簡介
普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。
成因
這種病的病因肇因于第15号染色體印迹基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15号染色體，若此基因缺陷來自母親，則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症)。此疾病臨床症狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，新生兒時期的表現剛剛好相反，以吸允力量不足，喂食量不足為最明顯的特征，有些病患，甚至需要鼻胃管喂食，雖然此疾病無法根治，但是使用新的藥物：生長激素，加上早期發現、早期治療，可以大大改善病童的病情和生活。
進行性加重
出生時出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由于吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲後肌肉低張力較為改善，但是開始産生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會産生情緒不穩的現象。盡管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100，此症患者平均為70)。
發病特征
新生兒及嬰兒時期
肌肉張力差、喂食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特征有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短小、睾丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。
孩童時期
腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前後，因腦部下視丘功能失調，對食物欲望大增，無法控制，造成體重急速增加。
青少年時期
(1)肥胖，糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。
(2)身材矮小。
(3)性腺發育不良，隐睾；女孩性征發育差。
(4)智能障礙及行為與情緒問題，造成家庭其他成員壓力，學校老師及同學之間極大困擾。
大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏松。至于行為方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。
護理幫助
(一)嬰兒時期：用鼻胃管餵食提供足夠營養，早期療育加強其肌肉張力，幫助他們坐、爬及走路。
(二)孩童時期：在二至四歲左右，飲食、卡路裡的攝取限制，降低熱量來控制體重，不要用飲料、糖果、餅乾獎賞，甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血壓、脊椎側彎等。
(三)矮小威利症兒會缺乏生長激素，因此已有醫學報告利用生長激素注射來協助他們成長。
(四)及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。
(五)特殊教育讓父母及老師、同學瞭解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。普瑞德威利症很少會再發，如果懷孕胎兒胎動低或家族有不明原因的肥胖智障兒，可以找遺傳醫師谘詢。
注意事項
小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發育方面的問題，并對疾病的病程、并發症的預防及控制有正确的認知。
小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食欲，容易導緻過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心髒方面問題，會有猝死之虞。
研究進展
上海交通大學生命科學技術學院趙立平、廣東省婦幼保健院尹愛華主任醫師和中國科學院武漢物理與數學研究所唐惠儒教授共同領導，中、美、英、德、法等12家機構的40名研究者合作發現，腸道菌群失調在兒童遺傳性肥胖的産生、發展中具有關鍵推動作用，通過營養治療改變菌群可以有效控制“小胖威利”們的食欲、降低患兒體重，改善他們的整體健康狀況。
“菌群結構失調在遺傳因素導緻的肥胖中可能會對症狀發展起到推動作用，而通過膳食幹預、營養改變菌群将會有效減輕症狀，改善患者的健康狀況”，趙立平認為，該項研究對在腸道菌群中找到新的藥物和營養幹預肥胖的靶标，改善遺傳性肥胖患兒的生活質量，乃至控制全球肥胖症的流行都具有重要借鑒意義。
