簡介
原發性核黃素缺乏與乳類及其他動物産品的消費不足有關。繼發性缺乏則多見于慢性腹瀉，肝髒疾病,慢性酒精中毒以及術後的營養輸注缺少補充維生素時。
症狀檢查
最常見的體征有口角粘膜蒼白和浸軟（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇幹裂），繼而出現淺表的線狀裂紋，愈合時可留下傷疤.這些損傷部位受到白色念珠菌感染時，便産生灰白色高度增生性損害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品紅色.皮膚損害常見于鼻唇皺襞，鼻兩翼，耳部，眼睑，陰囊及大陰唇處.這些部位變得發紅，呈鱗狀，而且油脂過多，此外，皮脂堆積在毛囊内，引起皮脂障礙症或鲨魚皮。
難得有角膜新血管形成及上皮性角膜炎，引起流淚和畏光.營養性弱視用核黃素有效。
尿排出的每克肌酸酐内核黃素<30μg時可伴随産生核黃素缺乏的臨床體征.由核黃素引起的紅細胞谷胱甘肽還原酶活性增強，是核黃素缺乏的早期體征。
病因
核黃素為正常細胞内氧化和還原所需要的黃蛋白輔酶的重要組成部分，與脂肪、糖、蛋白的代謝有密切關系。核黃素在組織中貯量有限，并很快被消耗掉。估計每日人體營養需要量為0.6mg/4186.8J（1000千卡），缺乏時可在實驗動物中引起一系列損害，但在人類則影響輕微，主要引起皮膚及粘膜損害。
核黃素缺乏的原因可能為：
①飲食中供給量不足
②飲食習慣突然改變或烹調和食用方法不當
③妊娠、重體力勞動等，消耗量增大，而核黃素量未相應增加
④胃腸疾病、甲狀腺功能亢進、晚期癌、慢性乙醇中毒、發熱和慢性消耗病等影響核黃素的吸收或需要量增大
⑤口服避孕藥和其它藥物，特别是吩嗪類、三環類抗抑郁藥、硼酸等可影響核黃素的代謝或與核黃素交互作用緻核黃素缺乏。
臨床表現
核黃素缺乏病的單個症狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些症狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。
（一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。
⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以後表面被複發亮、粘着性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊緣有褐黑色厚痂，除去鱗痂，基底柔嫩而無浸潤。
⒉丘疹型早期為成群疏散分布的針頭大、黃豆大扁平圓形丘疹，上複棕褐色薄痂，亦可融合成片，早期可僅一側，晚期可對稱分布于陰囊兩側。
⒊濕疹型陰囊限局性或彌漫性浸潤肥厚、苔癬化，與慢性濕疹相同。可有滲液、結痂，間或皲裂，慢性經過。病期長者皮損可擴展至陰莖幹或大腿内側。
除陰囊炎皮損外，面部中央，鼻唇溝、鼻翼、眼睑内外眦、耳垂等處亦可發生類似脂溢性皮炎的油膩性鱗屑性皮損。
（二）舌炎早期蕈狀乳頭呈針尖大小，輪廓乳頭呈黃豆大小的肥厚丘疹。舌中部呈邊緣鮮明的紅斑，前端寬而後端窄呈葫蘆狀。重者全舌青紫，腫脹明顯。以後乳頭變小或消失，舌面平滑萎縮，伴大小、深淺不一的裂隙，自覺有痛感。
（三）唇炎主要見于下唇，口唇幹燥脫屑和色素沉着，偶可潮紅、糜爛、縱裂。
（四）口角炎口角浸漬發白、糜爛、皲裂和結癡，傾向感染，愈後可結疤。
其它粘膜症狀有畏光、流淚、結膜炎、表淺性角膜炎、角膜混濁乃至潰瘍，鼻前庭結痂，皲裂等。
診斷治療
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇幹裂還可由維生素B6缺乏，缺齒或托牙安裝不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下産生.因此，核黃素缺乏的診斷不能隻依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的。
每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時止；此後每日給以2~4mg，直到病愈為止.核黃素還可以肌肉注射給予，每日2~20mg,1次或分次注射。
檢查項目
一）病理檢查可見陰囊皮損處表皮顯着角化，顆粒層減少或消失，重症病例除表皮角化過度外，基層細胞有色素減少或消失。真皮内毛細血管有不同程度擴張。唇、舌等上皮也見角化，舌乳頭萎縮者組織象亦顯着萎縮。
（二）尿核黃素測定以每克肌酐表示。為了診斷的可靠性，最好收集24小時尿測定。結果<27μg/每克肌酐，提示成人維生素B2缺乏，小兒值高于成人。
（三）尿排洩負荷試驗口服負荷劑量的核黃素5mg，收集4小時尿測定排洩量。成人排洩量<1000μg為核黃素缺乏。
（四）紅細胞谷光甘酞還原酶（EGR）功能試驗臨床上選擇該試驗作為評價維生素B2營養狀況的最新的簡便易行的方法。該試驗以"FAD效應"為衡量指标。加入FAD後，酶活性上升超過20%者，提示組織中核黃素儲存量不足。
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相關研究
