病因
嗜鉻細胞瘤在高血壓病人中患病率為0.05%～0.2%，發病高峰為20～50歲。嗜鉻細胞瘤位于腎上腺者占80%～90%，且多為一側性；腎上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主動脈旁。多良性，惡性者占10%。與大部分腫瘤一樣，散發型嗜鉻細胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜鉻細胞瘤則與遺傳有關。
病理改變
嗜鉻細胞瘤90%以上為良性腫瘤。腫瘤切而呈棕黃色，血管豐富，間質很少，常有出血。腫瘤細胞較大，為不規則多角形，胞漿中顆粒較多；細胞可被鉻鹽染色，因此稱為嗜鉻為細胞瘤。據統計，80%～90%嗜鉻細胞瘤發生于腎上腺髓質嗜鉻質細胞，其中90%左右為單側單個病變。多發腫瘤，包括發生于雙側腎上腺者，約占10%。起源腎上腺以外的嗜鉻細胞瘤約占10%；中國此項統計結果稍高一些。惡性嗜鉻細胞瘤約占5%～10%，可造成淋巴結、肝、骨、肺等轉移。少數嗜鉻細胞瘤可同時有多發性皮下神經纖維瘤，其中大約25%與Hippel-Lindau綜合征聯鎖。嗜鉻細胞瘤也是Ⅱ型多發性内分泌腫瘤（MENⅡ）的主要病變。MENⅡ發病呈家族性，屬常染色體顯性遺傳，約占嗜鉻細胞瘤發病的5%～10%；對于雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤患者，尤其應當警惕MENⅡ的存在。嗜鉻細胞瘤能自主分泌兒茶酚胺，包括腎上腺素、去甲腎上腺素以及多巴胺。腎上腺素和去甲腎上腺素能作用于腎上腺素能受體，如α和β受體，影響相應的組織器官，引起一系列臨床表現。嗜鉻細胞瘤患者的所有病理生理基礎，均與腫瘤的這一分泌功能有直接的關系。
臨床表現
嗜鉻細胞瘤多見于青壯年，高發年齡為30～50歲，患者性别間無明顯差别。
心血管系統表現
由于大量的兒茶酚胺間歇地進入血液循環，使血管收縮，末梢阻力增加，心率加快，心排出量增加，導緻血壓陣發性争驟升高，收縮壓可達26.6kPa(200mmHg)以上，舒張壓也明顯升高。發作時可伴有心悸、氣短、胸部壓抑、頭痛、面色蒼白、大量出汗、視力模糊等，嚴重者可出現腦溢血或肺水腫等高血壓危象。發作緩解後患者極度疲勞、衰弱，可出現面部等皮膚潮紅。發作可由體位突然改變，情緒激動、劇烈運動、咳嗽及大小便等活動引發。發作頻率及持續時間個體差異較大，并不與腫瘤的大小呈正相關。
有的患者可表現為持續性高血壓。據報道，約90%的兒童患者表現為持續性高血壓，成人也有50%左右表現為持續性高血壓。不同之外在于有腎上腺素或去甲腎上腺素分泌過多的表現。少數患者可出現發作性低血壓、休克等表現。這可能與腫瘤壞死，瘤内出血，使兒茶酚胺釋放驟等停，或發生嚴重心髒意外等有關。出現這種情況預後常較惡劣。
1958年，Szakas提出兒茶酚胺心肌病這一概念，特點是由于兒茶酚胺對心肌的直接毒性作用，使心肌肥厚、水腫、竈性出血、内膜肥厚及炎症細胞浸潤等。臨床表現似心肌炎，嚴重者可出現心力衰竭及嚴重心律失常。
代謝紊亂
兒茶酚胺刺激胰島α-受體，使胰島素分泌下降，周圍組織利用糖減少，因而血糖升高或糖耐量下降。兒茶酚胺還能促進垂體TSH及ACTH的分泌增加，使甲狀腺素及腎上腺皮質激素的分泌增加，導緻基礎代謝增高，血溏升高，脂肪分解加速，引起消瘦。少數患者可出現低血鉀。
其他表現
兒茶酚胺可松弛胃腸平滑肌，使胃腸需動減弱，故可引起便秘，有時甚為頑固。胃腸小動脈的嚴重收縮痙攣，可使胃腸粘膜缺血，偶有壞死穿孔等症狀。由于腫瘤生長對鄰近器官的壓迫，臨床上可出現相應的表現。
檢查診斷
嗜鉻細胞瘤約占高血壓病因的0.5～1%。90%以上的患者可經手術治愈。因為本病發作時有引起急症意外的危險，加之尚有一部分為惡性嗜鉻細胞瘤，故應及早診治。但由于患者常呈間歇性發作，給某些實驗及檢查帶來一定困難，所以，在檢查方法的選擇上應綜合考慮。
