病因
本病的發病機制研究已為世人所矚目。數十年來相繼提出的有血管性神經性肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由于基因突變所引起。
随着分子生物學研究的深入開展，本病的病因和發病機制有了進一步闡明已明确本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少緻病基因已得到定位和克隆部分基因産物已得到闡明，有的緻病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達産物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而緻病。
對其不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD、BMD)的研究最為深入。DMD為X連鎖隐性遺傳病，緻病基因已定位于X染色體短臂2區1帶2～3亞帶(Xp21．2～21．3)，其基因的cDNA已經被克隆全長為14kb，有60～65個外顯子基因表達産物為抗肌萎縮蛋白(dystrophinDys)。
當基因出現大片段缺失重複或其他形式變異如點突變時，導緻Dys缺如或結構功能異常是DMD緻病的根本原因。BMD基因與DMD處于同一區域，互為等位基因。Dys位于肌纖維膜的内層是一種細胞骨架蛋白有穩定肌纖維膜的作用。在DMD患者中，由于肌纖維缺乏Dys肌膜結構的完整性受到破壞大量富含鈣離子的細胞外成分流入肌細胞内，最終導緻肌纖維變性、壞死而發病。
臨床表現
假肥大型(Duchenne型)
由Duchenne(1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隐性遺傳，幾乎均影響男孩，占活産男嬰的l／3000～1／4000(歐美)和l／22000(日本)。女性僅為異性染色體攜帶者，不發病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發症狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。
背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰卧位站起時，先翻轉為俯卧位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現“遊離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。
多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養不良症中預後最差的一個類型，多數在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病後15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。
肢帶型(Erb型)
呈常染色體隐性遺傳形式，各年齡均可發病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發展較快。以下肢無力開始的病人大多10年内累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。
面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)
呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，患病率約為0．4～0．5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現臨床症狀，亦有從剛出生即出現症狀者。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“遊離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心髒者甚少見。對壽命影響不大。
遠端型(Gower型)
由Gower首先報道(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發病，逐漸出現胫前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現腱反射消失。一般說，本病不發生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期。
眼肌型(Kiloh-Nevin型)
單純眼肌型又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現為上睑提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年後延及頸部和肩胛帶肌肉。
眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、構音困難，咽部症狀等。少數病例吞咽困難先于眼部症狀數月至數年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。
眼腦軀體神經肌病極少見。多于15歲之前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滞及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高，腦電圖、血清PK多為正常。
治療方法
本病目前尚無特效的治療方法。隻能采取對症療法及一般支持療法包括應用維生素E、肌苷加蘭他敏别嘌醇(别嘌呤醇)、三磷腺苷苯丙酸諾龍以及中藥等。适當的功能鍛煉進行各關節充分被動運動針灸、推拿按摩等均可延緩更嚴重的肌無力肌萎縮和關節攣縮的發生。
積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的國外報道采用皮質類固醇作為DMD的治療對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期應用這類藥物副作用較大且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。
有關DMD的基因治療目前還限于動物試驗階段由于Dys基因是迄今人類發現的最大基因之一，介導全長14kbcDNA進入肌肉細胞尚難以實施。以往采用的病毒或非病毒轉基因系統都存在着轉移效率低以及其他問題。
新近匹茲堡大學的研究人員構建出一種小于4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關病毒載體導入mdx鼠肌細胞，該轉移系統可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達這是DMD基因治療方面最為引人注目的進展幹細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報道靜脈注射正常造血幹細胞可使mdx大鼠造血功能重建并部分恢複受累肌細胞Dys的表達因而幹細胞移植在近年來也成為DMD治療研究的又一熱點。
護理措施
肌營養不良護理原則：保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等并發症。堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應适度，不可過勞。飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。保證營養同時，應适當控制體重。積極與疾病作鬥争，堅持适當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
家庭護理：在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝髒、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可适當多食，少吃或忌食過辣、過鹹、生冷等不易消化和有刺激性食品。采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。
上肢可練習擡舉、俯卧撐、擴胸等；腰部可練習仰卧起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後适當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形保持良好坐姿，勞累後宜平卧休息。鑒于本病病情呈進行性加重，緻殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特别是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過鹹食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，适當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅持适當鍛煉。
