臨床表現
G6PD缺乏症的臨床表現與一般溶血性貧血大緻相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特别是女性雜合子，平時不發病，無自覺症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。
60年代在廣東興甯地區在蠶豆收獲季節曾爆發G6PD缺乏症的流行，導緻許多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的一項統計表明，患G6PD缺乏症的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導緻腦部損害，引起智力低下。
診治原則
G6PD缺乏症在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處理。防治的關鍵在于預防，嚴格遵照以下健康處方，預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。
健康處方
1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲。
3．禁止使用的藥物：乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、SMZ、TNT等
4．慎用的藥物：撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯黴素、鍊黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎甯、SM、TMP、優降糖等
5．感染性誘因：病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等
6．凡感染後或接觸/服用以上食物或藥物數小時或數天内，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等症狀，屬急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診！！！
忌食
禁止食用的食品
珍珠末，金銀花，川蓮，牛黃，臘梅花，熊膽，保嬰丹，切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。
并發症
蠶豆病因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血可能導緻紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎或心功能衰竭，甚至死亡。
檢查
（1）血象：
①血紅蛋白急劇下降。重者降至10克/升以下。
②紅細胞最低降至0.5×1012/升以下。
③網織紅細胞明顯增高>0.20。
④外周血塗片可見有核紅細胞增多。
⑤白細胞升高，可達（10～20）×109/升，甚至呈類白血病反應；
⑥血小闆計數正常或增高。
（2）骨髓象：
①紅細胞系、粒細胞系均明顯增生，年齡越小粒細胞系增生愈明顯。
②紅細胞系以中晚幼紅細胞增生為主。
（3）尿檢查：
①尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等。
②尿隐血試驗陽性率可達60%～70%。
③尿檢驗可見蛋白、紅細胞及管型，尿膽原及尿膽素均陽性。
④血清遊離血紅蛋白增高。結合珠蛋白減低。
⑤葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定減低。
疾病分型
1.重型。具有以下任1項者：
①血紅蛋白<30克/升。
②血紅蛋白為31克～40克/升，尿隐血試驗+++以上。
③伴有嚴重并發症，如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎等。
2.中間型。具有以下任1項者：
①血紅蛋白為31克～40克/升，尿隐血試驗++以下。
②血紅蛋白為41克～50克/升。
③血紅蛋白>51克/升，尿隐血試驗+++。
3.輕型。血紅蛋白>51克/升，尿隐血試驗+++以下。
4.隐匿型。血紅蛋白及紅細胞計數正常或輕度減低，外周血可查到變性珠蛋白小體，尿隐血試驗陰性，尿膽原陽性。
提示：本病如處理不當，病情嚴重者可因急性溶血高鉀血病和急性腎衰竭導緻死亡。
發病情況
病因病情
其發病情況頗為繁雜，如蠶豆病隻發生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆後都發生溶血；曾經發生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發病；發病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關系；成年人的發病率顯着低于小兒。（本人在3歲時發病，醫生說當時隻有3%的生還希望）
蠶豆病起病急劇，大多在進食新鮮蠶豆後1～2天内發生溶血，最短者隻有2小時，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發病者，症狀可在數分鐘内出現。潛伏期的長短與症狀的輕重無關。
本病的貧血程度和症狀大多很嚴重。症狀有全身不适、疲倦乏力、畏寒、發熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例症狀持續2～6天。最重者出現面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎功能衰竭的表現。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質平衡失調，可以緻死；但如能及時給以适當的治療，仍有好轉希望。
G6PD缺乏症為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現的，稱X連鎖不完全顯性遺傳。
還有一個可能就是基因突變，不過這個概率極小。
