病因
總述
肺動靜脈瘘主要由先天性因素導緻，常因遺傳性基因突變引起。後天性因素也可導緻本病發生，如寄生蟲、血管瘤、腫瘤等。
基本病因
1、先天性肺動靜脈瘘
是一種少見的先天性肺部血管發育異常疾病。該病中60%～90%的患者合并存在遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）。HHT是一種常染色體顯性遺傳病，為局限于第9号染色體q3區發生基因突變所緻。
此基因編碼内皮因子，為轉化生長因子-α結合蛋白，存在此種突變者50%以上存在肺動靜脈瘘。
其他已經證實的基因突變有位于染色體12q部位的激活素受體樣激酶1基因，為調控血管生長和修複的基因，此種突變者5%伴随有肺動靜脈瘘。
2、血吸蟲病
血吸蟲卵或其代謝産物或降解産物會導緻肺血管發生慢性血管炎，繼而形成新的血管，導緻肺動靜脈瘘的發生。
3、血管瘤
肺動靜脈瘤主要由血管動靜脈壓力增加引起，表現為血管扭曲、擴張，動脈壁薄，靜脈壁厚，瘤呈囊樣擴大，可見血栓。
病變可位于肺的任何部位，瘤壁增厚，但某區内皮層減少，變性或鈣化，為導緻破裂的原因。
4、腫瘤
腫瘤可侵襲周圍血管，而且腫瘤自身血管豐富，易形成交通支，從而導緻肺動靜脈瘘的發生。
症狀
總述
臨床表現與肺動靜脈瘘的大小、數量、部位以及對氣體交換的影響和有無并發症有關。
如果肺動靜脈瘘較小且無并發症，患者大多無明顯症狀，直到常規或因其他疾病做胸部影像學檢查時才被發現，或者因外力、感染等原因引起肺動靜脈瘘破裂時才表現出臨床症狀。
典型症狀
1、症狀
臨床表現與肺動靜脈瘘的大小、數量、部位以及對氣體交換的影響和有無并發症有關。
如果肺動靜脈瘘較小且無并發症，患者大多無明顯症狀，直到常規或因其他疾病做胸部影像學檢查時才被發現，可因外力、感染等原因引起肺動靜脈瘘破裂，表現出以下臨床症狀：
（1）呼吸困難：約一半的患者主訴呼吸困難，勞累後明顯。其原因可能與大量來自肺動脈的混合靜脈血直接進入了肺靜脈，引起動脈血壓氧分壓大幅度降低，刺激呼吸中樞末梢化學感受器所緻。
（2）咯血或血胸：其他常見症狀是囊腔破裂出血引起的表現，可發生在既往無症狀的患者中，依囊腔破裂部位和出血程度而異。
囊腔破向支氣管時表現為咯血，破向胸膜腔時則引起血胸。大量咯血或血胸可因血容量下降或影響呼吸功能而引起休克、嚴重呼吸困難，甚至死亡。
（3）鼻衄：半數患者表現為鼻出血，常合并遺傳性出血性毛細血管擴張。
（4）神經系統症狀：30%的患者可表現有神經症狀，如偏頭痛、耳鳴、頭暈、複視和感覺異常，甚至偏癱。
（5）其他：患者還可伴上消化道出血、中風、腦膿腫或癫痫發作等症狀。
2、體征
體檢發現主要為肺動靜脈瘘本身的體征和并發症。1/3的患者有黏膜皮下毛細血管擴張，表現為面部、前胸、大腿淡紅色圓形散在或集聚的蜘蛛痣性血管擴張。呼吸困難的患者常有發绀和杵狀指（趾）。
肺動靜脈瘘本身特有的體征是随呼吸變化的心髒雜音，表現為吸氣時雜音增強，呼氣時減弱。這是因為流經肺動靜脈瘘的肺血流吸氣時增加，呼氣時減少所緻。
該體征在關閉聲門用力吸氣時（Muller法）明顯增強，用力呼氣時（Valsalva法）明顯減弱甚至消失。但是偶爾可出現非典型雜音，表現為呼氣增強或在心髒舒張期聽到。
并發症
肺動靜脈瘘可有神經系統和心血管系統的并發症。神經系統并發症主要包括腦膿腫、腦血管意外、偏癱、癫痫發作，心血管系統并發症主要包括肺動脈高壓、高動力性心衰、矛盾性栓塞等。
檢查
預計檢查
肺動靜脈瘘的檢查主要為影像學檢查，醫生多在初步體格檢查聽診後，根據患者個人情況選擇合适的影像學檢查手段以判斷患者病變位置及嚴重程度。
進而選擇合理的治療方案，血氧飽和度檢查對于判斷患者症狀有一定幫助，且費用較低，常作為常規檢查。
體格檢查
患者肺部聽診常有特殊雜音，表現為吸氣時雜音增強，呼氣時減弱。這是因為流經肺動靜脈瘘的肺血流吸氣時增加，呼氣時減少所緻。對患者肺部疾病的判斷有一定幫助。