目的建立核黃素缺乏的細胞模型,用含不同濃度核黃素的培養基培養細胞,觀測可使細胞維持正常狀态的适宜核黃素水平,用蛋白質組學技術檢測核黃素缺乏對HepG2蛋白質表達譜的影響,進一步分析驗證蛋白質組學結果,為今後深入研究核黃素缺乏對人體影響的機制提供科學依據。
方法1.胎牛血清（FBS）中核黃素的去除:無菌條件下用紫外線照射方法去除FBS中核黃素,采用高效液相色譜（HPLC）法測定經不同照射時間後FBS中核黃素的含量,并用不同照射時間後的血清培養細胞,觀測細胞活力。選擇使FBS中核黃素顯著減少且可維持細胞正常狀态的紫外線照射時間,作為進一步模型建立的前處理方法。
2.核黃素缺乏的模型建立與适宜幹預濃度探讨:通過定制無核黃素培養基、紫外線清除FBS中核黃素建立核黃素缺乏培養條件,在此基礎上,以不同濃度核黃素（0.76、3.76、6.76、12.76、24.76、48.76nmol/L）培養HepG2細胞96小時,期間于不同時間點取樣測定細胞活力、細胞凋亡率,于72小時測定培養上清液的丙二醛（MDA）含量、丙氨酸轉氨酶（ALT）和天冬氨酸轉氨酶（AST）活性,以及細胞中谷胱甘肽還原酶（GR）、谷胱甘肽過氧化物酶（GSH-Px）與超氧化物歧化酶（SOD）活性,細胞内還原型谷胱甘肽（GSH）與氧化型谷胱甘肽（GSSG）含量。
3.蛋白質組學技術檢測核黃素缺乏對HepG2細胞蛋白表達譜的影響:運用非标記（labelfree）定量蛋白質組學技術分析比較在核黃素缺乏（0.76nmol/l）和核黃素适宜（12.76nmol/l）培養基中培養4天後的hepg2細胞中蛋白質差異表達情況,并進行了生物信息學分析（包括go富集分析、kegg通路分析,差異蛋白質互相作用網絡分析）,然後對篩選出的5個關鍵差異蛋白（ndufs1,ndufv2,sdha,sqstm1,ero1a）進行蛋白免疫印迹（westernbolt）驗證。
4.核黃素缺乏對hepg2細胞載脂蛋白b100折疊及其表達通路的影響:因蛋白質組學結果顯示核黃素缺乏導緻了可能影響載脂蛋白（apo）b100二硫鍵折疊的關鍵蛋白（ero1a）顯著下調,故采用酶聯免疫（elisa）法定量檢測細胞内和細胞外分泌apob100的含量,用westernbolt和逆轉錄實時熒光定量（rt-qpcr）技術分别檢測核黃素缺乏對apob100表達通路基因和蛋白的影響,随後用ellman法測定細胞中蛋白結合巯基以間接反映apob100的二硫鍵形成情況。
結果1.fbs中的核黃素含量随紫外線照射時間的延長而逐漸減少,fbs經照射30min後核黃素含量較未照射組極顯著下降（p<0.01）,繼續延長照射時間核黃素含量下降趨勢逐漸減弱;用照射30min血清培養細胞,我們發現其活力與未照射組無顯著差異,而照射時間大于30min的血清組細胞活力顯著下降（p<0.05）。
2.培養72至96小時,随着核黃素濃度的降低,hepg2細胞活力顯著下降、細胞凋亡率顯著升高（p<0.05）,培養液中ast、alt活性顯著升高、mda含量顯著升高（p<0.05）,細胞内gr活性顯著下降、而gsh-px的活性顯著上升、gssg含量顯著上升、gsh含量顯著降低、gsh/gssg顯著下降（p<0.05）。上述大部分指标的核黃素劑量效應拐點在12.76nmol/l左右。證明核黃素缺乏細胞模型建立成功,維持細胞正常狀态的核黃素濃度應高于12.76nmol/l。
3.本研究共鑒定到3730個蛋白質,其中在核黃素缺乏組鑒定到2830個蛋白質,在對照組鑒定到3020個蛋白質,即85個蛋白是核黃素缺乏組特有、275個蛋白是對照組特有,在兩組共有的2745個蛋白質中經差異性比較後獲得37個差異表達倍數大于2的蛋白,其中,與核黃素适宜組相比,核黃素缺乏組有13個蛋白表達顯著上調,24個蛋白顯著下調。采用GO富集分析發現37個差異蛋白在在線粒體氧化呼吸鍊有較高富集,分子功能主要為氧化還原活性,主要參與了電子轉移,氧化還原,能量代謝等生物學過程,随後我們采用KEGG信号通路富集分析發現這些差異蛋白主要參與了18個信号通路,其中富集度較高的通路為帕金森病、脂肪酸代謝、内質網應激等信号通路。Westernbolt結果顯示:與核黃素适宜組相比,核黃素缺乏組的NDUFS1、NDUFV2、SDHA、ERO1A表達顯著上調,SQSTM1表達顯著下調。驗證結果與蛋白質組學結果基本一緻。
4.與核黃素适宜組相比,核黃素缺乏組ApoB100細胞内含量及細胞外分泌量均顯著下降（P<0.05）,二硫鍵異構酶（PDI）蛋白表達量顯著降低、内質網應激标志性蛋白（GRP78,GADD153）表達量顯著升高（P<0.05）,細胞内總蛋白結合巯基含量顯著下降（P<0.05）。結論核黃素缺乏顯著影響人肝癌HepG2細胞的正常狀态,維持該細胞狀态的培養液中核黃素濃度應高于12.76nmol/L。核黃素缺乏顯著影響了HepG2細胞蛋白質表達譜,受影響的相關蛋白可使能量代謝和脂質代謝下調,且可促進内質網應激和凋亡的發生等,進一步針對ApoB100的通路研究發現核黃素缺乏可導緻ApoB100二硫鍵形成障礙從而影響脂質轉運。此研究為深入探索核黃素乏對人體影響的分子機制提供線索和實驗基礎。
