定義
DNA測序是對特定DNA 片段的堿基序列進行分析的方法。即測定腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)與鳥嘌呤的(G)排列方式。
測序目的
1、測定未知序列
2、确定重組DNA的方向與結構
3、對突變進行定位和鑒定
4、比較研究
發展曆史
70年代末，WalterGilbert發明化學法、FrederickSanger發明雙脫氧終止法手動測序，同位素标記；
80年代中期，出現自動測序儀（應用雙脫氧終止法原理）、熒光代替同位素，計算機圖象識别；
90年代中期，測序儀重大改進、集束化的毛細管電泳代替凝膠電泳；
2001年完成人類基因組框架圖。
國内現狀
人類基因組計劃、基因芯片、個性化分子診斷、生物雲計算……這些在21世紀第一個十年裡吸引無數眼球的熱門詞彙，都和一個産業頗有淵源——DNA測序。生物技術和信息技術在這片創意新天地裡水乳交融，如果用一句詩來形容坐擁兩大技術護航的DNA測序産業，那就是——天生麗質難自棄。
在業内人士眼裡，DNA測序出身高貴，它破解基因密碼(即堿基序列)，将基因組學與IT技術相結合，發展出一門新興學科——生物信息學。以它為代表的基因技術，颠覆了傳統生物學技術，引領生命科學未來發展潮流。以它為代表的基因工程，在醫療健康、環境保護、新能源、新材料、現代農業等熱門領域大顯身手。
在業内人士眼裡，DNA測序足夠高科技，堪稱“一項新技術衍生出一個新行業”的典範，在短時間内迅速成為國内外VC和PE的寵兒，發展速度之快以至于沒有人能準确描繪出它十年後的發展藍圖。在日新月異的DNA測序技術面前，任何預測可能都顯得保守。
高科技領域就是這樣一個誕生傳奇的地方。據《全球DNA測序行業商業模式與投資預測分析報告前瞻》調查，DNA測序已從一項令人高山仰止的前沿技術迅速普及為生命科學常規技術。DNA測序成本下降的速度幾乎可與電腦芯片運算能力增強的速度匹敵——過去一個微生物全基因組DNA測序需要花費300-500萬元，而現在它的成本隻有30-50萬元。DNA測序的發展不僅體現在成本的降低，更表現在高通量測序使得工作效率得到了大幅提高，這就為DNA測序産業化鋪平了道路。
在DNA測序商業化的浪潮下，我國《生物産業發展“十二五”規劃》提出完成10000種微生物、100種動植物基因組測序、發現約500個新的功能基因、轉化應用5個以上有重大經濟價值的基因或蛋白。按照每種微生物進行“基因組完成圖”測序的費用為30-50萬元來看，DNA測序帶來的市場容量達千億元，這還僅僅是DNA測序商業應用市場的冰山一角。
測序原理
化學修飾法
化學試劑處理末段DNA片段，造成堿基的特異性切割，産生一組具有各種不同長度的DNA鍊的反應混合物，經凝膠電泳分離。化學切割反應：包括堿基的修飾修飾的堿基從其糖環上轉移出去在失去堿基的糖環處DNA斷裂。
Sanger法
就是利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模闆上的引物。直到摻入一種鍊終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基團，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。終止點由反應中相應的雙脫氧而定。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調整，使反應得到一組長幾百至幾千堿基的鍊終止産物。
它們具有共同的起始點，但終止在不同的的核苷酸上，可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理後可用X-光膠片放射自顯影或非同位素标記進行檢測。
用途
在基礎生物學研究中，和在衆多的應用領域，如診斷，生物技術，法醫生物學，生物系統學中，DNA序列知識已成為不可缺少的知識。具有現代的DNA測序技術的快速測序速度已經有助于達到測序完整的DNA序列，或多種類型的基因組測序和生命物種，包括人類基因組和其他許多動物，植物和微生物物種的完整DNA序列。
