概述
可傳播性海綿狀腦病（Transmissible spongiform encephalopathies, TSE）是一類侵襲人類及多種動物中樞神經系統的退行性腦病，潛伏期長，100％緻死率，并可在同種動物間傳播。典型的神經病理學改變為腦組織中出現海綿狀空泡樣變性、澱粉樣斑塊沉積、神經元丢失和膠質細胞增生。自1730年首次報道，目前已經在人類以及20餘種動物中發現有自然發生或感染的TSE。克雅氏病又叫朊蛋白病，是一種中樞神經系統的慢性進行性的傳染性疾病，是一種人畜共患的疾病。
它的緻病因子是朊蛋白，具有非常強的緻病因素，朊蛋白本身沒有核酸，但是具有超強的感染力。它的特點是耐高溫、耐紫外線、對于化學藥品的消毒也具有很強的抵抗力，低溫、冰凍都難以殺死，傳染性非常強。患者主要表現為緩慢出現一種進行性的認知功能下降、癡呆、肌陣攣、共濟失調等，往往見于中年以後發病，起病較慢，一些患者的潛伏期可以達到30年。克雅氏病可以通過接觸患者的體液、血液或者手術器械等傳染，預後較差，一旦發病，很多患者在1-2年内死亡。
預後
預後極差，已知病例無一例外均告死亡。
發病機理
迄今為止，醫學界對克雅氏病的發病機理還沒有定論，也未找到有效的治療方法。但專家們普遍認為，克雅氏病或變異性克雅氏病的傳播方式主要為家族遺傳、手術時接觸受朊病毒污染的器械（朊病毒可以幸存于通常為外科器械消毒的高壓滅菌器）、注射直接來源于人類腦下垂體的生長激素而感染，以及食用被污染了的牛肉或牛脊髓等。醫學界目前還不能在患者活着時确診變異型克雅氏症，主要辦法是在患者死後進行活組織解剖，分析患者大腦中是否存在朊病毒。 需要注意的是,朊病毒并非真正的病毒,因為其本質上是一種蛋白質,而不含有病毒所具備的核酸物質.因此有觀點認為朊病毒并不是一個好的翻譯,一般目前常見的翻譯為普裡阮或者普裡昂蛋白。
診斷原則及診斷标準
1、診斷處理總原則
（1）根據進行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床症狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經病理學以及病原學等結果，予以診斷。
（2）CJD病人中樞神經系統組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾髒、淋巴結等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。
（3）尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。
2、診斷标準
（1）散發型CJD
① 确診診斷
具有典型/标準的神經病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印迹法确定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關纖維。
② 臨床診斷
具有進行性癡呆，在病程中出現典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a．肌陣攣
b．視覺或小腦障礙
c．錐體/錐體外系功能異常
d．無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
③ 疑似診斷
具有進行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a．肌陣攣
b．視覺或小腦障礙
c．錐體/錐體外系功能異常
d．無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
④ 所有診斷應排除其他癡呆相關疾病。
（2）醫源型CJD
在散發型CJD診斷的基礎上具有，
① 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現進行性小腦綜合征；或
② 确定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術。
（3）家族遺傳型CJD
① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、家族型緻死性失眠症（Fatal familial isomnia, FFI）。
② 确診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有确診診斷或臨床診斷的CJD病例。
（4）變異型CJD（variant CJD, vCJD）
① 病史
a．進行性神經精神障礙
b．病程≥6個月
c．常規檢查不提示其它疾病
d．無醫源性接觸史
② 臨床表現
a．早期精神症狀（抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）
b．持續性疼痛感（疼痛和/或感覺異常）
c．共濟失調
d．肌陣攣、舞蹈症、肌張力紊亂
e．癡呆
③ 臨床檢測
a．腦電圖無典型的散發型CJD波型（約每秒出現一次的三相周期性複合波），或未進行腦電圖檢測
b．MRI質子密度相出現雙側丘腦後結節部高信号
④ 扁桃體活檢 陽性
（扁桃體活檢不應作為常規檢查，在腦電圖出現典型的散發型CJD樣波型後不應進行。對臨床表現與vCJD相似，而MRI未出現雙側丘腦後結節高信号病例的診斷有意義。）
⑤ 診斷
a．确診診斷：具有①a和 vCJD神經病理學診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積）
b．臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④
c．疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a
防治原則
目前由于常規的消毒方法對緻病因子（朊毒體）無效，感染後血清學無法檢出，在潛伏期時組織已具有傳染性，所以BSE（瘋牛病） 和vCJD（變異型克雅氏病）的防治已受到國際社會的極大關注。最近， 聯合國糧農組織和WHO 發表聲明指出，必須停止使用含有動物來源蛋白，特别是從英國等西歐進口的飼料喂養動物。自2001 年起，歐洲國家和組織都采取了積極主動的瘋牛病監測措施，我國農業部等有關部門已多次下文，提出了對預防瘋牛病的相關禁令和監測措施。
英國是vCJD 多發的國家，對全部死于該病患者的血液及血制品實行了嚴格的統一管理；因白細胞是該病原因子的載體，所以有些國家從英國進口的血液及血制品都要去除白細胞以預防。美國對凡是20 世紀80～90 年代期間去過英國或在英國居住超過6 個月的人嚴禁獻血。對prion 病，既無疫苗進行有效免疫預防，也無有效藥物治療。目前主要針對該病的可能傳播途徑采取措施進行預防。
（1）醫源性CJD的預防：
一方面要防止經獻血或捐獻器官而傳播，另一方面要防止在外科手術特别是神經外科和眼科等手術時因污染的手術器械和用具消毒滅菌不徹底而引起醫源性感染。對患者的血液等體液及手術器械等污染物必須徹底滅菌，對含病原因子的動物屍體、組織塊或注射器等用品必須徹底銷毀。手術器械須用1 mol/ L NaOH 處理1 h，清洗後再行高壓滅菌(134 ℃)1 h；對帶有PrPsc 的提取液、血液等要用10 % 漂白粉溶液或5 % 次氯酸鈉處理2 h 以上，使其失去傳染性。嚴禁醫源性CJD患者捐獻組織器官；醫護人員及實驗室研究人員應嚴格守安全操作規程，加強防範意識，注意自我保護。
（2）BSE 及vCJD 的預防：
禁止用牛羊等反刍動物的内髒骨肉粉作為飼料添加劑喂養牛等反刍動物，以防止病原因子進入食物鍊。對從有BSE 發生的國家進口的活牛(包括胚胎) 及其制品，必須嚴地進行特殊檢疫及全面追蹤調查，以加強監測工作防止輸入性感染。
