β-地中海貧血:血紅蛋白病-中文百科頻道

症狀

伴骨骼改變，首先發生于掌骨，再至長骨、肋骨，最後為顱骨，形成特殊面容(Down’s面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼睑水腫。皮膚斑狀色素沉着。食欲不振，生長發育停滞，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達盆腔。患兒常并發支氣管炎或肺炎。并發含鐵血黃素沉着症時因過多的鐵沉着于心肌和其他髒器如肝、胰腺等而引起該髒器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導緻患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

診斷檢查

根據臨床特點和實驗室檢査，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時，可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒别。n

n（一）缺鐵性貧血，輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形态改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原卟啉升高，鐵劑治療有效等可資鑒别。對可疑病例可借助于血紅蛋白堿變性試驗和血紅蛋白電泳。n

n（二）遺傳性球形細胞增多症，根據貧血、黃疸、肝脾大、球形紅細胞增多和紅細胞滲透性增高即可作出診斷；如有家族史則更有助于确診。對于輕型患兒，其血塗片中球形紅細胞數量不多者，可作孵育後紅細胞滲透脆性試驗和自溶試驗，如為陽性則有診斷意義。n

n（三）傳染性肝炎或肝硬化，因病貧血較輕，還伴有肝脾大、黃疸，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疸型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形态觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒别。

治療方案

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。n

n1.一般治療n

n注意休息和營養，積極預防感染。适當補充葉酸和維生素B12。n

n2.紅細胞輸注n

n輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅适用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反複輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導緻含鐵血黃素沉着症，故應同時給予鐵螯合劑治療。n

n3.鐵螯合劑n

n常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可緻白内障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。n

n4.脾切除n

n脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可緻免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行并嚴格掌握适應證。n

n5.造血幹細胞移植異基因n

n造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。n

n6.基因活化治療n

n應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的症狀，已用于臨床的藥物有羟（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。