血脂異常:人體内脂蛋白代謝異常的疾病-中文百科頻道

病因

血脂異常除少數是由于全身性疾病所緻的繼發性血脂異常外，絕大多數是因遺傳基因缺陷或與環境因素相互作用引起的原發性血脂異常。

1.遺傳因素

原發性血脂異常是由遺傳基因缺陷或與環境因素相互作用引起。

2.生活方式

包括暴飲暴食、嗜酒、偏食、飲食不規律等不良飲食習慣及缺乏體力活動、精神緊張、生活不規律等。

3.藥物作用

長期服用某種藥物，如噻嗪類利尿劑、β受體阻滞劑、腎上腺皮質激素、口服避孕藥等。

4.繼發性因素

由于各種疾病繼發引起的，如糖尿病、甲狀腺功能減退、腎病綜合征、腎移植、膽道阻塞等。

分類和分型

1.分類

（1）繼發性高脂血症，指由于全身系統性疾病所引起的血脂異常。可引起血脂升高的系統性疾病主要有糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺功能減退症，其他疾病有腎功能衰竭、肝髒疾病、系統性紅斑狼瘡、糖原累積症、骨髓瘤、脂肪萎縮症、急性卟啉病、多囊卵巢綜合征等。此外，某些藥物如利尿劑、β受體阻滞劑、糖皮質激素等也可能引起繼發性血脂升高。

（2）原發性高脂血症，在排除了繼發性高脂血症後，即可診斷為原發性高脂血症。已知部分原發性高脂血症是由于先天性基因缺陷所緻，而另一部分原發性高脂血症的病因目前還不清楚。

2.分型

（1）高脂蛋白血症分型，世界衛生組織（WHO）制定了高脂蛋白血症分型，共分為6型，如Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ和V型。這種分型方法對指導臨床上診斷和治療高脂血症有很大的幫助，但也存在不足之處，其最明顯的缺點是過于繁雜。

（2）臨床分型，從實用角度出發，血脂異常可進行簡易的臨床分型。主要有單純血清膽固醇升高的高膽固醇血症，單純血清甘油三酯升高的高甘油三酯血症，血清膽固醇、甘油三酯均升高的混合型高脂血症。此外，還有血清高密度脂蛋白膽固醇水平過低的低高密度脂蛋白血症。

（3）基因分型，随着分子生物學的迅速發展，人們對高脂血症的認識己逐步深入到基因水平。己發現有相當一部分高脂血症患者存在單一或多個遺傳基因的缺陷。由于基因缺陷所緻的高脂血症多具有家族聚積性，有明顯的遺傳傾向，故臨床上通常稱為家族性高脂血症。

首要靶标

LDL是發生動脈粥樣硬化的重要危險因素之一，LDL經化學修飾作用後，易和清道夫受體結合，被巨噬細胞攝取，形成泡沫細胞，并停留在血管壁内，從而沉積了大量的膽固醇，尤其是膽固醇酯，促使動脈壁形成粥樣硬化斑塊。LDL-C也是測定LDL中膽固醇量以表示LDL水平。

由于LDL-C是冠心病的危險因素，所以最多用于判斷是否存在患CHD的危險性。也是血脂異常防治的首要靶标。

臨床表現

1.黃色瘤

脂質在真皮内沉積所引起的黃色瘤。患者可出現扁平黃色瘤、掌皺紋黃色瘤、肌腱黃色瘤及結節性黃色瘤。

2.冠心病和周圍血管病等症狀

脂質在血管内皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，産生冠心病和周圍血管病等。

由于血脂異常時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數血脂異常患者并無任何症狀和異常體征發現。而患者的血脂異常則常常是在進行血液生化檢驗（測定血膽固醇和甘油三酯）時被發現的。

檢查

1.體格檢查

（1）測量身高、腰圍、腹圍，計算體重指數、腰臀比。

（2）觀察患者有無黃色瘤，觸診有無肝、脾腫大。檢查患者關節，結合病史确診有無遊走性多關節炎。

2.實驗室檢查

臨床上檢測血脂的項目較多，基本檢測項目為總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇。

（1）血漿外觀檢查，可判斷血漿中的乳糜微粒（主要含甘油三酯）含量。

（2）脂蛋白電泳方法，可分為乳糜微粒、前β、β和α四條脂蛋白區帶。

（3）超速離心方法，可分辨乳糜微粒、極低密度脂蛋白、中間密度脂蛋白、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白等組分。

（4）血膽固醇和甘油三酯等的測定，應在空腹9～12小時後進行。

3.肝腎功能、尿液分析等

目的是為了排除繼發性血脂異常。

診斷

實驗室檢查結果是診斷血脂代謝異常的主要依據。《中國成人血脂異常防治指南》根據國人的實際情況設定了血脂的新标準，膽固醇：<200毫克/分升為合适範圍，200～239毫克/分升之間為邊緣升高，≥240毫克份升為升高。低密度脂蛋白：<130毫克份升為合适範圍，130～159毫克/分升之間為邊緣升高，≥160毫克/分升為升高。甘油三酯：150毫克/分升以下為合适範圍，150～190毫克/分升之間為邊緣升高，≥200毫克/分升為升高。高密度脂蛋白：男性不應<40毫克/分升，女性不應<50毫克份升。

治療

1.治療原則

（1）應根據是否已有冠心病或冠心病等危症以及有無心血管危險因素，結合血脂水平進行全面評價，以決定治療措施及血脂的目标水平。

（2）飲食治療和改善生活方式是血脂異常治療的基礎措施。無論是否進行藥物調脂治療都必須堅持控制飲食和改善生活方式。

（3）根據血脂異常的類型及治療需要達到的目的，選擇合适的調脂藥物。需要定期進行調脂療效和藥物不良反應的監測。

（4）在決定采用藥物進行調脂治療時，需要全面了解患者患冠心病及伴随的危險因素情況。在進行調脂治療時，應将降低低密度脂蛋白膽固醇作為首要目标。

2.治療性生活方式改變

（1）減少飽和脂肪酸和膽固醇的攝入。

（2）選擇能夠降低低密度脂蛋白膽固醇的食物（如植物甾醇、可溶性纖維）。

（3）減輕體重。

（4）增加有規律的體力活動。

（5）采取針對其他心血管病危險因素的措施如戒煙、限鹽以降低血壓等。

3.藥物治療

（1）他汀類，他汀類藥物能顯著降低總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇，也降低甘油三酯水平和輕度升高高密度脂蛋白膽固醇。此外，他汀類還可能具有抗炎、保護血管内皮功能等作用。近二十年來臨床研究顯示，他汀類是當前防治高膽固醇血症和動脈粥樣硬化性疾病非常重要的藥物。常用的他汀類藥物有：洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀和阿托伐他汀等。

另外，國産中藥血脂康膠囊含有多種天然他汀成分，其中主要是洛伐他汀。

（2）貝特類，臨床上可供選擇的貝特類藥物有：非諾貝特、微粒化膠囊、苯紮貝特、吉非貝齊。

（3）煙酸類，煙酸緩釋片。

（4）膽酸螯合劑，考來烯胺、考來替泊。

（5）膽固醇吸收抑制劑，依折麥布。

（6）其他調脂藥，普羅布考、n-3脂肪酸。

4.其他措施

外科手術治療、透析療法和基因治療等。