症狀體征
1、粘多糖貯積症I型
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉着，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心髒瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積症II型
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒别。重型者多在青春期前死亡。
檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所緻。根據病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從餘例，主要表現為嚴重的骨骼畸形、腫脾腫大，智力障礙以及其他畸形。粘多糖沉積病産前診斷以測定培養羊水細胞内特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。
1.甲苯胺藍定性
方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中後期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2.糖醛酸半定量測定
羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的進展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16～20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值應考慮有粘多糖沉積肥病。
3.常染色體隐性遺傳病
緻病基因在常染色體上，基因性狀是隐性的，即隻有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為緻病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隐性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。
鑒别
要鑒别呆小症、佝偻病等病。
呆小症表現為生長發育過程明顯受到阻滞，特别是骨骼系統和神經系統。如：
（1）身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滞，動作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經系統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴于适量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導緻這一系列過程的障礙。
（3）常伴有體溫偏低，毛發稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般症狀。呆小症患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯症狀。如果能在出生3個月左右即明确診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，贻誤了早期治療時機，則治療難以生效。
佝偻病診斷：
（1）一般症狀：早期出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進展後可見全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發育遲緩等。
（2）頭部：顱骨軟化，多見于6個月以内的小兒，在頂骨或枕骨中心用手指按壓，有乒乓球樣彈性感覺。方顱，前囟門特大，閉合延遲（可延至2歲以上）。出牙晚，10個月以上還不生乳牙，且牙質不堅。
（3）胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱為“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前後徑增大，稱為“雞胸”。胸廓沿膈肌附着處内陷成溝，稱為郝氏溝。
（4）脊柱：多向後凸，偶為側彎。
（5）四肢：腕部尺、桡骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱佝偻病性手镯。下肢彎曲，形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。
預防保健
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所緻，除了遵從婚姻法規定，避免近親結婚，減少後代遺傳病發病率外，無有效預防措施。
據文獻統計，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子。如果手術成功的話，可以成功解除髒器衰竭的危險，雖然孩子的智力發育骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜，但是過正常人的生活還是沒有問題的。
治療用藥
這個病迄今為止沒有很好的辦法，骨髓移植可以做，但療效并不是如想像中的那麼好，目前世界上最先進的治療是一種Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治療法正在研究中。據文獻統計，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子。
