疾病症狀
與成人相比，兒童腦積水的臨床表現是根據病人的發病年齡而變化。在嬰兒急性腦積水，通常顱高壓症狀明顯，骨縫裂開，前囟飽滿、頭皮變薄和頭皮靜脈清晰可見，并有怒張，用強燈光照射頭部時有頭顱透光現象。
叩診頭頂，呈實性鼓音即“破罐音”稱Macewen征。病兒易激惹，表情淡漠和飲食差，出現持續高調短促的異常哭泣，雙眼球呈下視狀态，上眼睑不伴随下垂，可見眼球下半部沉落到下眼睑緣，部分角膜在下睑緣以上，上睑鞏膜下翻露白，亦稱日落現象。雙眼上、下視時出現分離現象，并有凝視麻痹、眼震等，這與導水管周圍的腦幹核團功能障礙有關。由于腦積水進一步發展，腦幹向下移位、展神經和其他腦神經被牽拉，出現眼球運動障礙。在2周歲以内的兒童，由于眼球活動異常，出現弱視。視盤水腫在先天性腦積水中不明顯并少見，但視網膜靜脈曲張是腦積水的可靠征。
運動異常主要有肢體痙攣性癱，以下肢為主，症狀輕者雙足跟緊張，足下垂，嚴重時呈痙攣步态，亦稱剪刀步态，有時與腦性癱瘓難以區别。由于三室前部和下視丘、漏鬥部受累，可出現各種内分泌功能紊亂，如青春早熟或落後和生長矮小等及其他激素水平下降症狀。另外，脊髓空洞症伴有腦積水者多出現下肢活動障礙，而脊髓空洞症狀伴脊髓發育不全時，常有脊柱側彎。
臨床表現
兒童腦積水的臨床表現具體如下：
①見于幼兒及較大的兒童，一般為2～10歲。
②先天性者常自嬰兒期發病，呈緩慢進展，後天性者繼發于炎症、顱内占位病變等。
③頭顱增大不明顯，因為兒童期骨縫常已閉合。
④顱内壓增高三聯征:頭痛、嘔吐、眼底水腫，嚴重者眼底視網膜出血。
⑤如頭部叩診出現“破壺音”，則表示顱骨縫又被分開。
⑥神經系統檢查可發現眼外肌麻痹，下肢肌張力增高，步态不穩。
⑦晚期可出現智力減退。
⑧内分泌異常，如性早熟或生長發育遲緩。
疾病病因
腦積水可以由下列三個因素引起：腦脊液過度産生；腦脊液的通路梗阻及腦脊液的吸收障礙。先天性腦積水的發病原因目前多認為是腦脊液循環通路的梗阻。造成梗阻的原因可分為先天性發育異常與非發育性病因兩大類。
先天性發育異常
(1)大腦導水管狹窄、膠質增生及中隔形成：以上病變均可導緻大腦導水管的梗死，這是先天性腦積水最常見的原因，通常為散發性，性連鎖遺傳性導水管狹窄在所有先天性腦積水中僅占2%。
(2)Arnold-Chiari畸形：因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管内，使腦脊液循環受阻引起腦積水，常并發脊椎裂和脊膜膨出。
(3)Dandy-Walker畸形：由于第四腦室中孔及側孔先天性閉塞而引起腦積水。
(4)扁平顱底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環池，引起腦積水。
(5)其他：無腦回畸形、軟骨發育不良、腦穿通畸形、第五、六腦室囊腫等均可引起腦積水。
非發育性病因
在先天性腦積水中，先天性發育異常約占2/5，而非發育性病因則占3/5。新生兒缺氧和産傷所緻的顱内出血、腦膜炎繼發粘連是先天性腦積水的常見原因。新生兒顱内腫瘤和囊腫，尤其是顱後窩腫瘤及脈絡叢乳頭狀瘤也常導緻腦積水。
病理生理
兒童腦脊液産生過程和形成量與成人相同，平均20ml/h。但其腦積水臨床特點有所不同。兒童腦積水多為先天性和炎症性病變所緻，而成人腦積水以顱内腫瘤、蛛網膜下腔出血和外傷多見。
