概述
龐貝氏症是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導緻體内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝糖，會導緻肌肉無力、心髒擴大等病症，可分成嬰兒型及晚發型兩種。嬰兒型通常在嬰兒出生幾個月内發病，且進展很快，主要臨床表現為心肌肥厚、肝大、肌力和肌張力減退，一般一周歲内死于呼吸循環衰竭。晚發型惡化較慢，且不同病人差異很大，有些病人隻有輕微症狀和輕微肌無力，有些病人最後可能需要輪椅和呼吸機維持生命。該病主要由遺傳造成，在中國發病率約為五萬分之一。
病因
龐貝氏症主要病因是因為第17對染色體出現病變，導緻體内缺乏酸性的α葡萄糖苷酶的酵素，而且無法分解肝糖，會導緻肌肉無力、心髒擴大等疾病。
症狀
嬰兒型：
約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡
嚴重的肌肉無力
舌頭肥大
心髒肥大
肝髒肥大
呼吸困難
無法如期達到發育的标準
晚發型：
約在20至60歲發病
逐漸的肌肉無力，特别是軀幹和下肢
行動時感到疲憊
呼吸短促
睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠
早晨性頭痛
白天嗜睡
脊椎側彎
下背疼痛
罹患機率
全球新生兒罹患機率約在1：40000或0.0025%左右，但不同的地區則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發生率估計略高，約為1：14000；而在台灣與中國大陸的發生率則約為五萬分之一。
治療藥物
2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年之研究，研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物“Myozyme”，并獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核準上市。
此藥的誕生曆程被美國記者姬塔·阿南德（Geeta Anand）寫成小說《孩子，我要你活下去！》（The Cure ISBN 9789861208190（中文版）；ISBN 9780060734398（英文版）），并改編為電影《愛的代價（Extraordinary Measures）由哈裡遜·福特（Harrison Ford）及布蘭登·費雪（Brendan Fraser）主演，于2010年上映。
如何遺傳
龐貝氏症經由基因遺傳。基因提供人體内所有活動的指令，包括酵素GAA的生成。龐貝氏症患者，因為基因有缺陷而使得GAA産量不足，甚至一點也沒有。或者，某些病患其實含有足量的酵素，但是其GAA并未具有應有的功能。
每個人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。如果得這一點，就能更容易了解如何會罹患龐貝氏症。
龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種自體隐性遺傳。自體意指GAA因位於22對體染色體其中的一對上，隐性則表示要表現此疾病，人體必須遺傳到分别來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體稱為帶因者（carrier），通常都不會産生此疾病的症狀。
但是雙親都是帶因者，并不意味着他們的小孩一定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有一個正常的基因與一個不正常的基因。在基因”随機樂透”的組合下，當帶有不正常基因的雙親懷有一個小孩，就有四種可能的結果。
