簡介
種植前基因診斷還适用于年齡超過35歲的婦女篩選非整倍體，解決年長婦女因胚胎基因異常引起的不孕或流産；對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高第一、二代“試管嬰兒”的妊娠成功率，降低自然流産率，提高妊娠質量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。
卵細胞染色體數目錯誤可能會導緻胚胎流産，或導緻唐氏綜合征之類的嚴重嬰兒病症。年輕婦女多達一半的卵細胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體異常現象。
原理
一個健康的卵細胞含有46個染色體，排列成23對，但在卵細胞可以受精之前，先要進行一次減數分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個染色體被排出卵細胞，形成一種稱為極體（polarbody）的結構。該檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以鑒定胚胎性别，分析胚胎染色體，然後移植基因正常的胚胎，從而達到優生優育的目的。1990年報道了首例應用種植前基因診斷鑒定性别後，選擇女性胚胎移植入得以妊娠。
這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術，已經使用了數年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的迹象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。但是現在，美國少數婦産科專家使用這一技術讓父母選擇可以改變寶寶一生的東西——性别。
費用
由弗吉尼亞基因及人工授孕研究所提供的詳細資料稱，利用PGD技術，截止到2002年11月已有300個嬰兒問世。臨床應用證明這項技術已日益成熟，産婦生男嬰的成功率達74%，生女嬰的成功率更高達91%。而在英國，盡管嬰兒性别篩選并不違法，但英國及歐洲大陸尚無診所提供類似服務。據悉，弗吉尼亞基因及人工授孕研究所的收費一般為每對夫婦4000英鎊(約合4.8萬元人民币)。③而在中國，PGD手術的費用約為40000元人民币。
适應症
然而PGD技術真正是一項幫助人們實現美夢的完美技術嗎？對于這個問題，一些專家對此有着不同的意見。PGD是一個檢查早期胚胎的一個單細胞的不正常基因的程序。這個程序有時候可能直接就引起胚胎的死亡，這對一個成型的生命來說并不公平，理論上講，甚至屬于謀殺行為，應該受到譴責。
PGD實際上側重于胚胎着床前的遺傳診斷，經過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隐性基因，若能夠在胚胎移植前就明确有無遺傳性疾病，将會大大提高出生後嬰兒的質量。當然，這說說容易，做起來卻十分困難。因為全世界遺傳性疾病有4000馀種，而目前第三代試管嬰兒的産前診斷僅為10馀種，還難以保證日後孩子的質量。
胚胎植入前遺傳基因診斷,簡稱PGD,是試管受精IVF“第一代試管嬰兒”或者ICSI“第二代試管嬰兒”周期中使用的一種生殖技術，也稱PGD為“第三代試管嬰兒”胚胎移植前基因診斷（PGD,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）是在試管嬰兒治療周期中用來确定胚胎的基因是否異常.基因診斷還可以用來幫助鑒别胚胎性别,即可以進行性别篩選（性别選擇）以作為協調家庭平衡的一種方式.。
PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）一般用于夫妻一方或雙方的父母都是已知遺傳性疾病(如血友病或囊性纖維化)的攜帶者.。PGD通常是用在準備用試管方式懷孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之後形成胚胎,在胚胎移植進女方子宮之前進行.當胚胎發育到四至八個細胞的階段時,利用顯微外科技術将胚胎中的一個或兩個細胞(稱為卵裂球)取出.然後将細胞中的DNA加以分析,以檢查其是否有遺傳性疾病.如果有任何異常,其檢驗結果将被告知患者.
然後,由患者來決定将哪些胚胎進行移植.在移植前做出您的選擇.我們建議,病人及其家屬在進行基因診斷前讨論其可能産生的結果,這使他們有足夠的時間去考慮所有會産生的問題.還有其他方法可以在産前診斷染色體方法,如羊水穿刺術或絨毛膜取樣法(CVS)則是從懷孕母親身體采集樣品.如果診斷結果顯示胎兒已經受到影響,夫婦需要做出是否終止妊娠的決定.
有些夫婦可能需要經過多次嘗試來誕生一個健康的嬰兒.而PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）是用來檢查早期胚胎(在移植前的幾天)是否遺傳性疾病.夫妻可以選擇那些健康的胚胎來移植,并确定由此誕生的嬰兒是健康的.相比羊水穿刺術和絨毛膜取樣(CVS),基因檢測的優勢在于它使患者有能力在懷孕之前就了解胚胎的健康狀況,并可提前做出決定.
胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）可以檢測多種疾病,它們包括染色體異常,單基因缺陷或性連環性疾病.泰國威它尼國際醫院可以對胚胎特定的染色體進行檢測以檢查特别的疾病,包括:
13号染色體:13号染色體異常多出現-三體綜合征(帕韬綜合征)發病率大約為1/5000。是因為多了一條13号染色體導緻患病，患兒有多發畸形，多數在出生後三年内死亡。13号染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聾,肝髒及神經系統疾病。16号染色體:家族性地中海熱、多囊腎病（腎髒出現大量囊腫）、腸功能失調。
18号染色體:18号染色體異常多出現三體綜合征(愛德華綜合征)是一種嚴重的染色體異常，發病率為大約1/6000。患有18号染色體異常的三體綜合征的患者通常表現為多個器官缺陷，大多在出生後一年内就死亡。常引起尼曼匹克病（貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經性缺陷、胰髒癌等疾病。
21号染色體:唐氏綜合征（Down’ssyndrome)
22号染色體：骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤。
X染色體:杜氏肌營養不良症(DMD),特納氏綜合征,脆性X綜合征
Y染色體:急性髓系白血病
正常的女性染色體型為XX男性染色體為XY。而性染色體異常比較常見，發生率大約1/500，專家認為大約25%的自然流産是由于性染色體異常導緻的。以下是三類常見的性染色體異常症狀：
特納綜合征Tul'ner(先天性無卵巢綜合征)在女嬰中發病率為1/10000，是導緻發生流産的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體，隻有一條X染色體：45X。患者長大後身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小，常患有心髒和腎髒疾病。這些症狀往往到青春發育期才能被發現。核型為45，X。
克氏綜合征(Klinefehersyn-drome)(先天性睾丸發育不全)在男嬰中發病率約為1/1000，最顯着的特征就是男孩達到青春期後身型非常高大，四肢細長。患兒有一條多馀的X染色體，核型為47XXY，常常表現為性發育不全，睾丸小,不能産生精子，故不育。陰毛呈女性發布，胡須，腋毛，陰毛稀少，無喉結，皮膚細膩，部分男性患者有女性的乳房。
混合性性發育不全（Mixdegonadaldysgene-sis,MGD)也稱為，XO/XY性發育不全，是一種綜合，最顯着的特征是患者陰蒂增大。性的發育程度影響内外生殖器官的發育。
XXX綜合症（Trisomyxsyndrome）是女性最常見的染色體異常。對性分化影響不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經，乳房發育不良。XXX綜合症的染色體核型有47，XXX;48,XXXX等，染色體的多少與症狀的嚴重程度有關，X染色體越多，症狀就越嚴重。
脆X綜合征（Fragilexchromosome）是男患者發生智力發育遲緩的最主要原因，病症表現在前額前突，下颌前突，大耳、大手和語言障礙，性格孤僻。核型為46，Fra(x)Y。
過程
PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）的過程：PGD的診斷步驟通常包括誘導排卵、取卵、受精、受精卵體外培養等IVF"第一代試管嬰兒"或者ICSI“第二代試管嬰兒”的整個過程。
1配合施行試管嬰兒的治療，将男方(供精方)的精子與女方（供卵方）的卵子受精細胞分裂發育成胚胎。
2将胚胎置放于特定溫度的保溫箱内培育3天，胚胎将會分裂至四至八個子細胞。
3利用顯微操作技術在胚胎的透明帶上打洞，利用微細導管将胚胎中的四至八個子細胞取出一到兩個細胞（卵裂球）來作基因鑒定。
4若胚胎無異常，再将胚胎繼續培養植入子宮内等待着床。A.螢光原位雜交法(Fluorescentin-situhybridization,FISH)螢光原位雜交法其原理是在不破壞DNA鍊狀結構的原則下,将DNA鍊原位分開,并以螢光劑或放射離子的DNA探針與之結合,便可在顯微鏡下直接觀察細胞或染色體中是否存有此DNA探針所對應的序列,而作出診斷。使用染色體13,16,18,21,22,x及y之DNA探針，一次檢查胚胎是否有上述這些染色體數目及結構的異常。因為它隻在一兩個胚細胞上進行，并且必須在48小時内完成，以使得胚胎能夠在第5天被移植。因為在此前，需要花時間進行标準染色體分析，采用的是被稱為熒光原位雜交(FISH)方法。
常見問題
（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）是否安全？
是的.多年的試驗和對出生的嬰兒進行統計，表明PGD不會導緻先天缺陷或染色體變異的增加。PGD在胚胎的基因物質‘活躍’之前進行，因為它做的很早，胚胎裡面的所有細胞仍然是相同的，并且每個細胞都能夠發育成為胎兒的任何部分。去除早期胚胎的細胞不會改變胚胎發育成為一個完整正常妊娠的能力。
（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）的準确性?
雖然基因檢測是一個重要的診斷工具,但它并不是沒有任何限制.單細胞的基因分析對技術要求很高且容易出現一些錯誤.熒光原位雜交基因檢測(PGD-FISH)隻能測試數量有限的染色體,其馀的異常染色體則無法檢測.聚合酶鍊式反應基因檢測(PGD-PCR)有時會無法檢測單個基因缺陷.對于染色體易位,基因檢測無法檢測已知的參與易位的異常染色體以外的其它染色體.基因檢測對于染色體異常的檢測錯誤率約為10%.對于嵌合型染色體,其特定的異常基因可能存在于胚胎的一個細胞中,而不是另一個細胞,這對于基因診斷來說往往是不夠充分的.另一方面,由于基因診斷的局限性,有診斷結果可能顯示所有胚胎都不正常,但實際上其中一個胚胎可能是正常的
PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）優點?
PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）是對胚胎以上的最易有染色體變異的部位進行測試，可以篩選出正常的胚胎懷孕。經過PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒）篩選的胚胎在子宮着床的機率更大，更少的自然死亡率，同時也減低了生出有異常染色體的後代的風險（如唐氏綜合征等），PGD（胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定，第三代試管嬰兒技術可減少遺傳悲劇發生PGD技術讓胚胎專家可以在試管嬰兒療程中胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。透過PGD對遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎着床率，減少自發性流産和三倍體染色體異常的發生
PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定,第三代試管嬰兒)性别篩選/性别選擇?
每次懷孕都有50%機會是男性和50%機會是女性，但有些家庭有相同性别的孩子更多一些。使用PGD可以幫助這些夫婦獲得他們家庭中人口偏少的性别的孩子可以協調和平衡家庭人口性别。試管嬰兒的技術已為時多年，但要篩選嬰兒的性别在許多西方國家是受到法律的限制的，而在泰國是沒有受到法律的限制，在胚胎植入之前，可以選擇生男生女。當性别篩選成功的妊娠，所選的性别準确度可以達到100%