從解剖學上看，腦脊液通路上任何部位發生狹窄或阻塞都可産生腦積水。從生理功能上講，腦積水是由于腦脊液的吸收障礙所緻，這種腦脊液的形成與吸收失衡，使腦脊液增多，顱内壓增高使腦組織本身的形态結構改變，産生腦室壁壓力增高，腦室進行性擴大。有人用腰穿灌注方法研究交通性腦積水病人發現，在正常顱内壓範圍内，高于靜息狀态下的顱内壓，腦脊液的吸收能力大于生成能力，稱腦脊液吸收貯備能力。腦室的大小與腦脊液吸收貯備能力無關。而是腦室擴張引起，腦組織彈性力增加，繼而産生腦室内腦脊液搏動壓的幅度增大、這種搏動壓産生腦室的進行性擴大。
腦組織的彈性力和腦室表面積的增加與腦室擴張密切相關，另外，瞬間性腦室内搏動壓增高沖擊導水管部位，出現腦室周圍組織損傷，産生繼發性腦室擴大。正常顱壓性腦積水主要原因是腦室内和蛛網膜下腔之間壓力差不同，而非顱内壓的絕對值增高，該類腦積水阻塞部位在腦脊液循環的末端，即蛛網膜下腔，這種情況雖有腦脊液的生成和吸收相平衡，但是，異常的壓力梯度作用在腦層表面和腦室之間仍可發生腦室擴張，如果損傷在腦脊液吸收較遠的部位，例如矢狀窦内時，腦皮質沒有壓力梯度差，腦室則不擴大。
這種情況表現在良性顱高壓病人，此時，有腦脊液的吸收障礙和顱内壓升高，沒有腦室擴大。上矢狀窦壓力升高可産生嬰幼兒外部性腦積水，此時表皮質表面的蛛網膜下腔擴大，這是由于壓力梯度差不存在于皮質表現，而是在腦室内和顱骨之間，産生顱骨的擴張，臨床上巨顱症的患兒常伴有蛛網膜下腔擴大。有報道兒童的良性顱高壓和腦積水多與顱内靜脈壓升高有關，良性顱高壓病人全部為3周歲以上，顱骨骨縫閉合兒童。
在嬰幼兒中，即使腦内嚴重積水，腦室擴大明顯，前囟穿刺壓力仍在20～70mmH20的正常範圍之内，在容納異常多的腦脊液情況下，顱内壓變化仍很小，這與嬰幼兒腦積水的顱骨縫和前囟未閉有關，有人認為這種代償能力對保護嬰幼兒的智力有重要意義，也提示嬰幼兒腦積水不能以顱内壓改變作為分流治療的指征。
腦積水一旦開始則會繼發腦脊液的循環和吸收障礙。另外，多數伴有脊柱裂的腦積水患兒多由于原發性導水管狹窄引起，阻塞主要的部位在第三腦室下部，尤其是出口處，伴随腦室擴張，從外部壓迫中腦，産生中腦的機械性扭曲，産生繼發性中腦導水管阻塞。這種現象在脊髓畸形和其他原因的腦積水患兒中均可發生。交通性腦積水的兒童在分流一段時間後，由于腦組織本身的變化也會發生中腦導水管阻塞。腦積水的程度決定腦組織形态變化。
由于枕、頂部腦室弧形凸度較大和額角的核團較多、組織較韌等形态結構特征，積水後的頂部腦組織選擇性變薄。先天性腦穿通畸形的腦積水表現腦内局部囊性擴大，在囊壁的順應性超過腦室順應性時，囊性擴大更加明顯，這時病人可表現局竈性神經功能缺失和癫痫發作。
兒童腦積水活檢發現，在早期階段，腦室周圍水腫和散在軸突變性，繼而水腫消退，腦室周圍膠質細胞增生，後期随着神經細胞的脫失、腦皮質萎縮，并出現軸突彌散變性。同時腦室周圍的室管膜細胞易受到損傷，早期室管膜細胞纖毛脫落，呈扁平狀，以後細胞連接斷裂，最後室管膜細胞大部分消失，在腦室表面膠質細胞生長，這些變化往往同腦室周圍水腫和軸索髓鞘脫失伴行，胼胝體的髓鞘形成延遲。
