發病原因
根據發病時間，有無家族史及伴發疾病等，甲旁低病因分類如下：
暫時性甲旁低（30%）：
(1)新生兒早期甲旁低。
(2)新生兒晚期甲旁低。
(3)母親甲旁亢或其他因素緻甲旁低。
甲狀旁腺發育不全（20%）：
(1)胸腺和第Ⅲ，Ⅳ腮弓缺陷(DiGeorge綜合征)。
(2)染色體異常(特别是22P染色體)。
(3)母親接受131I治療後緻甲旁低。
(4)母患糖尿病，酒精中毒。
(5)單純發育不全。
家族性甲旁低（10%）：
(1)X鍊鎖遺傳。
(2)常染色體顯性遺傳。
特發性甲旁低（10%）：
(1)自身免疫性甲狀旁腺炎。
(2)先天性甲狀旁腺發育不全。
5.外科手術摘除或外傷損害甲狀旁腺。
6.含鐵血黃素沉着症。
7.甲狀旁腺激素無作用(假性甲旁低)。
8.甲狀旁腺素在靶器官缺乏反應(給外源PTH尿中CAMP對PTH缺乏反應為假性甲旁低Ⅰ型，尿中CAMP對PTH有反應為Ⅱ型)。
9.降鈣素增高(甲狀腺髓樣癌)。
10.維生素D缺乏。
11.鎂缺乏。
12.無機磷過高。
發病機制
1.發病機制
(1)新生兒早期甲旁低：正常情況下，新生兒出生時臍血PTH是偏低的，在生後第6天上升接近正常兒童水平，生後12～72h發生低血鈣症時，為新生兒早期甲旁低，常見原因為：早産，呼吸窘迫綜合征，宮内感染及宮内營養不良和糖尿病母親嬰兒，此外新生兒早期靶器官對PTH敏感性較低，1,25(OH)2-D濃度偏低，血中降Ca素，腎上腺皮質激素偏高，綜合因素導緻早期甲旁低。
(2)新生兒晚期甲旁低：出生2～3天後至一周末，或更遲發生低血鈣病，病因可能為暫時性甲狀旁腺發育不全，常見于早産兒，高危母親所生嬰兒，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病，甲旁亢等均影響胎兒甲狀旁腺發育及血鈣濃度，病情由于低血鈣，刺激甲狀旁腺代償性增生分泌PTH，最後數月内可能自愈。
(3)家族性甲旁低：為X鍊鎖隐性遺傳，生後2周～6個月均可發病，晚發型從嬰兒至青年發病，為常染色體顯性遺傳，此兩種類型均不伴有先天缺陷，隻表現低鈣，高磷血症，PTH免疫活性水平低，而無甲狀旁腺抗體。
(4)特發性甲旁低：特發性甲旁低随病因診斷手段的進展，此病逐漸減少，一般在1歲内發病者多為先天性甲狀旁腺缺如，如DiGeorge綜合征和自身免疫性疾病所緻，少數原因不明者為特發性甲旁低。
2.原發性甲旁低病理生理 當各種原因造成PTH分泌減少為正常量1/2時，臨床上即可出現症狀，甲旁低緻病理生理主要因PTH減少使破骨作用減弱，骨Ca動員減低;腎排磷減少，血磷增高，使1,25(OH)2-D3生成減少，腸鈣吸收減少，血鈣降低。
低血鈣使尿鈣減少，常在10～20mg/d，高血磷常與Ca2 結合在骨和軟組織中沉積，故約1/3病人骨密度增加，而血清堿性磷酸酶正常，鈣鹽也可沉積在其他器官如腦基底結，血管壁和皮下等，低血鈣時，神經肌肉興奮性增高，出現抽搐，喉痙攣等症狀。
疾病預防
1.預防新生兒甲旁低： 新生兒甲旁低常見于早産兒，高危新生兒，宮内感染及宮内營養不良等;或高危母親所生嬰兒，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病等，因此，應做好孕期和圍生期各種保健工作，防止上述病情出現。
2.預防遺傳性疾病： 家族性甲旁低為X鍊鎖隐性遺傳，晚發型為常染色體顯性遺傳。
3.預防自身免疫性疾病 ：感染常為誘發因素，應積極防治各種感染性疾病，包括做好各種預防接種，加強營養，增強體質等等。
4.防止外傷或手術損傷：外科手術摘除或外傷損害甲狀旁腺可緻本症，改進手術方案，提高操作技術，防止損傷甲狀旁腺。
5.平衡膳食： 營養性疾病可緻本症，如維生素D缺乏，鎂缺乏，無機磷過高等，因此，應普及科學育兒知識，防止營養性疾病。
并發症