實驗室檢查
一般實驗室檢查無特異性。通常将血、尿兒茶酚胺及代謝産物的測定作為特異性檢查。腎上腺素和去甲腎上腺素在代謝過程中先降解為變腎上腺素類，最終降解為3-甲氨基4-羟扁桃酸（VMA）。因此實驗室中将測定尿中變腎上腺素類及VMA做為功能性嗜鉻細胞瘤的診斷指标。但變腎上腺腺類及VMA可受到某些藥物，如單胺氧化酶抑制劑、氯丙嗪、锂制劑等，以及食物，如咖啡、香蕉等的幹擾，使測定結果受到影響。尿液可影響測定結果。這些因素應給予足夠的重視。尿兒茶酚胺測定較為敏感可靠，但技術要求較高。據認為它是反映短期内兒茶酚胺分泌最敏感的指标。對分泌腎上腺素占優勢者診斷價值更高。
應用敏感及特異放射酶分析法，開展了血去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺的單獨測定，實驗條件要注高、價格較昂貴，是診斷嗜鉻細胞瘤最敏感的方法，尤其是借助此檢查可以發現血壓正常的嗜鉻細胞瘤。
兒茶酚胺的三個組成部分，去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺在血循環中以兩種方式存在，即遊離狀态與結合狀态。周圍血循環中80%的去甲腎上腺素和腎上腺素處于結合狀态，而幾乎100%的多巴胺處于結合狀态。以往實驗室測定的都是遊離狀态的兒茶酚胺。測定結合狀态兒茶酚胺後發現。
藥理試驗
藥理試驗特異性不強，有一定的假陰性、假陽性及副作用。但對臨床可疑而兒茶酚胺測定未發現異常者應用藥物試驗具有一定的診斷意義。藥理試驗有兩大類，即阻滞α腎上腺素能受體阻滞劑，如苄胺唑啉(phentolamine，regitine)，用于持續性高血壓病人或陣發性高血壓病人發作。如果血壓是由于去甲腎上腺素和腎上腺素分泌過多所緻。則靜脈注射苄胺唑啉後2分鐘内血壓迅速下降。收縮壓下降大于4.65kPa(35mmHg)，舒張壓下降大于3.3kPa(25mmHg)，并維持3～5分鐘以上為陽性。試驗前應停用鎮靜劑和降血壓藥1周，以免影響測定的準确性。有報道可采用可樂甯(clonidine)進行抑制試驗。口服可樂甯後，非嗜鉻細胞瘤高血壓患者的血兒茶酚胺被抑制而下降；而嗜鉻細胞瘤病人的腫瘤自主性兒茶酚胺的分泌釋放不能被抑制，故血兒茶酚胺水平無改變。激發試驗是應用組織胺等對陣發性高血壓患者在無發作、血壓不高時進行誘導激發。靜脈注射組織胺後2分鐘，收縮壓升高大于6.65kPa(50mmHg)，舒張壓升高大于3.99kPa(30mmHg)，即為陽性。正常人及原發性高血壓患者，注藥後血壓可下降，同時有面部潮紅、頭痛、惡心等。本試驗有一定危險，試驗時應備好苄胺唑啉等，以便血壓過高時用。對有心肌梗塞、腦溢血、心衰病史者，禁做此試驗。胰島血糖素(glucagon)可興奮腎上腺髓質嗜鉻細胞瘤釋放兒茶酚胺，引起高血壓，而對正常人及原發性高血壓病人無此反應。它的副作用遠較組織胺小，較為安全。
定位診斷
B型超聲和CT掃描對嗜鉻細胞瘤的診斷準确率高，而且無創傷，有條件應作為首選檢查方法。1.5cm以上的腫瘤經CT掃描可準确定位，小于1cm者困難些，需結合其他檢查綜合分析。CT掃描除能對腫瘤進行定位和測量大小外，還可根據腫瘤邊界等情況，判斷其有否浸潤、轉移等，以利選取合适的治療方法。腔靜脈分段取血定位檢查，對嗜鉻細胞瘤定位，尤其對體積小的腫瘤、異位腫瘤或其他檢查未能定位的腫瘤，有較高的價值，可給CT掃描提供一定的參考。I-間位碘苄胍（I-MIBG）造影，對嗜鉻細胞瘤的診斷及定位提供了重要方法。其原理是MIBG在化學結構上類似去甲腎上腺素，能被腎上腺髓質和嗜鉻細胞瘤攝取。故對嗜鉻細胞瘤檢查有特異性，能鑒别腎上腺或腎上腺以外其他部位的腫瘤是否為嗜鉻細胞瘤。具有安全、特異和準确率高的優點。