皮質的神經元受累，錐體細胞樹突分枝減少，樹突小棘也少，并出現樹突曲張，這些組織學變化導緻兒童的智力低下，肢體的痙攣和智能的改變等臨床表現。腦脊液的生化分析有助于判斷腦積水的預後。免疫電泳測定腦脊液中的總蛋白增加，提示腦室内、外梗阻，同時，也與腦室周圍白質損傷和血-腦脊液屏障破壞有關，而沒有變性疾病；腦脊液中脂肪酸的濃度與顱高壓成比例升高，梗阻性腦積水解除後，脂肪酸濃度下降，如術後持續性升高，多提示預後不佳。黃嘌呤和次黃嘌呤在腦脊液中的濃度能反應顱高壓性腦室擴大後腦缺氧的情況，在顱高壓糾正後，次黃嘌呤濃度下降；神經節苷脂與兒童腦積水後嚴重智力障礙有關，智力正常的腦積水兒童，腦脊液中的神經節苷脂正常，環磷腺苷與腦積水兒童腦室内感染有關。
診斷
在嬰幼兒期間，腦積水的診斷是頭顱異常增大，頭圍的大小與年齡不相稱為主要體征。定期測量嬰兒的頭圍将有助于早期發現腦積水，并能在典型的體征出現前明确診斷，及時治療。典型的體征是頭大臉小、眼球下落、常有斜視。頭部皮膚光亮緊張，前額靜脈怒張，囟門和骨縫呈異常的進行性擴大。除智力發育遲緩外，因為日複一日的很微小變化，父母可能注意不到非正常的迹象。
病情進行性發展，即所謂活動型腦積水，如不采取措施，許多嬰兒将死亡。自然生存者轉變靜止型腦積水，表現為智力遲鈍，出現各種類型痙攣，視力障礙，包括失明和許多其他異常。在新生兒，雖然有腦室擴大或腦積水，前囟仍可陷入，特别是出生後體重較輕的嬰兒，由于病兒脫水，可有頭顱小于正常。另外，早産兒易有腦室内出血，常在新生兒期過後6～14周内腦室擴大，頭圍異常增大，但這個過程也有自限性。
兒童的頭圍異常增大雖是腦積水的重要體征，但是，兩者之間沒有絕對關系，尚要了解包括胎兒圍生期在内的臨床全過程後，對腦室擴張連續觀察，B超是觀察腦積水病人簡單易行，無創傷和可重複的可靠方法。在進行性腦積水診斷确立後，可做頭顱CT和磁共振(MRI)的神經影像學檢查，除外顱内腫瘤、先天性畸形和腦脊液阻塞性病變。水溶性造影劑和放射性核素掃描有助于阻塞性腦積水的診斷，但一般要限制應用。
實驗室檢查
穿刺檢查是診斷和鑒别診斷先天性腦積水的一種簡單方法。
前囟穿刺
于前囟距中線2cm處垂直刺入測定是否有硬膜下積液及慢性硬膜下血腫，如果陰性，則緩慢刺向腦室，每進入1～2cm即觀察有無腦脊液流出。一旦發現有腦脊液流出，立即測定壓力及腦皮質厚度。
腦室腰穿雙重穿刺試驗
同時作前囟及腰穿測定，将床頭擡高30°及放低30°。分别記錄兩側的壓力。若為交通性腦積水，兩側壓力可迅速達到同一水平；如為完全梗阻性腦積水，可見兩側壓力高低不同；部分梗阻者，兩側壓力變化緩慢。
腦脊液酚紅試驗
可鑒别腦積水是梗阻性還是交通性。作腦室腰穿雙重穿刺試驗測壓力完成後，向腦室内注入中性酚紅1ml。正常情況下，酚紅在12min内出現在腰穿放出的腦脊液内。将腰穿放出的腦脊液滴在浸有堿性液體的紗布上，有酚紅出現時顔色變紅。如30min以上不出現，則提示為梗阻性腦積水。收集注入酚紅後的2h、12h内的尿液，測定尿中酚紅排出量，診斷梗阻的情況。另一檢查方法為向腦室内注入1ml靛胭脂，正常情況下，4～5min即自腰穿針中滴出，如不能滴出即表示為完全性梗阻，10～15min滴出者為部分性梗阻。
其他輔助檢查
頭圍測量
