概述
小兒兩性畸形是胚胎發育時期分化異常導緻的性别畸形，一般根據性染色體、染色質、性腺以及外生殖器之間的不吻合，可分為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形、真兩性畸形和性腺發育不全。主要表現為内外生殖器以及第二性征發育異常，内分泌系統紊亂，需要早診斷、早治療，通常預後情況良好。
疾病分類
女性假兩性畸形
又稱腎上腺性征異常，是最常見的性别畸形。
男性假兩性畸形
男性假兩性畸形具有睾丸組織，外生殖器有不同程度女性化表現。
真兩性畸形
是人體内有兩種性别的性腺，但外生殖器非男非女。
性腺發育不全
當性染色體畸變或影響性分化的激素、受體基因突變時，可緻生殖腺發育異常，亦稱分化異常綜合征。
病因
小兒兩性畸形通常是由性染色體異常、性腺發育異常及其有關聯的内分泌紊亂所導緻的胚胎發育異常。
主要病因
女性假兩性畸形
患者的性染色體核型是46，XX。病因是胎兒期受過量雄性激素的影響。其原因可以是先天性腎上腺皮質增生所導緻的，也可能是非腎上腺來源。
男性假兩性畸形
睾酮合成障礙。
睾酮作用障礙。
副中腎管抑制激素缺乏。
靶組織對雄性激素不敏感。
真兩性畸形
真兩性畸形的染色體有很多種類。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合體46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大約占其中的50%。此外，還有其他嵌合體核型。真兩性畸形患者體内的卵巢和睾丸都具有内分泌功能，換言之，患者體内同時有雄性激素和雌性激素，兩種激素的水平不同，患者外生殖器的發育程度也就不同。患者中2/3呈男性型，當然也有女性型或者混合型。
性腺發育不全
女性性腺發育不全
是因為性染色體發生畸變，導緻卵巢未出現發育現象而成條索狀。45，XO是此症狀典型的染色體核型，故而該症狀又被稱為45，X綜合征，除此以外還有其他的多種核型。
男性性腺發育異常
先天性睾丸發育不完全症：該症狀最典型的染色體核型是47，XXY，大約占誘發因素的80%。一般來說，X染色體越多，病變程度也就越嚴重。
單純性腺發育不全：染色體核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈現條索狀，因此沒有不會有睾酮和副中腎管抑制激素的分泌，這可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影響所緻的基因突變造成的；也有人認為與X連鎖隐性遺傳有關系。
混合性腺發育不全：生殖腺的其中一側是發育不全的睾丸，另外一側是還沒有分化的呈現條索狀态的性腺組織。其中最常見的染色體核型是45，XO/46，XY嵌合體。
流行病學
小兒兩性畸形多為先天性疾病，常發現于新生兒，但是非常少見，目前報道出來的發病率大約為0.018%。
好發人群
小兒兩性畸形為先天性疾病，一般好發于新生兒中。
誘發因素：小兒兩性畸形是先天性疾病，在胚胎發育過程中有可能會導緻染色體發生畸變和性激素水平異常的因素都有可能會導緻兩性畸形。
症狀：患病幼兒的主要症狀是内外生殖器以及第二性征發育異常，内分泌系統紊亂。可能并發内分泌系統紊亂、心理問題和性腺惡變等。
檢查
兩性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼兒時就診，而多數病人是由于在青春期因性器官發育受限或異常才就診，通常需要進一步檢查方能确診。兩性畸形的診斷需要通過以下幾個方面：
1.病史
有無家族史，孕期病史。
2.體格檢查
體形、外貌、第二性征、肛檢。
3.性染色體檢查
睾丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，為避免遺漏嵌合體，采樣組織可在兩種以上。
4.性染色質檢查
性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可采取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉澱細胞、皮膚、頭發等，常采用口腔黏膜細胞。
5.化驗檢查
24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加，對診斷女性假兩性畸形很有價值。
6.B超檢查
盆腔有無卵巢或隐睾的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
診斷
1.真兩性畸形
外陰部表現同時存在男性及女性的生殖器官，在陰唇部能扪及睾丸，有月經來潮者不難确診。在與假兩性畸形鑒别困難時可行性腺活檢，真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。
2.假兩性畸形
（1）男性假兩性畸形 性染色體為XY，有睾丸，必定具備女性内或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等，雄激素分泌正常。
（2）女性假兩性畸形 性染色體為XX，陰蒂明顯增大，陰唇後聯合過長，會陰增寬，身材偏矮及其他男性體征。内分泌檢查可見尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高，血漿睾丸酮也明顯增高，即可确診。
治療
1.真兩性畸形
根據社會性别的心理發展及病人和家屬的意願取舍為主，根據性腺、性器官的優勢取舍為次。如作為男性，則應切除卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道可不予處理。作女性者，需切除睾丸組織，肥大的陰蒂行修複術。到青春期後再根據性别應用性激素治療。
2.假兩性畸形
（1）男性假兩性畸形 确定性别以年齡越小越好，一般2～3歲為宜。男性外生殖器型作男性最佳，原則上隻需性陰莖矯直及尿道成形術。似男非男型主要根據陰莖和睾丸的發育情況、社會性别、家屬及患者意願而定。睾丸女性化型社會性别多為女性，多數乳房已發育，可行兩側睾丸切除并作陰道成形術。
（2）女性假兩性畸形 需糖皮質激素終身替代治療，調整劑量以維持24小時尿-17酮類固醇于正常水平，可促進月經來潮，乳房發育，體毛相應減少，皮膚逐漸細膩，面部清秀等。肥大陰蒂需行陰蒂陰唇整複術及陰道外口增寬術等。
預防
兩性畸形多為先天性疾病，目前無明确預防的方法及藥物。孕婦應在圍産期進行科學的圍産保健和規律的産前檢查，避免激素水平異常影響胎兒發育。根據患者的社會性别，家屬及患者的意願選擇合适的手術方式，有助于患者的恢複并形成正常的人格。