最常見的為手足搐搦症發作,可呈全身抽動，喉，支氣管痙攣使體内缺氧，繼發癫痫，膀胱痙攣可緻尿失禁，血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現象，可出現錐體外束症狀如肌張力增高，舞蹈症或小腦共濟失調等，考慮可能與腦基底節鈣化有關，常合并白色念珠菌感染，牙鈣化不全，牙釉發育不良，牙釉質脫落，白内障較為多見，嚴重者可緻失明，智力發育延遲，也可有低血壓，甚至心衰，繼發維生素D缺乏和營養不良等。
常見症狀
1.神經肌肉興奮性增高： 兒童可有感覺異常，肌痙或肢體麻木，最常見手足搐搦症發作，手足肌肉呈強直性收縮，拇指内收，兩下肢伸直足内翻，可為小發作，也可呈全身抽動，似癫痫樣發作，易誤診為癫痫。
新生兒和小嬰兒表現為易受激惹，肌肉震顫，抽搦或驚厥發作，當血鈣<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)，血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷，低血鈣時可緻自主神經興奮，引起平滑肌痙攣，喉，支氣管痙攣使體内缺氧，繼發癫痫，腸痙攣引起腹痛，膀胱痙攣緻尿失禁，血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現象。
少數慢性病例可出現錐體外束症狀如肌張力增高，舞蹈症或小腦共濟失調等，考慮可能與腦基底節鈣化有關。
2.外胚層組織器官改變： 病程長者皮膚粗糙，脫屑，色素沉着，毛發稀少脫落，(頭發，腋毛，眉毛或陰毛等)可見斑秃或全秃，指趾甲萎縮變形，脆薄表面橫溝，常合并白色念珠菌感染。
牙齒萌出晚，牙鈣化不全，牙釉發育不良，牙釉質脫落。
3.白内障： 較為多見，多為雙側，在視力減退前5～10年就已有晶體前後皮質的改變，用裂隙燈檢查發現早期前後皮質鈣沉着，嚴重者可緻失明。
4.低血鈣緻其他髒器症狀： 精神症狀：如煩躁不安，情緒不穩定，或智力發育延遲，手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多，而緻相應症狀，心悸，心電圖Q-T間期延長，或T波低平，也可有低血壓，甚至心衰。
5.潛伏性抽搐的體征： 有時血鈣低但臨床無抽搐症狀，可通過以下體征檢查：
①Chvostek征陽性，
②Trousseau征陽性，值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。
檢查項目
1.鈣檢測 ：血清鈣可低至1.25～1.75mmol/L(5～7mg/dl)，24h尿鈣排洩量減少，常在20～30mg以下。
2.血生化檢測： 血清磷常高達2.26～3.88mmol/L(7～12mg/dl)，堿性磷酸酶正常或減低，1,25(OH)2D3減低，在腎功能正常情況下，為使以上數值準确，應排除因飲食或其他因素幹擾，應在定鈣定磷飲食三天後測定才可靠。
3.血清放免測定PTH iPTH減低，如檢測技術成熟，PTH增高，很可能為假性甲旁低，當iPTH低時也應根據臨床和血清鈣，磷指标綜合分析診斷。
4.頭顱X線或頭顱CT檢查：均可發現基底核鈣化。
5.骨X片檢查： 長骨可見骨密度增高，手骨片可見到掌骨骨密度增加。
6.腦電圖： 驚厥發作時可有彌漫慢波或棘-慢綜合波，亦可有頂枕區單個尖波，血鈣升高後恢複正常，可見廣泛性慢波，長期病人造成腦電圖不可逆病變，應與癫痫，低血鎂鑒别。
7.心電圖檢查： 可見心動過速，Q-T間期延長，S-T段延長，伴異常T波。
診斷鑒别
除臨床表現外主要依靠實驗室檢查診斷，臨床出現低血鈣的症狀，或生化檢查有低血鈣和高血磷時,應進一步詳細詢問病史，全面的體格檢查，X線骨片，頭顱CT，血中PTH測定，以明确診斷。
應與其他原因引起低鈣血症，如維生素D缺乏及其代謝障礙引起低鈣血症區别，還應與低血鎂鑒别，血鎂低于1.2mmol/L(1.5mg/dl)時為低血鎂，低血鎂亦可有搐搦，低血鎂患者亦可發生低血鈣，自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低鎂血症。