腦積水小兒頭圍可有不同程度的增大。通過定期測量頭圍可發現是否異常。頭圍測量一般測量周徑，前後徑(直徑)及耳間徑(橫徑)。正常新生兒頭周圍徑33～35cm，6個月為44cm，1歲為46cm，2歲為48cm，6歲為50cm。當頭圍明顯超出其正常範圍或頭圍生長速度過快時應高度懷疑腦積水的可能。
顱骨平片
可見頭顱增大、顱骨變薄、顱縫分離、前後囟門擴大或延遲閉合等。
顱腦CT
顱腦CT能準确地觀察有無腦積水、腦積水的程度、梗阻部位、腦室周圍水腫等，且可反複進行動态觀察腦積水的進展情況。為判斷療效及預後提供必要的客觀指标。顱腦CT判斷有無腦積水以及腦積水的程度目前尚無統一的可靠指标。1979年Vassilouthis提出采用腦室-顱比率為側腦室前角後部(尾狀核頭部之間)的寬度與同一水平顱骨内闆之間的距離之比，若腦室-顱比率小于0.15為正常，若腦室-顱比率在0.15～0.23為輕度腦積水，若腦室-顱比率大于0.23為重度腦積水。
(1)腦室内梗阻性腦積水：一側室間孔阻塞(室間孔閉鎖)而引起單側腦積水或不對稱性腦積水時，則導緻該側腦室擴張。當雙側室間孔或三腦室孔阻塞而引起對稱性腦積水時，則雙側腦室擴張。若導水管阻塞(導水管狹窄)可引起側腦室和第三腦室擴張，而第四腦室的大小和位置一般正常。第四腦室出口處梗阻(側孔和正中孔閉鎖)則引起全腦室系統特别是第四腦室擴張，如第四腦室囊性變。
(2)腦室外梗阻性腦積水：腦室外梗阻常引起腦室系統和梗阻部位近端的蛛網膜下腔擴張。腦池造影和腦室造影有助于判斷梗阻部位。
(3)“縮窄性腦積水”：ChiariⅡ型畸形合并脊髓脊膜膨出時，菱腦向下移位可在顱-椎骨結合處和後顱窩形成狹窄而成為解剖學上的梗阻，其結果造成環繞菱腦的腦脊液循環障礙而發生腦積水。在這種情況下，四腦室向下移位，因之在正常位置上難以辨認，通常在頸椎管内被發現。
(4).MRI腦積水的MRI表現為腦室系統擴大，其标準與CT相同。在MRI上可根據以下表現來判斷有無腦積水：①腦室擴大程度與蛛網膜下腔的大小不成比例；②腦室額或颞角膨出或呈圓形；③第三腦室呈氣球狀，壓迫丘腦并使下丘腦下移；④胼胝體升高與上延；⑤腦脊液透入室管膜的重吸收征。
(5).B超檢查能精确測量兩個額角及整個側室的大小，出生前胎兒的宮内超聲檢查腦積水仍是一種有效的早期診斷方法。
治療方案
藥物治療
(1)抑制腦脊液分泌藥物：如乙酰唑胺(醋氮酰胺)，100mg/(kgd)，是通過抑制脈絡叢上皮細胞Na+-K+-ATP酶，減少腦脊液的分泌。
(2)利尿劑：呋塞米，1mg/(kgd)。
以上方法對2周歲以内有輕度腦積水者應首選，約有50%的病人能夠控制病情。
(3)滲透利尿劑：山梨醇和甘露醇。前者易在腸道中吸收并沒有刺激性，半衰期為8h，1～2g/(kg?d)。該藥多用于中度腦積水，作為延期手術短期治療。中醫以辛、苦、溫、香中藥組方，經鼻和口腔給藥，外用和内服相結合，以辛散疏通氣機，使氣血流暢，苦溫祛濁邪通經絡，加速氣血流能，使腦絡得到濡養，而香竄經鼻入腦，以開腦竅醒神。使濁邪祛除，腦竅開通，神明伸張，恢複腦的正常功能和健康，以治療腦積水。此種方法就是“通竅導水法”。
