并發症
本病可能導緻皮膚畸形、鞏膜潰瘍、白内障，少數患者還可因瘢痕和畸形而毀容。頭皮的皮疹可發生瘢痕性脫發。本病還可緻甲剝離、皮膚營養不良性鈣沉着、難愈的潰瘍等。
流行病學
本病是卟啉病中比較多見的一型，世界各地均有此病發現。中國中華皮膚科雜志1990年報道此病占同期卟啉病總數地23.9%。病例呈散發性分布發病情況男性患者比女性多見。在美國為4/10萬，南非班圖族人口中最常見，與當地居民大量飲用家庭釀制的多種酒類和肝髒過量鐵儲存有關。多在中年發病，這種卟啉病曾一度在土耳其流行過，有3000人因食用被六氯苯污染的谷物後發病，因此被稱為“土耳其卟啉病”。
病因
遺傳因素尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位于染色體1q34，肝髒組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見于所有遲發性皮膚卟啉病患者，但遺傳因素所緻僅見于家族性及少數散發性患者。為常染色體顯性遺傳。
鐵負荷過多肝髒鐵沉着可見于80%以上遲發性皮膚卟啉病患者，鐵質沉着為中度，用放血減輕鐵沉着，或試用驅鐵治療可使患者獲得臨床和生化上的緩解。停止放血或用鐵劑可使緩解患者複發，說明鐵與本病關系密切。
散發型患者體内存在抑制酶活性因子有以下幾種：肝内存在的抑制酶活性因子；雌激素；酒精提高ALA活性，促進鐵吸收本病尿卟啉原脫羧酶缺陷僅限于肝髒，紅細胞内酶正常。
殺蟲藥六氯化苯中毒引起本病流行六氯化苯為尿卟啉原脫羧酶抑制劑，其他如吸入的芳香烴類化合物，除鏽劑等，均可引起人卟啉病。
多肝髒良性和惡性腫瘤患者在無肝硬化情況下可合并卟啉病，有些患者的熒光反應僅見于腫瘤部位，機制不明。
丙型肝炎最近發現丙型肝炎是與散發性卟啉病有密切相關，在部分地區，80%的散發型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒抑制卟啉原脫羧酶活性機制不清，有待進一步研究。
腎功能衰竭慢性腎功能衰竭血液透析病人可合并散發性卟啉病。
發病機制：
研究表明部分患者為剪接點突變使得mRNA失去6個外顯子，結果使得酶活性下降。亦有人報道部分患者在基因編碼區有突變尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶該酶缺乏造成尿卟啉原在肝髒蓄積和從尿中排出增多。家族性患者紅細胞中酶活性隻有正常人一半，但許多攜帶基因缺陷的家族成員臨床既無肝髒内尿卟啉原的蓄積也無尿中排出增多，說明本病發生尚有其他條件。許多人散發性卟啉病患者其尿卟啉原脫羧酶缺乏僅限于肝髒紅細胞内無缺乏在這些患者中，尿卟啉原脫羧酶催化活性低于正常，但用免疫化學方法測定其酶正常結合其缺乏家族史，無基因缺陷依據，提示部分人為獲得性的酶活性降低，而非遺傳性疾病。
進一步研究證明鐵可抑制尿卟啉原脫羧酶活力，同時通過促進氨基-γ酮戊酸(ALA)及卟膽原合成來促進尿卟啉原産生，緻使尿卟啉原Ⅲ蓄積。且肝髒中具有免疫反應活性的酶合成正常，但催化生物活性減低大部分患者無家族遺傳史，提示肝髒内酶有可能被抑制因子部分抑制。鐵負荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症狀發作近年，随女性應用雌激素增多，本病散發型患者女性比例上升，說明雌激素亦可能抑制尿卟啉原脫羧酶，但不除外遺傳因素，因發生者在服藥患者中僅占極小比例。