注意事項
G6PD缺乏症患者用藥須十分謹慎:
禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特靈）、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺藍、萘啶酸、呋喃西林、蠶豆（胡豆）、珍珠粉、美藍、奈（不接觸臭丸）。
慎用：鍊黴素、氯黴素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙堿、氯奎、奎甯、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服甯、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英鈉、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普魯卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（維C銀翹片、水溶性維生素）、VitK3、VitK4、百樂君、對氨苯甲酸、吡苄明、各種退熱止痛藥（何濟公、小兒退熱散）、薄荷（感冒靈顆粒、感冒清熱顆粒、保濟丸）、樟腦、川蓮、牛黃（牛黃解毒丸、牛磺酸顆粒、小兒咽扁顆粒、小兒速效感冒靈、小兒清熱甯顆粒）、臘梅花、熊膽（清開靈）、開口茶、七裡散、嬰兒素、穿琥甯、炎琥甯、氨茶堿。
可用：雙黃連、魚腥草、柴胡針、小柴胡顆粒、藿香正氣丸、抗病毒口服液、小兒咳喘靈、小兒化痰止咳顆粒、細辛腦、思密達、小兒速瀉停、654—2、北豆根。
臨床觀察與護理
1.生命體征的觀察溶血是一個逐漸加重的過程，入院後應嚴密進行生命體征觀察和T、P、R測定，防止因貧血缺氧引起重要器官的損傷。患兒出現嗜睡、昏迷、抽搐、頭痛、嘔吐、氣急、呼吸不規則、脈搏細弱或尿少、尿閉，均提示合并有腦水腫、急性心力衰竭、腎功能衰竭，應及時報告醫生，給予鎮靜、強心、利尿等處理，維護重要髒器的生理功能。
2.貧血的觀察應協助醫生，密切觀察貧血的進展和速度，做好血紅蛋白的測定與記錄，及時補充損失的紅細胞，糾正貧血。
3.尿的觀察主要觀察血紅蛋白尿的排除狀況。大量溶血時，尿呈濃茶或醬油色。随着溶血的終止，尿逐漸由濃變淡而恢複正常。觀察尿的顔色，可預示溶血的程度和轉歸。同時應做好尿量的記錄。若出現尿少或尿閉，預示有可能出現溶血尿毒症。故入院後給予堿化尿液等處理，防止酸性血紅蛋白阻塞腎小管，引起急性腎功能衰竭。
4.輸血觀察與護理危象的主要處理是緊急輸血。入院後應積極做好輸血準備，及時交叉配血和血型鑒定。輸血前查對受血與供血是否一緻，防止錯輸或血液污染。在輸血過程中根據年齡、貧血程度，嚴格控制滴速和血量，防止輸血過快而誘發急性心力衰竭。在輸血過程中，除防止血液污染，還應積極地做好輸血反應的應急搶救準備。如出現高熱、寒顫、皮疹、心累、氣急或哮喘發作，臨床症狀進一步加重，過敏性休克表現，應立即停止輸血并報告醫生，進行進一步處理。
5.飲食及一般護理本組病例提示，溶血危象發生主要與進食蠶豆，蠶豆制品或某些藥物有關。入院後立即終止進食蠶豆或蠶豆制品，給予與溶血無關的飲食。嚴格卧床休息、避免活動，病房要保持安靜，對于極度煩躁的患兒給予鎮靜治療。對于發熱的患兒，應進行物理降溫，避免藥物降溫，尤其是解熱鎮痛藥物的應用，防止解熱藥物引起再次溶血發生，而使病情加重。
6.心理護理由于起病突然，可在無任何前驅症狀下大量溶血、貧血，年長兒及其家屬易引起恐慌。應向患兒及其家屬講明發病原因。避免誘發因素，通過輸血一般愈後較好。
7.出院指導出院後，尤其在發病季節，應盡量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆制品及某些藥物，如磺胺炎、呋喃類，或苯、砷、萘等均易引起溶血的化學物品。
治療
（1）輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細胞是最有效的治療措施。嚴重者可反複輸血，但對血液來源應行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶快速篩選檢查，以避免葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者供血，使患者發生第二次溶血。
（2）腎上腺皮質激素：主要是免疫抑制作用，應争取早期、大量短程用藥。
（3）糾正酸中毒：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正，這是搶救危重患者的關鍵措施。
（4）補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環，維持有效血循環，促進腎髒排酸及排血紅蛋白尿功能，但應防止急性腎功能衰竭。并發急性腎功能衰竭時，應注意維持水，電解質平衡。
（5）對症處理：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現心力衰竭等，故應積極處理并發症，避免使用對腎髒有損害作用的藥物。
中醫治療
症狀：身目黃色鮮明，發熱口渴，心煩不甯，惡心嘔吐，脘腹脹滿，納呆食少，大便秘結，小便短赤或呈醬油色尿，舌質紅，苔黃膩或黃糙，脈弦數或滑數。
病機：食蠶豆後，中毒較重，毒入營血，血毒相搏，毒重血旺，則高熱;毒熱傷及肝膽，而使肝膽失于疏洩，以緻膽汁不循常道而泛于肌膚發為黃疸;因熱為陽邪，熱重于濕，則身目黃色鮮明;熱邪内盛，灼傷津液，則口渴;濕熱蘊結中焦，運化失常，則納呆食少；胃失和降，濁氣上犯，則惡心嘔吐，心煩不甯;胃腑熱盛，腑氣不通，則脘腹脹滿，大便秘結;濕熱下注，邪擾膀胱，氣化失利，則小便短赤或呈醬油色尿;舌質紅，苔黃膩或黃糙，脈弦數或滑數，此濕熱蘊結之象。
治法：清熱解毒，利濕退黃。
方藥：方用茵陳五苓散加減。藥用茵陳15克、豬苓12克、茯苓10克、澤瀉10克、白術12克、黃芩15克、栀子12克、闆藍根18克、郁金10克、甘草6克。
加減：大便秘結，加大黃、枳實；嘔吐嚴重，加半夏、竹茹。
