簡介
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
基因測序相關産品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術。
技術原理
基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
自上世紀90年代初，學界開始涉足”人類基因組計劃“。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顔色的熒光标記四種不同的堿基，然後用激光光源去捕捉熒光信号從而獲得待測基因的序列信息。
雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲也是有目共睹的，一台儀器的價格大約在50萬到75萬美元，而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。
基因測序儀中，芯片代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測序儀。
通過半導體感應器，儀器對DNA複制時産生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。
這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時内獲取基因信息。而使用傳統的光學測序技術需等待數周乃至數月後才能得到結果。同時，檢測一次的費用也降到了最低1千美元。
主要功能
基因測序隻是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測标準。
基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創産前基因檢測。隻需要采集孕婦的外周血，通過對血液中遊離DNA包括（胎兒遊離DNA）進行測序，并将測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合症（唐氏綜合症）、18-三體綜合症（愛德華氏綜合症）和13-三體綜合症（Patau綜合症狀）。
公衆關注的H7N9，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發現的一種新型重配禽流感病毒。
基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是”名人效應“，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵禦癌症的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。
應用領域
英國倫敦大學學院和美國羅格斯大學的聯合研究團隊，将基因測序技術和超級計算機技術相結合，試圖探索解決這一命題。研究人員把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作為對象,酶在不同人體中形狀略有不同，尤其是在蛋白質活動區，在那裡酶完成切片并構成了下一個病毒，進而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形狀，就可以找到相應的藥物來阻止這一過程。研究人員通過模拟人體中不同形狀的艾滋病病毒感染的關鍵蛋白質，演示了由計算機優化給出的多種艾滋病治療藥物療效的排序清單。英國倫敦大學學院的皮特.柯文尼教授稱：”有可能通過病人的基因組序列，推斷出酶的形狀，構建準确的蛋白質三維結構，篩選匹配藥物，并将結果告訴主治醫生給出最優處方。”目前，研究團隊已采用這一思路，對市場上在用的9種艾滋病治療藥物中的7種進行了排序驗證。
科學家表示實際工作遠比看起來複雜。目前他們建立的50多個模拟模型，就要配有5000個處理器的計算機不停的計算12-18個小時，還要對計算結果做大量的數據分析，才能給出藥物的排序。通用計算機技術很難勝任這樣的工作，樂觀的看，依當前計算機技術發展速度看，也許十年後真能實現計算機為病人”抓藥“。
