症狀概述
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。
變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。
起病隐匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的内在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見于頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發音及吞咽症狀極少産生。
臨床上此類病人較少見，我康複治療中心對已發現的幾例病人進行歸納總結，在治療該病上采用多年科研結晶和中藥獨特藥理作用，民間驗方與現代科學配方為一體辨證論治，讓每位患者得到一人一方随時調整的最佳治療效果，促進肌細胞血液循環，疏通和改善局部營養，刺激幹細胞原位再生，恢複肌細胞的功能，專業治療脊髓性肌萎縮症等各種肌肉疾病,臨床療效取得了很大進展。
臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型：
SMAⅠ型（嚴重嬰兒型）：生後6個月内發病；嚴重者出生時已有明顯症狀，四肢無力，喂養困難，呼吸困難；始終無獨坐能力，預後差，2歲前死亡。
SMAⅡ型（遲發嬰兒型）：生後6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常，無呼吸困難；可獨坐,始終不能獨立行走；可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。
SMAⅢ型（少年型）：生後18個月發病；嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重;在一定時期内有獨立行走能力，可生存至中年，30歲後失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
診斷标準
依病型不同而異：
嬰兒脊髓性肌萎縮
1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。
2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰卧位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。
3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀幹、其次為頸、胸各部肌肉。
4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸。
5、病程為進行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎。
少年型脊髓性肌萎縮
是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2-7歲，間或更晚，開始為步态異常，下肢近端肌肉無力，病情進展緩慢，逐漸累及下肢遠端和上肢。
中間型脊髓性肌萎縮
又稱慢性嬰兒型，起病在出生後3-15個月，開始為近端肌無力，繼而波及上肢，病情進展緩慢，面肌常不受影響。
少年型顯性遺傳肌萎縮
本型為特殊型顯性遺傳性疾病，起病多在3-4歲時，主要表現為近端肌無力及萎縮，病情較輕，不影響壽命，可正常生活。
中年男性
表現為雙手活動軟弱無力，手的内在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無
力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手。肌張力減低，腱反射減弱與
受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見于頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發音及吞咽症狀極少産生。
脊髓性肌萎縮症病因病理确切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隐性遺傳特征。不同的病例可屬不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發于梅毒，脊髓灰質炎的報導。
發病機理為脊髓前角神經細胞及腦幹運動核變性及數量明顯減少，但無神經細胞壞死和膠質細胞增生頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性，細胞腫脹，核移位或消失，膠質增生，但前角和脊膜未見炎症反應，也無血管改變。錐體束于某些病例有退變，但臨床很少發現錐體束征。
脊髓性肌萎縮症的遺傳性脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy縮寫：SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制随意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位于腦底和脊髓的下級運動神經元分裂，從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信号。SMA主要影響患者的近端肌，即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非随意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。SMA患者的聽覺及視力正常，并且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現，患有SMA的孩子通常都比較聰明。
當基因有缺陷時，它們就無法正常地制造細胞活動所必需的蛋白質。而當某一種蛋白質缺乏、太多、太少或是因為某種原因而無法正常工作的時候，一系列具有破壞性的後果就可能随之而産生。就SMA而言，蛋白的這種異常性會使運動神經元無法發揮其正常的功能，并進一步導緻運動神經元和肌肉的退化。（最近的基因研究發現，運動神經元的死亡也許是因為缺少一種或幾種蛋白，或者是它們不能完全發揮其功能而導緻的。）
SMA是一種常染色體隐性遺傳疾病，這就意味着患者的父母肯定都是緻病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因後，他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者，但是生下患病孩子的機率隻有25%。
鑒别診斷
1、胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮範圍局限，無肌束震顫。
2、頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。
脊髓性肌萎縮症診斷根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢查，存活期等臨床資料進行診斷和分型，肌電圖失神經電位有定性診斷意義。
輔助檢驗：血清中肌細胞酶一般正常，神經傳導速度正常或下降，肌電圖可見失神經支配改變，插入電位延長，肌松弛時有肌纖電位、正銳波、肌收縮時無随意運動電位，肌活檢可見成片的萎縮肌纖維與正常或肥大的纖維同時存在，腦脊液正常。
治療及預後
SMA尚無特效治療措施,進行産前基因診斷可以避免攜帶緻病基因的胎兒出生。産前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明确。産前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。将胎兒的DNA提取後做基因連鎖分析(PCR-SSCP或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,産前診斷分為以下3種：
（1）孕早期:最佳時間妊娠7～9周,采用絨毛取樣檢測（CVS），從絨毛中提取的DNA量多且純度好,容易得到滿意結果。但CVS操作需輕柔熟練,否則易緻流産或胎兒畸形。
（2）孕中期:胎兒臍血,妊娠18～24周抽取,難度較大,危險性高。羊水細胞最佳抽取時間為妊娠16～20周,比較安全。
（3）植入前診斷。結合體外受精技術和胚胎單細胞穿刺技術,在胚胎發育到8～10個細胞時應用顯微操作,對單個細胞進行遺傳學或DNA分析。若胎兒有SMA基因外顯子7純合缺失,父母正常,則預測胎兒患病,應終止妊娠。