另外，除藥物治療外，對于腦室出血或結核和化膿感染産生的急性腦積水，可結合反複腰椎穿刺引流腦脊液的方法，有一定療效。對任何試圖用藥物控制腦積水者，都應密切觀察神經功能狀态和連續檢查腦室大小變化。藥物治療一般隻适用于輕度腦積水，雖然有些嬰兒或兒童沒有腦積水症狀，但病人可有進行性腦室擴大，這樣一些兒童雖然有代償能力，但終究也會影響兒童的神經系統發育。藥物治療一般用于分流手術前暫時控制腦積水發展。
非分流手術
1918年Dandy首先用切除側腦室脈絡叢方法治療腦積水，但是，由于産生腦脊液并非隻限于脈絡叢組織，而且第三腦室和第四腦室脈絡叢沒有切除，手術效果不确切，故停止使用。第三腦室造瘘術是将第三腦室底或終闆與腳間池建立直接通道用來治療中腦導水管阻塞。有開顱法和經皮穿刺法，前者由Dandy首先施行。
術中将第三腦室底部穿破與腳間池相通或将終闆切除使第三腦室與蛛網膜下腔形成直接瘘口。經皮穿刺法是Hoffman等人(1980)首先用定向方法進行三腦室底切開，術中先做腦室造影顯示出第三腦室底，在冠狀縫前方的顱骨上鑽直徑10mm孔，用立體定向方法導入穿刺針，當第三腦室底穿開時可見造影劑流入腳間池、基底池和椎管内。由于這類病人蛛網膜下腔和腦池中缺乏腦脊液，因而手術不能使造瘘口足夠大，常有術後腦脊液循環不充分，腦積水不能充分緩解，目前應用這種方法不多。
腦室分流術
Torkldsen(1939)首先報道用橡皮管做側腦室與枕大池分流術，主要适用于腦室中線腫瘤和導水管閉塞性腦積水。以後對中腦導水管發育不良的患者施行擴張術，用橡皮導管從第四腦室向上插到狹窄的中腦導水管，由于手術損傷導水管周圍的灰質，手術死亡率高。内分流術是側腦室和矢狀窦分流，這種方法從理論上符合腦脊液循環生理，但在實際中應用不多。
(1)腦室顱外分流：該手術方法原則是把腦脊液引流到身體能吸收腦脊液的腔隙内。目前治療腦積水常用的方法有腦室-腹腔分流術、腦室-心房分流術和腦室-腰蛛網膜下腔分流術，由于腦室心房分流術需将分流管永久留置于心髒内，幹擾心髒生理環境，有引起心髒驟停危險及一些其他心血管并發症，目前隻用于不能行腦室腹腔分流術病人。脊髓蛛網膜下腔-腦室分流隻适用于交通性腦積水。目前仍以腦室-腹腔分流是首選方法。另外，既往文獻報道，腦室-胸腔分流、腦室與輸尿管、膀胱、胸導管、胃、腸、乳突和輸乳管分流等方法，均沒有臨床應用價值，已經放棄。
(2)腦室分流裝置由三部分組成：腦室管、單向瓣膜、遠端管。但脊髓蛛網膜下腔-腹腔分流則是蛛網膜下腔管。近幾年來一些新的分流管配有抗虹吸、貯液室和自動開閉瓣等附加裝置。
(3)手術方法：病人仰卧頭轉向左，背下墊高，暴露頸部，頭部切口，從右耳輪上4～5cm向後4～5cm，頭顱平坦部切開2cm長口，牽開器拉開，鑽孔，将腦室管從枕角插入到達額角約10～12cm長。一般認為分流管置入額角較為理想，其理由為額角寬大無脈絡叢，對側腦脊液經Monor孔流向分流管壓力梯度小。将貯液室或閥門置入頭皮下固定，遠端管自頸部和胸部皮下組織直至腹壁。腹部切口可在中腹部或下腹部正中線旁開2.5～3.0cm或腹直肌旁切開。把遠端側管放入腹腔。另外用套管針穿刺腹壁，把分流管從外套管内插入腹腔。腹部管上端通過胸骨旁皮下組織到達頸部，在頸部與閥門管相接。
禁忌證：①顱内感染不能用抗生素控制者；②腦脊液蛋白過高超過50mg%或有新鮮出血者；③腹腔有炎症或腹水者；④頸胸部皮膚有感染者。
