嚼綜合征，表現口唇及舌重複的不能控制的運動，如不自主連續刻闆咀嚼、吸吮、轉舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪颌和轉頸，有時舌頭不自主地突然伸出口外，稱為捕蠅舌征(fly-catchertongue)，嚴重時出現構音不清、吞咽障礙。
軀幹肌受累表現身體搖晃，肢體遠端受累表現彈鋼琴指(趾)征，肢體近端很少受累，少數表現舞蹈樣動作、無目的拍動、兩腿不停跳躍、手足徐動、軀幹扭轉性運動及古怪姿勢等。偶表現胃腸道型，突然停藥後出現胃部不适、惡心及嘔吐。情緒緊張、激動時症狀加重，睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合征同時并存，症狀易被掩蓋，減藥或停藥時暴露出來。
蜘蛛指(趾)：多見于馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
巨指(趾)症通常出生後即發生，而其患者的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害隻累及手指遠端。巨指随患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。
