臨床分類
根據21号染色體異常程度不同，分為三體型、易位型和嵌合型3種類型。
标準型
約占患兒總數的95%左右，患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21号染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
易位型
約占2.5%～5%，染色體總數46條。
嵌合型
約占2%～4%。患兒體内存在兩種細胞系，一種為正常細胞，一種為21-三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
流行病學
傳染性
無傳染性。
發病率
在活産新生兒中發生率約為1∶600～1∶1000。
好發人群
母親年齡越大，風險率越高，>35歲者發病率明顯上升。
病因
總述
人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21号染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞内會存在一條額外的21号染色體，從而引起本病的發生。
危險因素
1、年齡因素n
母親孕育年齡越大，患病風險則越高，母親年齡>35歲為高危因素，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。
2、遺傳因素
少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
3、環境因素
孕早期接觸緻畸物質（如放射線、農藥、苯等）、某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色體異常。
症狀
總述
唐氏綜合征患者主要表現為智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，其中智力落後是該病最突出和嚴重的表現。臨床表現的嚴重程度随異常細胞核型所占百分比而異。
典型症狀
1、特殊面容
出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滞。表現為睑裂小、眼距寬、雙眼外眦上斜，可有内眦贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養困難。
2、智能落後
這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙，随着年齡增長越發明顯。其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大，語言和以及功能也會受損。
3、生長發育遲緩
患兒的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落後于實際年齡，出牙遲且順序異常，四肢偏短，韌帶松弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹部膨隆，可伴有臍疝，手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向内彎曲。
4、皮紋特點
手掌出現猿線（俗稱貫通手，即手掌僅一條橫紋）。
5、其他
（1）如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
（2）發生先天性甲狀腺功能減退的幾率高于常人。
伴随症狀
約90%的患兒伴有聽力差。
并發症
1、感染
患兒由于免疫功能低下，容易出現感染。
2、急性淋巴細胞白血病
唐氏綜合征的患兒出現急性淋巴細胞白血病的風險是普通兒童的10~20倍。
3、癫痫
有時患兒可合并癫痫等并發症。
4、畸形
一些患者還伴有先天畸形。
（1）部分男孩可有隐睾，成年後大多無生育能力。
（2）女孩無月經，僅少數有生育能力。
（3）約50%患兒可有先天性心髒病，其次是消化道畸形等。
檢查
預計檢查
兒童出現智能落後、生長發育遲緩時，應及時就醫。醫生首先會觀察患者的面容，檢查患兒相關的生長發育指标是否正常。當小兒出生後醫生懷疑是小兒唐氏綜合征時，将會對其進行染色體核型分析、熒光原位雜交等檢查。
體格檢查
醫生會觀察患者的面容，并測量患兒的身高、體重，查看是否明顯落後于同年齡段的其他兒童。
實驗室檢查
1、細胞遺傳學檢查
取患兒外周血細胞作染色體核型分析，可以對唐氏綜合征進行确診和分型。
2、熒光原位雜交
以21号染色體的相應部位片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，可快速、正确地進行診斷。在本病患者的細胞中呈現3個21号染色體的熒光信号。
3、孕期預防性檢查
（1）血清标志物篩查：在孕期通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3），進行唐氏綜合征篩查，簡稱“唐篩”。根據3項指标以及孕婦年齡、體重來計算本病的危險程度，根據結果進一步判斷是否行确診檢查。
（2）無創産前篩查：此項檢查多用于胎兒染色體異常的篩查，可以檢測到胎兒遊離DNA，能夠将檢出率提高到99%的水平，并且将假陽性率降低到1%以内。
影像學檢查
超聲測量胎兒頸項透明層厚度：這也是唐氏綜合征的一個重要篩查指标，通常在懷孕11～14周之間進行，數值越高則風險越大，根據結果判斷是否需要進行确診檢查。
診斷n
診斷原則
醫生通過患兒的特殊外貌，生長發育落後的體型，以及進行染色體核型分析、熒光原位雜交後發現21号染色體異常時，可确診本病。
鑒别診斷
本病應與先天性甲狀腺功能減退症鑒别，後者有顔面黏液性水腫、頭發幹燥、皮膚粗糙、喂養困難、便秘、腹脹等症狀，可通過測血清TSH、T4和進行染色體核型分析進行鑒别。
治療
治療原則
目前尚無有效治療方法。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者進行長期耐心地教育和培訓，掌握一定的工作技能。對患兒宜注意預防感染，如伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
一般治療
1、主要采取醫療人員和家長合作的綜合措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，改善其生活質量，使其掌握一定的生活、學習等技能，注意預防感染。
2、通過早期的運動治療，給予足夠多的感覺刺激後可促進腦細胞的發育和髓鞘的形成，包括軸突的繞行投射，樹突部分叉等有效促進大腦功能的完善和代償。
藥物治療
發生先天性甲狀腺功能減退者可使用左甲狀腺素進行治療；合并感染時還應進行抗感染治療。
手術治療
針對心髒畸形、消化道畸形、生殖器畸形等問題，必要時需進行手術治療。
日常
總述
小兒唐氏綜合征重在産前預防、避免緻畸物質的接觸等，孕婦務必在規定期内進行産前唐氏篩查，有疑問的應進一步行确診試驗。n
術後護理
如果患者做了畸形矯正手術，術後注意如敷料、引流管等情況。如術後傷口有滲出，敷料有大量血液或液體滲出，應盡快聯系醫生。
生活管理
1、對于發育落後的患兒，應細緻耐心進行家庭訓練，促進智力發育。
2、可将患兒送往特殊教育機構，進行醫療和社會技能的康複訓練。
3、患兒由于智力低下，因此應盡量為其創造安全的生活環境，遠離危險物。
4、根據天氣增添衣物，防寒保暖，預防感冒。
5、注意休息，保證患兒良好的睡眠。
複診須知
遵醫囑定期複查，及時了解病情變化；如有不适，随時就診。/如有新的病情變化，應及時到醫院複查，并采取相應的診療措施。
飲食
飲食調理
飲食對本病并無特殊影響，但合理的飲食對患兒的生長發育有幫助。
飲食建議
合理飲食，适當補充營養，宜吃膳食纖維多、富含優質蛋白質和鈣磷元素的食物。
飲食禁忌
避免暴飲、暴食，高脂肪，辛辣刺激的飲食。
預防措施
目前尚無有效預防方法，但通過以下措施可減少胎兒患病的幾率或防止患兒出生。
1、在合适的年齡生育。
2、孕婦積極進行産前篩查和遺傳咨詢，尤其是大齡産婦。
3、孕婦妊娠早期應避免放射線等緻畸物質，包括避免電離輻射、避免大量用藥、避免接觸化學物質、避免病毒感染如肝炎病毒等。n