動物試驗證明上述化合物可抑制酶活力，鐵負荷可加重上述化合物對酶的抑制。原因有三：為輸血過多導緻鐵負荷增加，為血透與腹透不能有效清除以與蛋白結合的形式存在于血漿中的尿卟啉，為尿毒症的一些有害代謝産物可抑制尿卟啉脫羧酶活性導緻尿卟啉原蓄積而發病。
臨床表現
遺傳性和獲得性的臨床表現相似，起病徐緩，常于中年或老年開始出現症狀。主要的臨床表現為皮膚對光敏感，尤其對波長400nm的光。皮膚脆性增加，輕微的外傷可引起破壞，愈合很緩慢，伴有水疱表皮剝脫，最終形成瘢痕。皮膚暴露于日光後，出現的症狀輕重很不一緻。
輕者僅發紅，重者出現水疱或大疱，形成潰瘍，愈合成瘢痕。皮膚色素沉着程度和範圍不一，以眶周和颞部最為明顯。多毛症多見于颞部，眶前和前額。皮膚損害多見于暴露處，夏季較重，冬季傾向愈合。還伴有肝髒疾病的臨床表現，肝損害多為多發性局限性病變。少數病人可患有糖尿病或其他誘發疾病的臨床表現。
診斷
據皮膚延遲性光敏、皮膚損傷、紅色尿實驗室檢查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出診斷診斷應注意有無誘發卟啉病原因，如飲酒、服用雌激素史，化學毒物接觸史。60歲以上發病者應注意有無肝髒腫瘤。
鑒别診斷：
與其他類型卟啉病鑒别可根據皮膚損傷有無及程度、尿中卟啉類型、尿卟啉/糞卟啉比例(本病一般＞7.5)。
實驗室檢查：
外周血多數病人沒有貧血，血象正常。少數病人可有輕度紅細胞增多。
尿液檢查實驗室最主要檢查是尿中含有較多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿變成紅色。尿中ALA及卟膽原的排洩并不增多。
糞便檢查糞便中異糞卟啉和7羧基卟啉明顯增多，原卟啉正常或中等度增多。
肝功檢查因患者常有肝病，尿膽原可能陽性，血清轉氨酶可增高，磺溴酞鈉的排洩常低于正常。遺傳性患者的紅細胞内及肝内尿卟啉原脫羧酶活性降低僅為正常人的50%左右，獲得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但紅細胞内此酶正常。其他有些病人血清鐵增高。
其它輔助檢查：
根據臨床表現、症狀、體征、選擇心電圖B超、X線及生化等檢查。
治療
戒酒避免服用雌激素和鐵劑，不接觸和使用有可能誘發此病的化合物。
放血如無禁忌證，每2周放血500ml，一般放血量達3L左右本病可獲得緩解，緩解期可達30個月。部分患者需合并其他治療。
氯喹0.5～1g/d投藥幾天後肝中大量卟啉可從尿中排出，其原理為尿卟啉和氯喹形成水溶性複合物，便于排出但氯喹有乏力畏食、發熱、肝損害等副作用，限制了大劑量氯喹應用。小劑量0.125g，每周2次，用藥1年可使大部分患者緩解，但小劑量治療亦不能完全避免氯喹副作用僅限于臨床不适合放血者應用。
紅細胞生成素可促進血紅蛋白合成，減少鐵儲存，現作為新的治療方法進行研究。
去鐵铵治療效果優于靜脈放血對嚴重并發症而不适用放血治療者，應用去鐵铵尤為合适。1.5g/d每周5天，緩慢皮下注射。
幹擾素研究發現丙型肝炎病毒感染與獲得性遲發性皮膚型卟啉病有關。幹擾素-α300萬U，隔天1次。
預後及預防
預後：
本病起病隐襲，進展緩慢。沒有急性卟啉病發作現象，有時皮膚光敏感不明顯，易漏診。易并發肝硬化或肝癌等。
預防：
應去除對肝髒有害的因素，尤其應禁酒。避免應用對肝髒有害的藥物，如巴比妥類、雌激素、羟類化學物、鐵劑等。
