脆骨病
成骨不全又名脆骨症。因具有骨質脆弱易緻多發性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征,故又稱為遺傳性脆骨三聯症。
該病是一種結締組織的可遺傳疾病,具有家族性,但也有單發病例。主要由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成,且由于缺少造骨細胞,骨膜性及骨内性成骨均障礙，緻全身骨質疏松而脆性增加，臨床上常因輕微外傷而發生骨折，這類兒童也被俗稱為“玻璃娃娃”。
血友病
對于血友病這種罕見病，很多人還不太了解。血友病是一種X性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病。正常人外傷出血後依靠血管、血小闆及凝血因子共同作用來止血。
凝血因子在人體内多達十餘種，其中一種或幾種凝血因子數量缺乏就可能導緻凝血功能障礙，表現為出血發生後不能正常止血。血友病患者就是因為體内部分或全部缺乏某種凝血因子導緻的出血性疾病。
血友病分為血友病A及血友病B兩種類型，前者體内缺乏凝血八因子，而後者缺乏的是凝血九因子。大約每5000個新生男性嬰兒中就有1例是血友病A患者。
但補充體内缺乏的凝血因子，能夠有效降低血友病患者的出血頻率和緻殘比率，而長期系統的預防治療，甚至能夠使患者實現零出血的目标。
患者分類
玻璃人成骨不全患者
現代體育運動的競争日趨激烈。對于運動員，尤其是從事競技項目的運動員而言，傷病已如家常便飯一般。
玻璃人，借玻璃易碎的特性，比喻易于受傷的運動員，尤指因為先天體質的原因頻繁受傷，而傷愈後又很容易舊傷複發者。
成骨不全，是一種因先天遺傳性缺陷而引起的膠原纖維病變，導緻骨質薄脆，像玻璃一樣經不起碰撞，患者連打噴嚏、翻個身都可能骨折，因此無法正常運動，全身肌肉多半會萎縮。臨床特征為骨質疏松脆弱，易發生骨折。此病15%以上有家族遺傳史，遺傳率為50%左右。他們極易受到傷害，故俗稱“玻璃人”。例如奧登、羅伊
玻璃人血友病患者
世界血友病日’的主題為‘發出你的聲音，疾病因你而改變’，一位血友病患者通過講述自身的經曆，倡議社會各界關愛血友病患者，鼓勵和我一樣的患病者堅強面對人生。”昨天，黃枥告訴鹽城晚報記者說，2014年4月12日，他剛剛參加完全國“血友病勇士故事”大賽，以第一名的好成績勝出。
1989年8月，黃枥出生在鹽都龍岡的一戶普通家庭。看到白白胖胖的兒子，年輕的父母開心地整天抱在手中。可誰也沒想到，這孩子和别家不一樣，渾身經常是青一塊紫一塊，腳踝也因為腫痛無法走路，牙龈出血一星期止不住。在黃枥8歲時，上海一家大醫院确診其為血友病。
關注問答
專家名片
梁愛斌：主任醫師、教授、博士生導師、同濟大學附屬同濟醫院血液科主任。兼任中華血液學會青年委員會常務副主任委員、中國醫師協會血液分會委員、醫師協會編輯委員會委員、上海醫學會血液學會副主任委員、上海市醫師協會血液分會秘書、上海市血液内科臨床質量控制專家組副組長、國家自然科學基金二審專家。
病症解答
每年4月17日是世界血友病日，這是為了紀念世界血友病聯盟發起人及引導公衆正确認識血友病而設立的。對于血友病患者這一特殊的群體，社會關注度尚待加強。
問：血友病患者為什麼被稱為“玻璃人”？
梁愛斌：血友病患者被稱為“玻璃人”，這是因為他們就像玻璃一樣脆弱。生活中一個不小心的磕碰，就可能造成流血不止的嚴重後果。往往在兒童時期就要壓抑活潑的天性，不能跑、不能跳，嚴重的隻能終日躺在床上或坐在輪椅上。
問：血友病的遺傳概率有多大？
梁愛斌：血友病均為X染色體隐性遺傳，是由于X染色體上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相應的凝血因子所緻，并可将有缺陷的血友病基因遺傳給後代，故是一種通過X染色體遺傳的遺傳性出血性疾病。女性一般不發病，但可以攜帶緻病基因。攜帶緻病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶緻病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶緻病基因。因此，血友病表現為隔代遺傳。這也就導緻了所謂的“血友病偏愛男性”之說。
問：如何區分血友病的類型？
梁愛斌：血友病是一組由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，依其缺乏凝血因子種類之不同，主要分為血友病A、血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，在臨床上最多見。血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。血友病患者自幼反複發生異常出血，對于血友病A和血友病B的病人，醫生從其臨床表現上難以進行區分。
問：自發性出血的症狀多大年齡開始顯現？
梁愛斌：據統計，初發出血的中位年齡為1～2歲，往往表現為在開始坐立和爬動後易出現皮膚淤血，在站立行走後出現關節腫脹。出血可為自發性出血，即沒有任何可引起出血的原因，尤其常見于口腔、鼻腔和舌出血。輕微外傷或手術後出血也有異常，如劃傷後或換牙時比正常孩子出血多、時間長。随着孩子不斷長大，自發性出血會變得越來越普遍，出血部位也越來越多。
關節出血，此類出血占所有出血部位的70%～80%，是血友病最常見且具有特征性的出血表現，也是血友病患者緻殘的主要原因。肌肉出血也很多見，若不迅速處理，可造成永久性神經損傷、肌肉壞死和畸形。當内髒出血或顱内出血發生時，常常危及生命。
為了避免出血事件發生，血友病患者難以像正常人一樣活動，生活質量受到極大的影響。為了預防血友病，攜帶者的妊娠胎兒可進行産前基因診斷。另外從優生優育和家庭和諧的角度出發，血友病患者的生育必需嚴密監控，采取選擇性妊娠。