影像學檢查
1、X線檢查
（1）胸部X線平片：肺動靜脈痰患者中，98%在胸部X線平片上有異常改變，多表現為肺野中可見密度較高、邊界清楚的分葉狀陰影。
并藉擴張變粗的線條狀靜脈血管影與同側肺門結構相連，1/2-2/3病例為單發肺部陰影，其餘呈多發或雙肺病變陰影。
（2）胸部X線透視：在透視下，矚患者做Valsalva試驗，可見肺部分葉狀病竈陰影變小，或可見陰影有搏動；在肺循環血流量增加時，能看到患側肺門血管搏動幅度增大現象。
2、胸部CT掃描
對肺動靜脈的診斷準确率高達98%左右，CT平掃可見肺内有大小不等、密度均勻的腫塊影或結節狀影，有的陰影有明顯分葉，增強CT掃描可見陰影迅速強化和與瘘溝通的肺動、靜脈血管影。
形成痰的血管影一般比較粗大，扭曲呈蚯蚓狀，在CT片上，據肺動靜脈瘘的形态分為三型，結節型病變直徑小于3cm的孤立性結節影，最為多見；團塊型病變直徑大于3cm，有分葉。
彌漫型病竈大小不等，彌散于一側或者雙側肺野内，近年來，螺旋CT掃描基本上可代替血管造影檢查。
3、MRI檢查
能顯示肺動靜脈瘘的供血動脈、多發性（彌漫型）病變及其更為具體的解剖部位，也有利于與肺血管瘤的鑒别診斷。
4、肺動脈血管造影
對有的診斷較困難的病例，此項檢查能顯示肺動靜脈瘘的部位、大小、形态、數目、與肺血管的關系以及CT掃描未能發現的病變，對治療手段的選擇有重要幫助。
其他檢查
血氧飽和度檢查可判斷患者血氧，了解疾病對患者氣體交換的影響，對于患者病情判斷有一定幫助。
診斷
診斷原則
肺動靜脈瘘的診斷一般根據患者聽診結果及影像學表現可進行判斷，血氧飽和度指标對于本病的确診也有一定意義。
肺部疾病、心髒疾病、紅細胞增多症、支氣管擴張症等疾病可有部分表現與本病相似，需鑒别診斷。
鑒别診斷
1、肺部疾病
部分支氣管擴張、結核、肉芽腫疾病、孤立性肺結節或轉移性肺癌可有與本病相似的影像學表現，需根據患者病史及血氣分析資料等詳細區别。
2、心髒疾病
雜音近心髒時，還應與先天性心髒病和心髒瓣膜病鑒别。一般可通過影像學檢查判斷。
3、紅細胞增多症
紅細胞明顯增多時，應與紅細胞增多症鑒别，但肺動靜脈瘘白細胞和血小闆計數正常，無脾腫大。鑒别困難時，應進行肺動脈造影以明确診斷。
4、支氣管擴張症
支氣管擴張症及肺動靜脈瘘在臨床症狀上有許多相同之處，如反複地咳嗽、咯血，因此臨床診斷時應對兩者進行鑒别。一般可通過影像學檢查判斷。
治療
治療原則
如果肺動靜脈瘘的病變較局限，無論有無症狀，都需要進行手術治療，以防病情進展，嬰兒可在兒童期手術。
而對于廣泛性的肺動靜脈瘘則不宜手術，隻能盡量緩解患者的臨床症狀。手術治療方法主要是肺切除術，通過對病變部位進行切除，從而使症狀消失。
手術治療
1、肺局部切除術
位于髒層胸膜下、位置表淺及肺周邊部的肺動靜脈瘘，盡量選擇肺局部切除術（模形切除術），以代替肺段切除術。
2、肺動靜脈瘘切除術
術中探查發現瘘與周圍結締組織及肺組織之間界限清楚、位置表淺且解剖、遊離瘘無困難者，可行單純動靜脈瘘切除術，盡量保留正常肺組織。
3、肺段或肺葉切除術
位于肺實質深部的肺動靜脈瘘，如局限于肺段或一個肺葉，應進行肺段或肺葉切除術。
4、一側全肺切除術
一側肺有1-2個大的肺動靜脈瘘，而且合并全肺彌漫性毛細血管擴張或多發性肺動靜脈瘘，另一側肺無病變、肺功能正常者，可考慮患側全肺切除術。
5、分期兩肺局部切除術
兩側肺有大的單發性周圍型動靜脈，可分期、分側施行肺局部（模形）切除術。
其他治療
肺動靜脈瘘合并肺動脈高壓者，應視為手術禁忌證，肺動靜脈瘘患者的自然預後不良，多發性肺動靜脈瘘合并大量肺循環血右向左分流的病例，可選擇栓塞療法。
治療周期
治療周期約1~2個月，受病情嚴重程度、治療方案、治療時機、年齡體質等因素影響，可存在個體差異。
治療費用
治療費用可存在明顯個體差異，具體費用與所選的醫院、治療方案 、醫保政策等有關。
