基本内容
肢端肥大症是由于GH過度生成而導緻的一種罕見的疾病，臨床呈慢性進展，主要表現為軟弱乏力，通常是由于GH分泌性垂體細胞腺瘤所緻。如果GH的過度生成發生在青春期之前，會導緻巨人症，若發生在青春期之後，則疾病表現得較為隐匿。易見的疾病特征性表現為漸進性的骨骼生長，手足增大，皮膚增厚，顔面粗糙。而如心髒肥大、高血壓、惡性睡眠呼吸暫停等這些威脅病人生命的情況則相對不易觀察到。
肢端肥大症患病率估計為每100萬人群中有50-70例，同時每年每100萬人中将産生3-4例新發患者。年輕的肢端肥大症患者常常是由于浸潤性腫瘤所緻，故臨床變化較為顯着。而老年患者臨床進展較緩慢，面部特征易被誤認為正常的生長發育，因此，從開始發病到确診常有一段較長的時間，大約7年。
流行病學
肢端肥大症患者的死亡率較普通人群約高2-4倍。24在1970年對194例肢端肥大症患者的研究中發現，死亡人群中的26%死于50歲之前，64%死于60歲之前，24男性死亡率高于女性。肢端肥大症發病部位較為廣泛，可累及全身絕大多數器官和組織，包括軟組織腫脹、腕管綜合征、頭痛、視力損害、糖耐量減低、糖尿病、高血莊、睡眠呼吸暫停、多汗以及心髒、肝髒、結腸、腎髒等器官的增大等。
治療目标
對肢端肥大症患者的兩項長期研究表明：GH水平的恢複正常是治療的最佳目标之一。23，25因此，治療肢端肥大症最主要的目标是使非限制性的GH分泌正常化，即每日GH的平均水平減至<5ug/L（或最佳水平為<2.5ug/L）。17，23。其它治療目标包括緩解臨床症狀；在不影響垂體功能的前提下縮減垂體腫瘤的大小，從而減少局部并發症；防止疾病複發。
病因病理
肢端肥大症是由腦垂體前葉嗜酸性的α-細胞發生的嗜酸性細胞腺瘤，或嗜酸性細胞增生，或單純功能亢進引起垂體分泌生長激素的功能亢進所緻。本症如發生在骨骼愈合之前，則成為巨人症；如發生在愈合之後，則成為肢端肥大症。後者具有骨骼和軟組織的增生和肥大，主要表現在顔面的突出部位和四肢的末端等處。
臨床表現
主要表現為手足粗大，顔面皮膚粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前額眉弓隆起，顴骨突出，下颌部伸長，面容醜陋。脊背常後突。發音低沉而粗大。此外，還可有性欲和其他内分泌功能失調的現象。常有糖尿病的症群。若腦垂體腫瘤較大，可引起頭痛、視力下降、颞側偏盲等症狀。
影像學表現
頭顱
（1）顱骨内、外闆增厚，外形變大，前後徑增長。枕骨粗隆明顯增大，可呈鈎狀。
（2）蝶鞍改變與腦垂體功能亢進的病因有關。單純腦垂體功能亢進，蝶鞍可無改變。如因腫瘤引起，則蝶鞍向周圍膨脹擴大，鞍底受壓變薄，常呈雙邊，鞍背也可呈雙邊，以至菲薄，但不易消失；腫瘤明顯時，前床突下緣受壓出現壓迹，并可上翹。
（3）副鼻窦增大，主要是額窦過度發育與膨脹擴大，并前突。
（4）眼眶眉嵴突出。下颌骨肥厚增大，升支伸長，體部前突，齒間隙增寬。乳突蜂窩氣化明顯，有時可延及顴骨。
手足
如病變影響到指、趾間，則每一節骨的軟組織輕度增生和多節骨的增生，使手外觀粗大，手指變長。指、趾骨末節爪粗大呈矛狀骨刺增生，亦可呈圓鍬狀或杵狀，主要由松質骨構成。
疾病治療
一．藥物治療：
本症為垂腺瘤或增生引起生長激素分泌過多所緻。治療方面，青年人采取手術、輔以放療、藥物；中老年人以小腺瘤多見，可先試用藥物治療和放療，必要時手術。
（一）抑制GH分泌藥物：
溴隐亭10mg/d以上服、氯丙嗪、庚啶等療效不肯定。
（二）性激素：
可減輕症狀。如甲孕酮（安宮黃體酮）8－10mg，qid；已烯雌酚1mg，tid。兩者可交替或同時服用。巨人症已達青春期或女孩身高超過165cm宜開始性激素治療，以促使骨骺融合。
（三）生長激素釋放抑制素：
奧曲肽，100ug，3次/d，6個月後見效。
（四）衰退期并發垂體前葉機能低下者需應用相應的激素替代療法。
二．放射治療：
内照射和外照射（可用深度X光、钴60和重粒子等），60-90%較敏感。也可用ｘ-刀、γ-刀立體放射治療。
三．手術治療：
經蝶手術較好，如腺瘤大、混合瘤有鞍外發展者，需聯合其他方法治療。
療效評價标準
治愈：
（1）症狀消失，視力、視野穩定或好轉，骨及軟組織增長停止；
（2）因ＧＨ升高所緻葡萄糖耐量減低恢複正常；
（3）血清ＧＨ水平正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ試驗正常。
好轉：
（1）症狀好轉，視力、視野穩定，骨及軟組織增長變緩；
（2）因ＧＨ升高所緻葡萄糖耐量減低有所改善。
（3）血清ＧＨ水平接近正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ試驗可陽性。
未愈：
症狀體征無改善，血清ＧＨ水平高。
